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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    黃紹平 主任醫(yī)師  教授
    陜西

    癲癇、腦性癱瘓、智力低下、中樞神經(jīng)感染、神經(jīng)肌肉病、遺傳代謝病等小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的臨床研究和診斷治療。

    張亞勤 主治醫(yī)師  
    云南
    基因遺傳病的基因診斷,基因檢查報(bào)告的解讀,對(duì)于病毒性肝炎,如甲肝、乙肝、丙肝、戊肝等的診斷也有豐富經(jīng)驗(yàn)。

    段朱巖 住院醫(yī)師  
    北京
    癲癇、兒童重癥肌無力、抽動(dòng)障礙、注意缺陷多動(dòng)障礙、肌張力障礙、遺傳代謝病、兒童自身免疫性腦炎、運(yùn)動(dòng)障礙、顱縫早閉、腦性癱瘓、腦(脊)膜膨出、顱內(nèi)腫瘤、椎管內(nèi)腫瘤、化膿性腦膜炎、病毒性腦炎、支原體腦炎、真菌性腦炎等疾病的診治。

    何建平 主任醫(yī)師  
    北京
    新生兒黃疸、 新生兒肺炎 、遺傳代謝病 、新生兒敗血癥 、新生兒化膿性腦膜炎、 新生兒母子血型不合溶血病。

    田朝霞 主治醫(yī)師  
    北京
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,如腦癱、癲癇、脫髓鞘及遺傳代謝病等。

    吳江 副主任醫(yī)師  
    上海
    營(yíng)養(yǎng)相關(guān)疾病的診治,如遺傳代謝病的營(yíng)養(yǎng)管理、孕產(chǎn)婦營(yíng)養(yǎng)、營(yíng)養(yǎng)不良與營(yíng)養(yǎng)過剩、嬰幼兒營(yíng)養(yǎng)和腫瘤營(yíng)養(yǎng)等。

    李浩賢 副主任醫(yī)師  
    廣東
    遺傳病診斷、產(chǎn)前診斷,胎兒超聲結(jié)構(gòu)異常、唐篩/無創(chuàng)高風(fēng)險(xiǎn)、孕早期用藥/放射線接觸等遺傳咨詢,如胎兒先天畸形、胎兒畸形、巨大胎兒、胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩、小兒唐氏綜合征、胎兒先心病診斷。

    王光麗 副主任醫(yī)師  
    廣西
    遺傳代謝病的診治、遺傳咨詢與再生育指導(dǎo)以及遺傳性疾病的診斷、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢與再生育指導(dǎo),產(chǎn)前篩查異常的咨詢與處理;胎兒超聲異常的咨詢與處理,如地中海貧血的診斷、產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢,特納綜合征、唐氏綜合征、小兒貓叫綜合征等染色體病的診斷、產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢,以及白化病、苯丙酮尿癥、魚鱗病、地中海貧血、小兒糖尿病、小兒甲狀腺功能亢進(jìn)等其它遺傳性疾病的分子診斷。

    林桂紅 副主任醫(yī)師  
    江蘇
    主要致力于遺傳病的產(chǎn)前診斷、優(yōu)生優(yōu)育的宣教,兒童遺傳病的診斷治療,人類染色體的檢查,通過血、腹水、胸水、骨髓的染色體的檢查排查惡性腫瘤。近年成立不孕不育研究室,開展了精液常規(guī)檢查,及不孕不育癥的治療。

    司徒高鋒 住院醫(yī)師  
    浙江
    常規(guī)健康檢查及健康咨詢、健康評(píng)估、代謝綜合征、心腦血管疾病的高危因素的評(píng)估與干預(yù)治療等,如代謝性酸中毒、脂質(zhì)代謝紊亂、營(yíng)養(yǎng)與代謝障礙皮膚病、遺傳代謝病、腦血栓、腦血管病、先天性心臟病、冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病。

    張余玲 主治醫(yī)師  
    安徽
    運(yùn)用中西醫(yī)結(jié)合方法診治內(nèi)科臨床疾病,如內(nèi)分泌與代謝病,心血管科,消化內(nèi)科疾病等。

    袁欣 主治醫(yī)師  
    福建

    兒童性早熟、矮小癥、肥胖癥、甲狀腺疾病、糖尿病、肥胖癥、骨質(zhì)疏松,遺傳代謝病等疾病的臨床診療工作。

    朱海玲 主治醫(yī)師  
    山東

    新生兒黃疸、新生兒窒息疾病、遺傳內(nèi)分泌疾病的診治。

    劉娜 主治醫(yī)師  
    山東
    臨床遺傳病診斷、遺傳咨詢、細(xì)胞分子遺傳,生物信息學(xué)分析、小兒遺傳病咨詢。

    李晉娜 住院醫(yī)師  
    山西

    阿爾茨海默病等認(rèn)知障礙類疾病、遺傳代謝病、肌病的診治。

    陳艷春 主任醫(yī)師  
    河北

    婦女保健、婚前醫(yī)學(xué)檢查、婚前衛(wèi)生指導(dǎo)、孕前檢查、在生殖醫(yī)學(xué)、優(yōu)生遺傳咨詢、圍產(chǎn)期保健、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、不孕不育癥診療、人工授精輔助生殖技術(shù)

    王會(huì)貞 副主任醫(yī)師  
    河南
    兒童矮小癥、性早熟、肥胖癥、糖尿病、甲狀腺疾病、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲基丙二酸血癥等內(nèi)分泌遺傳代謝病及小兒青少年婦科疾病的診治。

    袁路 副主任醫(yī)師  
    河南

    遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷及遺傳病的篩查和防治,胎兒發(fā)育異常與不孕不育的病因研究。

    雷梅芳 副主任醫(yī)師  
    天津
    診治兒內(nèi)科常見病,特別是神經(jīng)系統(tǒng)疾病,如癲癇、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、神經(jīng)系統(tǒng)免疫病、遺傳代謝病、發(fā)育遲緩、小兒腦癱、小兒腦炎、小兒腦腫瘤、小兒腦膜炎、語言發(fā)育遲緩、小兒腦萎縮等。

    沈乃霞 主任醫(yī)師  
    黑龍江
    小兒常見病及多發(fā)病的診治;小兒神經(jīng)系統(tǒng)感染性疾病、小兒癲癇、抽動(dòng)障礙、頭痛、頭暈、運(yùn)動(dòng)障礙、發(fā)育遲滯、行為異常、睡眠障礙、小兒神經(jīng)系統(tǒng)免疫相關(guān)性疾病、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病及罕見病的診治。

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