遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 鄭州
- 小兒腦損傷、小兒腦癱、語言發(fā)育遲緩、癲癇、腦萎縮、孤獨癥、智力低下、精神發(fā)育遲緩、面神經(jīng)麻痹、遺傳性代謝病、腦炎的恢復(fù)期等相關(guān)疾病的診斷及康復(fù)。
- 成都
- 兒童孤獨癥譜系障礙(ASD)、多動癥(ADHD)、抽動癥、腦癱、學(xué)習(xí)障礙、感覺統(tǒng)合障礙、發(fā)育性語言障礙、情緒障礙、發(fā)育遲緩、遺傳代謝性疾病(Rett綜合癥、DMD杜氏肌營養(yǎng)不良癥、天使綜合征)、脊髓性肌萎縮癥(SMA)等診斷、評估和康復(fù)治療。矮身材、生長落后、身高促進、性早熟、性發(fā)育異常、甲狀腺疾病、肥胖癥、兒童青少年生長發(fā)育及內(nèi)分泌疾病的診斷和治療。
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- 兒童癲癇、小兒腦癱、小兒抽動穢語綜合征、小兒腦炎、腦膜炎、腦腫瘤、腦萎縮、腦積水等疾病的診療，癲癇、免疫性腦病、遺傳代謝病、中樞系統(tǒng)感染等各種神經(jīng)系統(tǒng)常見疾病及疑難病癥診療。
- 西城
- 兒童癲癇、癲癇綜合征、腦癱、多動癥、小兒抽動穢語綜合征、智力發(fā)育落后、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病等兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治。
- 東城
- 危重兒（含新生兒）救治與康復(fù)和遺傳代謝病、先天性缺陷的診治，如高血壓、高血糖、血友病、蠶豆病、先天性心臟病、先天性智力低下、腭裂等，以及肺發(fā)育生物學(xué)、先天遺傳疾病的分子診斷、小兒神經(jīng)損傷康復(fù)的基礎(chǔ)與臨床研究。
- 東莞
- 小兒神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)、遺傳代謝疾病等疑難雜癥的診治，例如小先天性心臟病、小兒心內(nèi)膜彈力纖維增生癥、小兒心肌炎、小兒腎積水、小兒腎病綜合征以及小兒癲癇等。
- 南寧
- 胎兒宮內(nèi)發(fā)育異常的遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷，基因組學(xué)檢測方法在胎兒發(fā)育異常的遺傳學(xué)診斷中的應(yīng)用，復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的診治，婦產(chǎn)科常見病、多發(fā)病診治，孕前優(yōu)生咨詢，地中海貧血遺傳咨詢，雙胎多胎的診治。
- 杭州
- 新生兒遺傳代謝病的診治，包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅱ型、中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、3羥基3甲基戊二酸尿癥、戊二酸血癥Ⅰ型、異戊酸血癥、多種羧化酶缺乏癥、3甲基巴豆酰輔酶A脫氫酶缺乏癥等多種可治性遺傳代謝病。
