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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    李毅 主治醫(yī)師  
    山東
    產(chǎn)前篩查與診斷咨詢、遺傳病咨詢、嚴(yán)重性疑難性遺傳病咨詢。

    張順 住院醫(yī)師  
    山西

    兒科常見病——肺炎、腹瀉、維生素d缺乏佝僂病、缺鐵性貧血,兒童保健——行為發(fā)育評(píng)估,免疫接種,母乳喂養(yǎng)。新生兒疾病篩查的咨詢和健康教育(網(wǎng)絡(luò)局限 ,遺傳代謝病復(fù)雜多樣,不做診療類咨詢)。

    李碩 主治醫(yī)師  
    河南
    腦血管病、周圍神經(jīng)病、重癥肌無力、多發(fā)性硬化、脊髓炎、帕金森病、急慢性格林巴利、顱內(nèi)感染、線粒體腦肌病等遺傳代謝病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、癡呆、頭痛、頭暈/眩暈、睡眠障礙等疾病的診治。

    王莉 主任醫(yī)師  
    河南
    兒童癲癇、抽動(dòng)障礙、頭痛頭暈、腦血管病、脫髓鞘性腦病、神經(jīng)遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉病及周圍神經(jīng)病等的診治。

    姚霞 主治醫(yī)師  
    河南
    兒童孤獨(dú)癥、智力低下、言語和語言發(fā)育障礙、構(gòu)音障礙、吞咽障礙、全面發(fā)育落后、腦出血及腦炎后遺癥、腦性癱瘓、兒童肢體功能障礙、遺傳代謝病、兒科常見病等。

    劉洋 副主任醫(yī)師  
    天津
    新生兒內(nèi)科危重癥、感染性疾病的診治,以及出生缺陷的防治,新生兒肺炎、新生兒黃疸、新生兒溶血癥、新生兒出血癥、新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎、新生兒敗血癥、新生兒化膿性腦膜炎、新生兒呼吸窘迫綜合征、胎糞吸入性肺炎、新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒持續(xù)肺動(dòng)脈高壓、早產(chǎn)兒等各種新生兒疑難危重癥的診治,及兒童呼吸系統(tǒng)疾患、消化系統(tǒng)疾患、神經(jīng)系統(tǒng)疾患、血液及內(nèi)分泌系統(tǒng)疾患、遺傳代謝病等。

    吳蔚 主任醫(yī)師  
    黑龍江
    擅長小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病(癲癇、頭痛、腦炎、驚厥、膽紅素腦病、遺傳代謝病、抽動(dòng)障礙、多動(dòng)癥、運(yùn)動(dòng)障礙、語言障礙等)、兒科各系統(tǒng)疾病的診治、新生兒疾病的診治;對(duì)極低體重兒、早產(chǎn)兒的救治,中樞協(xié)調(diào)障礙及小兒腦損傷進(jìn)行康復(fù)評(píng)價(jià)與指導(dǎo)。

    朱紅敏 副主任醫(yī)師  
    湖北
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,主要研究方向?yàn)閮和d癇(嬰兒痙攣等難治性癲癇)、兒童神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病、兒童神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病及免疫性腦炎、兒童智力落后及發(fā)育遲緩等。

    張榕 副主任醫(yī)師  
    湖南
    新生兒危重癥搶救,神經(jīng)系統(tǒng)疾病,新生兒黃疸,早產(chǎn)兒救治,遺傳代謝病。

    黃名壽 副主任醫(yī)師  
    四川
    兒童營養(yǎng)與喂養(yǎng)指導(dǎo)、兒童呼吸系統(tǒng)疾?。ㄈ绶窝?、支氣管炎)、高危兒管理及常見遺傳代謝病的診治。

    郝勝菊 副主任醫(yī)師  
    甘肅
    遺傳性疾病的各項(xiàng)實(shí)驗(yàn)和篩查及診斷。

    龐啟明 副主任醫(yī)師  
    海南
    兒科神經(jīng)系統(tǒng)疾病、遺傳代謝性疾病、兒童危重癥、兒童腦電圖,搶救各種危重急癥患兒,擅長診療各種神經(jīng)系統(tǒng)常見疾病及疑難病癥、罕見病,尤其是兒童難治性癲癇的診療。

    張知新 主任醫(yī)師  教授
    北京

    小兒內(nèi)分泌、遺傳代謝病(矮小癥、性早熟、小于胎齡兒、性發(fā)育延遲、全垂體功能低下癥、小兒肥胖癥、糖代謝紊亂、甲狀腺功能紊亂、特納綜合癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等小兒內(nèi)分泌、遺傳代謝病)。

    劉鵬 副主任醫(yī)師  
    北京
    腦血管病、癡呆等變性病、帕金森病、遺傳代謝病和神經(jīng)肌肉疾病等。

    楊雅松 住院醫(yī)師  
    上海
    神經(jīng)內(nèi)科常見病、好發(fā)病的診治,包括各種腦血管病、神經(jīng)免疫、中樞神經(jīng)脫髓鞘疾病、顱內(nèi)感染、周圍神經(jīng)病、肌肉疾病、遺傳代謝病、癲癇、癡呆和運(yùn)動(dòng)障礙疾病。

    丁紅珂 主治醫(yī)師  
    廣東
    單基因病遺傳咨詢、遺傳病基因檢測。

    仇永 副主任醫(yī)師  副教授
    廣東

    兒童常見病、疑難病的診治,對(duì)遺傳代謝病有一定研究,擅長矮小癥、性早熟、性發(fā)育延遲、甲狀腺疾病、尿崩癥、肥胖等疾病的診治。

    佘芹 副主任醫(yī)師  
    廣東
    產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、胎兒超聲等,對(duì)胎兒發(fā)育異常的診斷及處理有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    陸桃精 主治醫(yī)師  
    廣西
    嬰幼兒及兒童生長發(fā)育規(guī)律,進(jìn)修內(nèi)分泌遺傳代謝病專業(yè),主要診療包括矮小癥,性早熟,肥胖癥,甲狀腺功能低下等內(nèi)分泌疾病及遺傳代謝性疾病。

    李素萍 副主任醫(yī)師  
    浙江

    唐氏篩查中風(fēng)險(xiǎn)及高風(fēng)險(xiǎn)、胎兒超聲異常孕婦的后續(xù)處理,同時(shí),還熟悉各種遺傳性疾病、罕見病的診斷,以及遺傳病家族史患者生育的孕前咨詢等,包括遺傳代謝病、遺傳性感覺神經(jīng)病、遺傳性硬化性皮膚異色癥、遺傳性腎炎、遺傳性鐵粒幼細(xì)胞貧血等。

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