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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    李鴻 主任醫(yī)師  
    天津

    兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病,如小兒癲癇、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙、遺傳代謝性疾病及神經(jīng)系統(tǒng)感染免疫性疾病的診斷和治療。

    任立紅 主任醫(yī)師  教授
    黑龍江
    兒童風(fēng)濕免疫疾病、兒童免疫缺陷病、遺傳代謝病、過敏性疾病、血液系統(tǒng)疾病,如小兒甲狀腺疾病、兒童白血病、小兒肺炎、兒童反復(fù)呼吸道感染、小兒過敏性鼻炎、小兒風(fēng)濕熱、小兒類風(fēng)濕病、小兒鼻炎、小兒急性中耳炎、小兒發(fā)熱,具有豐富的診治經(jīng)驗。

    齊倩 住院醫(yī)師  
    湖北
    兒童內(nèi)分泌、遺傳代謝性疾病,以及感染性疾病、兒童保健、兒童免疫及各種常見病、疑難病的診斷和治療。

    胡爾林 主任醫(yī)師  
    湖南
    兒科危重癥,哮喘、癲癇、暈厥、新生兒、遺傳代謝病及心理行為疾病的診治。

    鄒思穎 主治醫(yī)師  
    四川
    遺傳毒理學(xué)技術(shù)、輔助生殖實驗室相關(guān)技術(shù)。

    王治靜 主任醫(yī)師  
    陜西
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疑難疾病與危重癥的診治,如難治性癲癇、感染與免疫性腦炎、多動與抽動障礙、遺傳代謝與發(fā)育障礙等的疾病診治。

    楊慧敏 副主任醫(yī)師  
    內(nèi)蒙古
    神經(jīng)系統(tǒng)及康復(fù)專業(yè)疾病,如新生兒、兒童熱性驚厥、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染(小兒腦炎)、小兒癲癇、遺傳代謝?。ū奖虬Y、蠶豆病、肝豆?fàn)詈俗冃缘龋?、小兒腦癱、兒童抽動多動等。

    鄧劼 副主任醫(yī)師  
    北京
    癲癇,遺傳性癲癇,藥物難治性癲癇術(shù)前評估,發(fā)育性癲癇性腦病,先天遺傳代謝病,結(jié)節(jié)性硬化癥,生酮飲食,迷走神經(jīng)刺激調(diào)控,經(jīng)顱磁刺激。

    王桂芬 主任醫(yī)師  
    北京
    小兒神經(jīng)疾病,包括腦性癱瘓,癲癇,小兒遺傳代謝病、小兒腦血管疾病,神經(jīng)系統(tǒng)感染性疾病,神經(jīng)免疫如脫髓鞘疾病,腦白質(zhì)病等;及小兒呼吸、消化系統(tǒng)常見病和多發(fā)病的診斷及治療。

    侯若琳 住院醫(yī)師  
    上海

    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病,如癲癇等。

    歐瑞明 主任醫(yī)師  
    廣東
    擅長各種血液病及遺傳代謝病的造血干細(xì)胞移植治療,比如白血病、再生障礙性貧血、骨髓增生異常綜合征、淋巴瘤、骨髓瘤、以及出血性疾病的診斷和治療,在骨髓移植治療各種惡性血液病及遺傳性疾病方面具有豐富的臨床經(jīng)驗。

    董國慶 主任醫(yī)師  教授
    廣東
    兒科感染、呼吸、消化等常見病、兒科疑難病及危重癥的診治,特別在兒科內(nèi)分泌與遺傳代謝病、兒童微量元素異常及川崎病等疾病的診治方面有豐富臨床經(jīng)驗。

    梁業(yè)基 主治中醫(yī)師  
    廣東
    幽門螺桿菌相關(guān)疾病、慢性胃炎(非姜縮/姜縮性)、反流性食管炎、腸易激綜合征、炎癥性腸病、消化道良惡性腫瘤術(shù)后康復(fù)的中西醫(yī)結(jié)合診治。運用中醫(yī)辨證思維結(jié)合現(xiàn)代代謝理論,針對不同體質(zhì)(如脾虛濕困、肝郁慮、瘞瘀互結(jié)等)制定個體化減重方案,通過中藥調(diào)理。針灸、火龍罐及膳食指導(dǎo)進(jìn)行綜合干預(yù),尤其注重調(diào)理脾胃功能以改善代謝失衡,并建立長期隨訪機(jī)制動態(tài)監(jiān)測體重、體脂率、腰臂比等指標(biāo),結(jié)合患者生活方式調(diào)整方案,實現(xiàn)科學(xué)減重與體質(zhì)改善的協(xié)同效應(yīng)。

    王光麗 副主任醫(yī)師  
    廣西
    遺傳代謝病的診治、遺傳咨詢與再生育指導(dǎo)以及遺傳性疾病的診斷、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢與再生育指導(dǎo),產(chǎn)前篩查異常的咨詢與處理;胎兒超聲異常的咨詢與處理,如地中海貧血的診斷、產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢,特納綜合征、唐氏綜合征、小兒貓叫綜合征等染色體病的診斷、產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢,以及白化病、苯丙酮尿癥、魚鱗病、地中海貧血、小兒糖尿病、小兒甲狀腺功能亢進(jìn)等其它遺傳性疾病的分子診斷。

    林桂紅 副主任醫(yī)師  
    江蘇
    主要致力于遺傳病的產(chǎn)前診斷、優(yōu)生優(yōu)育的宣教,兒童遺傳病的診斷治療,人類染色體的檢查,通過血、腹水、胸水、骨髓的染色體的檢查排查惡性腫瘤。近年成立不孕不育研究室,開展了精液常規(guī)檢查,及不孕不育癥的治療。

    駱東浩 住院醫(yī)師  
    浙江
    不孕不育、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)及家族性遺傳病的診治,在染色體及單基因病的三代試管嬰兒治療擁有豐富經(jīng)驗。

    任煌原 住院醫(yī)師  
    安徽
    小兒癲癇、兒童抽動癥、多動癥、遺傳代謝病等疾病的診治。

    施曉容 副主任醫(yī)師  
    福建

    神經(jīng)內(nèi)科疾病,癲癇,抽動癥,運動障礙,遺傳代謝病。

    王麗霞 主治醫(yī)師  
    山東
    缺氧缺血性腦病、腦性癱瘓、精神發(fā)育遲緩、臂叢神經(jīng)損傷、語言發(fā)育遲緩、遺傳代謝病、孤獨癥、斜頸、早產(chǎn)等疾病的康復(fù)治療,對于腹瀉病、便秘、小兒厭食癥等也有一定診治經(jīng)驗。

    徐成娥 主任醫(yī)師  
    山東
    小兒腦癱、癲癇、遺傳代謝病、智力低下、語言障礙、腦炎后遺癥、小兒腦癱的早期診斷、治療和評估,神經(jīng)傷殘疾病的評定康復(fù)治療工作。

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