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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    鄭芹 副主任醫(yī)師  
    江蘇

    兒童矮小癥、性早熟、性發(fā)育不良、肥胖癥、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、遺傳代謝病的診療。

    王菲菲 住院醫(yī)師  
    浙江
    運(yùn)用中西結(jié)合治療兒童性早熟,在小兒遺傳代謝病、嬰幼兒內(nèi)分泌疾病方面有較豐富的臨床經(jīng)驗(yàn),如小兒甲狀腺疾病、小兒甲狀腺功能亢進(jìn)、小兒甲狀腺功能減低癥、小兒糖尿病等。

    陸云龍 副主任醫(yī)師  
    安徽
    兒科遺傳代謝、內(nèi)分泌等疾病的診斷和治療,開展的優(yōu)生遺傳咨詢、新生兒疾病篩查和先天性疾病防治工作處于省內(nèi)先進(jìn)水平。

    王克玲 主任醫(yī)師  
    福建
    兒內(nèi)科各種疾病的診治,精通小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的發(fā)病機(jī)理、臨床表現(xiàn)及國內(nèi)外的診治進(jìn)展,對癲癇、小兒顱內(nèi)各種感染性疾病、腦性癱瘓、神經(jīng)肌肉疾病、遺傳代謝病、神經(jīng)免疫、抽動癥、多動癥等有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn),熟練掌握癲癇的國內(nèi)外最新分類方法,熟悉癲癇的各種治療措施、了解各種抗癲癇藥物特性,對小兒腦腫瘤、小兒腦膜炎、小兒頸交感神經(jīng)麻痹綜合征等疾病也有豐富診療經(jīng)驗(yàn)。

    董健 主治醫(yī)師  
    山東

    兒內(nèi)科常見病,新生兒喂養(yǎng),生長發(fā)育,疾病等。

    聊娜娜 主治醫(yī)師  
    山東

    擅長兒童保健,如兒童營養(yǎng)、喂養(yǎng)問題,肥胖,營養(yǎng)不良,牛奶蛋白過敏,兒童生長發(fā)育偏離如矮小,性早熟等,智力發(fā)育障礙,特別是遺傳代謝病如先天性甲低、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等疾病的診斷和治療

    穆衛(wèi)紅 主治醫(yī)師  
    河北
    優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷穿刺術(shù),習(xí)慣性流產(chǎn)全面病因篩查和診治。

    任淑敏 主治醫(yī)師  助教
    河南
    常見單基因遺傳?。ㄟM(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、A或B型血友病、遺傳性耳聾)的遺傳咨詢和基因診斷、產(chǎn)前診斷,還有染色體異常的遺傳咨詢、胎兒超聲異常的產(chǎn)前咨詢、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)及不良孕產(chǎn)史診治等,還有遺傳代謝病、遺傳性共濟(jì)失調(diào)、遺傳性皮膚病、遺傳性腎小球疾病,熟練掌握羊膜腔穿刺、臍血穿刺、絨毛穿刺等介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)。

    王怡珍 主治醫(yī)師  
    河南
    甲基丙二酸血癥、戊二酸血癥、尿素循環(huán)障礙、黏多糖貯積癥、脊肌萎縮癥、矮小癥、性早熟、肥胖等小兒神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病、遺傳代謝病、內(nèi)分泌疾病的中西醫(yī)診療及康復(fù)。

    尤登攀 副主任醫(yī)師  
    河南
    腦性癱瘓、癲癇、遺傳代謝病、腦炎后遺癥、兒童抽動障礙、兒童注意缺陷多動障礙、自閉癥譜系障礙、兒童智力發(fā)育障礙、語言障礙、兒童學(xué)習(xí)困難等疾病的診斷及治療。

    穆青 主治醫(yī)師  
    天津
    兒科常見疾病診治及兒童糖尿病酮癥酸中毒、驚厥持續(xù)狀態(tài)等危重癥處理,主攻兒童遺傳代謝病及其他罕見病診治。

    杜紅偉 主任醫(yī)師  教授
    吉林

    兒童青春期生長發(fā)育的生長調(diào)控,特別是在兒童矮小、性早熟及代謝病方面的研究取得較大的成績。

    彭平平 主治醫(yī)師  
    湖北
    產(chǎn)前保健,遺傳咨詢,高危孕產(chǎn)婦救治,尤其擅長產(chǎn)前診斷。

    宋戰(zhàn)義 主任醫(yī)師  教授
    湖南
    兒童呼吸、消化、危重癥、神經(jīng)、內(nèi)分泌、遺傳代謝病及疑難病的診治,如癲癇、腦膜炎、腦炎、腦積水、腦癱等。

    陳小芬 副主任醫(yī)師  
    四川
    誘導(dǎo)排卵、超促排卵、人工授精、B超引導(dǎo)下取卵及胚胎移植等多項(xiàng)輔助生殖技術(shù)。

    鄭雷 主任醫(yī)師  
    甘肅
    小兒生長發(fā)育不全、單基因遺傳病的遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷、遺傳代謝病的遺傳咨詢。

    何康銘 副主任醫(yī)師  
    海南
    新生兒疾病,小兒呼吸系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)、血液循環(huán)系統(tǒng)、遺傳代謝性疾病、小兒康復(fù)以及兒科重癥等各種疾病的診治。

    徐光芝 主任醫(yī)師  
    北京
    癲癇、腦癱、智力發(fā)育障礙、學(xué)習(xí)困難、遺傳代謝病、抽動障礙和多動癥、腦炎等。

    潘虹 主任醫(yī)師  研究員
    北京

    染色體畸變與染色體病,神經(jīng)遺傳相關(guān)遺傳咨詢,產(chǎn)前診斷和咨詢。

    姚如恩 住院醫(yī)師  
    上海
    兒科罕見遺傳病及疑難病例的遺傳檢測分析、數(shù)據(jù)解讀及遺傳咨詢,如成骨不全癥、白化病、肢端肥大癥、血友病、苯丙酮尿癥等。

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