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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    郝金斗 副主任醫(yī)師  
    廣東

    小兒癲癇、熱性驚厥、抽動癥、多動癥、語言運動發(fā)育落后等神經(jīng)系統(tǒng)疾病診療,專注癲癇及腦病的機制研究,對自身免疫性、遺傳代謝性及早產(chǎn)兒相關(guān)腦損傷及腦病有一定造詣。

    廖加洛 主治醫(yī)師  
    廣東
    兒童早期綜合發(fā)展指導(dǎo)、兒童養(yǎng)育咨詢、鉛中毒診治以及新生兒發(fā)熱、新生兒嘔吐、新生兒產(chǎn)傷性疾病、新生兒低血糖癥、新生兒佝僂病、新生兒出血癥和遺傳代謝病篩查。

    杜政蓮 副主任醫(yī)師  
    廣西

    產(chǎn)期保健、前置胎盤、瘢痕子宮再次妊娠評估及診治。

    袁迎第 副主任醫(yī)師  
    江蘇
    小兒內(nèi)分泌疾病,如性早熟、矮小癥、糖尿病、肥胖癥、甲狀腺疾病以及遺傳代謝病等疾病的診治。

    汪海 主治醫(yī)師  
    浙江
    生殖健康和出生缺陷防治工作,掌握遺傳病診斷,產(chǎn)前診斷等相關(guān)技術(shù)。

    曹旭 主任醫(yī)師  
    安徽
    羊水穿刺、臍帶血穿刺、絨毛膜活檢。染色體疾病如唐氏綜合征、特納綜合征、克氏綜合征等,基因疾病如白化病、血友病、耳聾、遺傳代謝病等。

    陸妹 主任醫(yī)師  
    福建

    新生兒疾病篩查
    遺傳代謝病診治

    張立琴 主任醫(yī)師  教授
    山東
    兒童生長發(fā)育評估及干預(yù)、骨齡評估及身高促進,對矮小癥、性早熟、發(fā)育遲緩、青春期發(fā)育異常、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、垂體疾病,以及甲基丙二酸血癥等遺傳代謝病的診斷及治療有豐富的臨床經(jīng)驗。

    白清芬 主任醫(yī)師  
    山東

    優(yōu)生遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷取材,羊水細(xì)胞染色體核型分析、染色體病的咨詢與生育保健指導(dǎo)、在孕前優(yōu)生咨詢、因染色體病導(dǎo)致的不孕不育的咨詢、孕期優(yōu)生咨詢、產(chǎn)前篩查與診斷方面有獨特之處。曾診斷出多例外周血與羊水細(xì)胞染色體病患者和唐氏兒的胎兒

    張薔 副主任醫(yī)師  
    河北
    營養(yǎng)性貧血、CAH、小兒糖尿病、遺傳代謝病、家族性矮小、Turn綜合征、宮內(nèi)發(fā)育遲緩、生長激素缺乏癥、特發(fā)性矮小、性早熟、性腺發(fā)育不良、染色體疾病、兒童肥胖癥、營養(yǎng)不良等疾病的診治。

    王艷莉 副主任醫(yī)師  
    河南
    周圍神經(jīng)病、肌肉病、神經(jīng)遺傳代謝病、罕見病,以及帕金森等神經(jīng)變性病、癡呆等。

    趙淑萍 副主任醫(yī)師  
    河南
    各種兒童呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)疾病(各類腦炎、癲癇、遺傳代謝性疾病及各種類型小兒驚厥)以及新生兒腦損傷的診斷與治療。

    劉珈 主治醫(yī)師  
    天津
    糖尿病及其并發(fā)癥、甲狀腺疾病、代謝綜合征的診治。

    于曉偉 主任醫(yī)師  副教授
    吉林
    產(chǎn)前遺傳咨詢、雙胎妊娠胎兒并發(fā)癥的產(chǎn)前篩查及診斷,產(chǎn)前高危超聲、胎兒超聲及胎兒先天性心臟疾病的超聲診斷。

    湯敏 副主任營養(yǎng)師  
    湖北
    各種疾病的營養(yǎng)治療,包括危重癥患者營養(yǎng)治療、居家腸內(nèi)營養(yǎng)治療、慢性代謝性疾病非藥物干預(yù)體重管理、兒童合理營養(yǎng)及身高管理。

    廉榮鎮(zhèn) 主任醫(yī)師  
    湖南
    兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病、遺傳代謝病、發(fā)育落后等疾病的診治,如智力發(fā)育障礙、小兒腦癱、小兒腦萎縮、小兒癲癇、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、新生兒缺氧缺血性腦病等。

    邱玉玲 主治醫(yī)師  
    四川
    兒童營養(yǎng)、心理行為發(fā)育方面疾病的診斷及治療;新生兒遺傳代謝病的診治,并對矮小癥、性早熟等疾病的治療有豐富的臨床經(jīng)驗。

    陳雪 主治醫(yī)師  
    甘肅
    全基因組芯片和無創(chuàng)產(chǎn)前 DNA 非整倍體基因分析與報告解讀、腫瘤遺傳咨詢及新生兒遺傳代謝病的數(shù)據(jù)分析與隨訪治療。

    曹永芬 主任醫(yī)師  副教授
    貴州
    老年骨質(zhì)疏松癥、代謝綜合征、老年風(fēng)濕病防治及基礎(chǔ)研究;中醫(yī)體質(zhì)學(xué)與疾病的相關(guān)性及運用中醫(yī)體質(zhì)學(xué)進行防治的研究。

    郭柳 住院醫(yī)師  
    北京
    癲癇、兒童重癥肌無力、抽動障礙、注意缺陷多動障礙、肌張力障礙、遺傳代謝病、運動障礙、兒童自身免疫性腦炎、多發(fā)性硬化、視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病、急性播散性腦脊髓炎、MOG抗體相關(guān)疾病、急性脊髓炎、瘤樣脫髓鞘病變、視神經(jīng)炎等疾病的診治。

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