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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    張萍麗 副主任醫(yī)師  講師
    山東
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病,遺傳代謝病,腦電圖判讀,遺傳學(xué)報(bào)告解讀,遺傳咨詢。

    胡書新 主治醫(yī)師  
    山東

    兒童保健,生長(zhǎng)發(fā)育與營(yíng)養(yǎng)性疾病診療,尤其對(duì)兒童遺傳代謝病診治,如先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥等疾病診療具有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)

    張亞男 主治醫(yī)師  
    河北

    內(nèi)分泌及遺傳代謝病,如甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、希特林蛋白缺乏癥、苯丙酮尿癥等各種氨基酸、脂肪酸、糖代謝異常等疾病,以及矮小、性早熟、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲減、甲亢等內(nèi)分泌疾病的診斷和治療。

    吳靜 副主任醫(yī)師  副教授
    河南

    治療兒童生長(zhǎng)障礙(矮小癥、巨人癥)、發(fā)育異常(性早熟)、肥胖癥、甲狀腺疾?。ú幻髟蛑橇β浜蟆⑾?、突眼、頸部腫物、發(fā)熱、心慌、多汗)、甲狀旁腺疾?。ú幻髟虺榇?、低鈣血癥)、腎上腺疾?。ú幻髟虻脱恰⒌脱獕?、高血壓、高鉀血癥、低鈉血癥、多毛、 皮膚變黑、消瘦)、下丘腦垂體病變(不明原因高鈉血癥、頭痛)、糖尿?。ú幻髟蚧杳浴⒍囡嫸嗄?、消瘦)、腎小管功能異常性疾?。ú幻髟虻外浹Y、多飲多尿、消瘦)及遺傳代謝?。ú幻髟螯S疸、體重不增、 語(yǔ)言、運(yùn)動(dòng)及智力發(fā)育落后)。

    楊東梅 副主任醫(yī)師  
    河南
    語(yǔ)言發(fā)育遲緩、孤獨(dú)癥譜系障礙、小兒早期腦損傷、高危兒、腦性癱瘓、智力低下、周圍神經(jīng)損傷、腦炎后遺癥及兒童遺傳代謝病的診斷、評(píng)定及相關(guān)中西醫(yī)治療。

    王亞男 副主任醫(yī)師  
    河南

    遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷咨詢、染色體核型分析、分子遺傳學(xué)診斷。

    穆青 主治醫(yī)師  
    天津
    兒科常見疾病診治及兒童糖尿病酮癥酸中毒、驚厥持續(xù)狀態(tài)等危重癥處理,主攻兒童遺傳代謝病及其他罕見病診治。

    杜紅偉 主任醫(yī)師  教授
    吉林

    兒童青春期生長(zhǎng)發(fā)育的生長(zhǎng)調(diào)控,特別是在兒童矮小、性早熟及代謝病方面的研究取得較大的成績(jī)。

    彭平平 主治醫(yī)師  
    湖北
    產(chǎn)前保健,遺傳咨詢,高危孕產(chǎn)婦救治,尤其擅長(zhǎng)產(chǎn)前診斷。

    宋戰(zhàn)義 主任醫(yī)師  教授
    湖南
    兒童呼吸、消化、危重癥、神經(jīng)、內(nèi)分泌、遺傳代謝病及疑難病的診治,如癲癇、腦膜炎、腦炎、腦積水、腦癱等。

    陳小芬 副主任醫(yī)師  
    四川
    誘導(dǎo)排卵、超促排卵、人工授精、B超引導(dǎo)下取卵及胚胎移植等多項(xiàng)輔助生殖技術(shù)。

    鄭雷 主任醫(yī)師  
    甘肅
    小兒生長(zhǎng)發(fā)育不全、單基因遺傳病的遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷、遺傳代謝病的遺傳咨詢。

    何康銘 副主任醫(yī)師  
    海南
    新生兒疾病,小兒呼吸系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)、血液循環(huán)系統(tǒng)、遺傳代謝性疾病、小兒康復(fù)以及兒科重癥等各種疾病的診治。

    許克銘 主任醫(yī)師  教授
    北京
    兒童癲癇、兒童遺傳代謝病,以及兒童神經(jīng)-精神疾病,如兒童抽動(dòng)癥及多動(dòng)癥。

    顧強(qiáng) 主治醫(yī)師  
    北京

    兒童神經(jīng)及遺傳代謝病的臨床診斷、治療和基礎(chǔ)研究,尤其是癲癇、智力障礙、腦癱、運(yùn)動(dòng)障礙、注意缺陷多動(dòng)障礙、抽動(dòng)障礙、孤獨(dú)癥等疾病的診治。

    張樂嘉 主治醫(yī)師  
    北京
    針對(duì)0-3歲嬰幼兒、早產(chǎn)兒進(jìn)行發(fā)育落后的早期篩查,干預(yù)方法的指導(dǎo)。對(duì)于早產(chǎn)兒、高危兒生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)進(jìn)行檢測(cè)、早產(chǎn)兒喂養(yǎng)、營(yíng)養(yǎng)、帶養(yǎng)方法進(jìn)行具體指導(dǎo)。

    常國(guó)營(yíng) 主治醫(yī)師  
    上海

    矮小癥、性早熟、肥胖、糖尿病,以及甲狀腺功能亢進(jìn)癥、甲狀腺功能減退癥等甲狀腺疾病,白化病、糖代謝紊亂、高鐵血紅蛋白血癥等遺傳代謝病的診療。

    鄧秋瓊 主治醫(yī)師  
    上海
    神經(jīng)內(nèi)科常見病、疑難病、危重病,包括各種腦血管疾病、中樞神經(jīng)脫髓鞘疾病、顱內(nèi)感染、周圍神經(jīng)病、肌肉疾病、遺傳代謝病、癲癇、癡呆和運(yùn)動(dòng)障礙疾病。

    謝婷 主治醫(yī)師  
    廣東

    小兒遺傳代謝?。ò被帷⒅舅岽x障礙、有機(jī)酸尿癥等)及小兒內(nèi)分泌疾病(先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等)的新生兒篩查、診斷和治療工作。

    何露絲 副主任醫(yī)師  
    廣東
    兒科內(nèi)分泌及遺傳代謝性、兒童身高管理、矮小癥、性早熟、肥胖癥、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、兒童糖尿病、糖原貯積癥等疾病診治。

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