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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    吳婷 主任醫(yī)師  
    江蘇
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,如腦炎、癲癇、熱性驚厥、認(rèn)知障礙及各種神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病。

    林忠東 主任醫(yī)師  副教授
    浙江
    兒童神經(jīng)科常見癥狀的評估與診治(頭痛、頭暈、眩暈、多動、抽動、癱瘓、驚厥、暈厥、行為異常、發(fā)育遲緩等)、兒童神經(jīng)科疑難雜癥的診治(癲癇、腦炎腦膜炎、多動癥、抽動癥、兒童孤獨(dú)癥、重癥肌無力、腦性癱瘓、發(fā)育偏離、多發(fā)性硬化、脊髓炎、格林巴利、神經(jīng)遺傳代謝病等)、驚厥性疾病的診斷與鑒別診斷、癲癇的分類與治療評估、神經(jīng)電生理(腦電圖,肌電圖和誘發(fā)電位)、難治性癲癇的特殊療法(生酮飲食、ACTH、免疫治療和迷走神經(jīng)刺激術(shù))、難治性癲癇的術(shù)前評估。

    曹旭 主任醫(yī)師  
    安徽
    羊水穿刺、臍帶血穿刺、絨毛膜活檢。染色體疾病如唐氏綜合征、特納綜合征、克氏綜合征等,基因疾病如白化病、血友病、耳聾、遺傳代謝病等。

    孫妍 副主任醫(yī)師  講師
    山東

    小兒內(nèi)分泌疾病、遺傳代謝病,包括矮小癥、性早熟、糖尿病、肥胖癥、甲狀腺疾病、小陰莖性發(fā)育低下、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲基丙二酸血癥、遺傳罕見病等。

    楊麗霞 副主任醫(yī)師  
    山東

    在兒童常見病和多發(fā)病診斷、治療方面具有豐富經(jīng)驗(yàn),特別是在兒童內(nèi)分泌疾病、遺傳代謝病篩查和診治方面有較高造詣。

    李朝陽 主任醫(yī)師  
    山西
    擅長兒童難治性癲癇、脊髓性肌萎縮癥、Doose綜合征、顱內(nèi)感染性疾病、腦血管病、腦白質(zhì)病變、遺傳代謝病、線粒體病、周圍神經(jīng)病、肌肉病、消化道及呼吸道疾病的診治。

    王秀鋒 副主任醫(yī)師  
    河北

    對小兒內(nèi)科常見病如呼吸、消化、感染、內(nèi)分泌、神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治經(jīng)驗(yàn)豐富,中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、癲癇、神經(jīng)肌肉疾病、遺傳代謝病、糖尿病、小兒生長發(fā)育類疾病的診治。

    王凱 主任醫(yī)師  
    河南
    新生兒科危重病例的搶救,如新生兒黃疸、新生兒低血糖癥、新生兒低鈣血癥、新生兒出血癥、新生兒嘔吐、新生兒呼吸窘迫綜合征、新生兒頭顱血腫、新生兒窒息、新生兒缺氧缺血性腦病。

    竇冰華 主治醫(yī)師  
    河南

    兒童內(nèi)分泌遺傳代謝病,如矮小癥、小兒生長激素缺乏癥、性早熟、糖尿病、尿崩癥、小陰莖、小睪丸、小兒甲狀腺功能亢進(jìn)、小兒甲狀腺功能減低癥等疾病的診治。

    孫明昌 副主任醫(yī)師  
    河南
    癲癇、腦癱、智力障礙、學(xué)習(xí)困難、遺傳代謝病、抽動穢語綜合征和多動癥、腦膜炎、腦炎等疾病診治。

    宮銘 主治醫(yī)師  
    遼寧
    診治小兒常見疾病,如上呼吸道感染、肺炎、扁桃體炎、腹瀉病等,以及小兒內(nèi)分泌遺傳代謝病,如矮小癥、性早熟、糖尿病等。

    夏秦 主任醫(yī)師  教授
    湖北
    老年內(nèi)分泌和代謝疾病,如骨質(zhì)疏松的治療。

    馮枚 主治醫(yī)師  
    湖南

    兒童癲癇、神經(jīng)免疫、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染及各種遺傳代謝性疾病的診治。

    唐芳 副主任醫(yī)師  
    四川
    矮身材、性早熟、肥胖、遺傳代謝病、發(fā)育遲緩、糖尿病及常見兒內(nèi)科疾病的診治。

    武國德 主任醫(yī)師  講師
    甘肅
    腦血管病、神經(jīng)系統(tǒng)感染免疫疾病、遺傳代謝病及神經(jīng)變性病、運(yùn)動障礙及神經(jīng)科少見病、罕見病的診治;腦炎、腦癱等治療。

    龐啟明 副主任醫(yī)師  
    海南
    兒科神經(jīng)系統(tǒng)疾病、遺傳代謝性疾病、兒童危重癥、兒童腦電圖,搶救各種危重急癥患兒,擅長診療各種神經(jīng)系統(tǒng)常見疾病及疑難病癥、罕見病,尤其是兒童難治性癲癇的診療。

    段朱巖 住院醫(yī)師  
    北京
    癲癇、兒童重癥肌無力、抽動障礙、注意缺陷多動障礙、肌張力障礙、遺傳代謝病、兒童自身免疫性腦炎、運(yùn)動障礙、顱縫早閉、腦性癱瘓、腦(脊)膜膨出、顱內(nèi)腫瘤、椎管內(nèi)腫瘤、化膿性腦膜炎、病毒性腦炎、支原體腦炎、真菌性腦炎等疾病的診治。

    郝虎 主任醫(yī)師  副教授
    廣東
    兒童遺傳代謝病,呼吸道、消化道疾病、新生兒疾病等,如小兒咳嗽、小兒哮喘、兒童反復(fù)呼吸道感染、小兒便秘、小兒嘔吐、小兒厭食、小兒發(fā)熱、小兒尿路感染、小兒尿道下裂等。

    郝金斗 副主任醫(yī)師  
    廣東

    小兒癲癇、熱性驚厥、抽動癥、多動癥、語言運(yùn)動發(fā)育落后等神經(jīng)系統(tǒng)疾病診療,專注癲癇及腦病的機(jī)制研究,對自身免疫性、遺傳代謝性及早產(chǎn)兒相關(guān)腦損傷及腦病有一定造詣。

    黃曉凌 副主任醫(yī)師  
    廣東

    兒童哮喘、支原體感染性肺炎、腎病、血小板減少性紫癜及先天性甲低癥、地中海貧血等遺傳代謝病的診治

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