遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱(chēng)
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 鄭州
診斷處理常見(jiàn)兒科疾病，以及遺傳代謝病及內(nèi)分泌疾病診斷治療，對(duì)先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、楓糖尿病、甲基丙二酸血癥、異戊酸血癥及原發(fā)性肉堿缺乏癥等遺傳代謝病有較豐富的臨床診治經(jīng)驗(yàn)。
- 河西
診治兒童癲癇、抽搐等各種神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)作類(lèi)疾病，神經(jīng)遺傳代謝病，語(yǔ)言、運(yùn)動(dòng)、認(rèn)知等神經(jīng)發(fā)育遲緩，抽動(dòng)障礙等兒童行為障礙，以及神經(jīng)免疫疾病。
- 哈爾濱
兒科常見(jiàn)病、多發(fā)病（如小兒感冒、發(fā)熱、咳嗽、哮喘、便秘等）的診治，兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病、遺傳代謝病、生長(zhǎng)發(fā)育相關(guān)疾病。
- 武漢
小兒神經(jīng)內(nèi)科，如癲癇、白質(zhì)腦病、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染性疾病及神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病等診斷及治療。
- 長(zhǎng)沙
- 孕前、產(chǎn)前遺傳優(yōu)生咨詢(xún)，產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷，地中海貧血、遺傳性耳聾等單基因病的咨詢(xún)與診斷，家族遺傳病咨詢(xún)與診斷，染色體病的閱片等工作。
- 蘭州
- 腦血管病、神經(jīng)系統(tǒng)感染免疫疾病、遺傳代謝病及神經(jīng)變性病、運(yùn)動(dòng)障礙及神經(jīng)科少見(jiàn)病、罕見(jiàn)病的診治；腦炎、腦癱等治療。
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- 兒童癲癇、小兒腦癱、小兒抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征、小兒腦炎、腦膜炎、腦腫瘤、腦萎縮、腦積水等疾病的診療，癲癇、免疫性腦病、遺傳代謝病、中樞系統(tǒng)感染等各種神經(jīng)系統(tǒng)常見(jiàn)疾病及疑難病癥診療。
- 朝陽(yáng)
- 新生兒護(hù)理、兒童喂養(yǎng)、濕疹、消化不良、腹瀉、呼吸道感染、生長(zhǎng)發(fā)育、出生缺陷、營(yíng)養(yǎng)缺乏、免疫缺陷、小兒呼吸道感染、小兒生長(zhǎng)激素缺乏癥、內(nèi)分泌遺傳代謝病、疾病兒童免疫接種等。
- 東城
先天遺傳代謝病（如糖原累積病、Prader Willi綜合征、肝豆?fàn)詈俗冃浴?Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥）以及神經(jīng)系統(tǒng)免疫系統(tǒng)性疾?。ㄈ缟窠?jīng)精神性狼瘡、抗NMDAR腦炎）。
- 廣州
遺傳咨詢(xún)和罕見(jiàn)遺傳病診斷、移植前診斷（第三代試管）的咨詢(xún)，包括染色體病、地中海貧血、血友病、多囊腎、腎上腺皮質(zhì)增生癥、糖原貯積癥、遺傳代謝病等。
- 南京
- 糖尿病及相關(guān)并發(fā)癥的診治，尤其擅長(zhǎng)糖尿病分型評(píng)估和基于胰島功能的個(gè)體化治療；垂體、腎上腺和甲狀腺等內(nèi)分泌腺體疾病的診療；神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤和遺傳代謝病診治。
