遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 東城
- 神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病的診斷和治療，尤其是線粒體腦肌病，線粒體肌病，有機(jī)酸血癥（包括甲基丙二酸血癥），各種代謝性肌肉病（如糖原累積病，脂質(zhì)沉積病等）。
- 房山
小兒神經(jīng)系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、新生兒疾病的診治，尤其是熱性驚厥、癲癇、周圍神經(jīng)病、遺傳代謝病、新生兒神經(jīng)行為評(píng)分及嬰幼兒智力測(cè)查等
- 廣州
兒科常見(jiàn)病、多發(fā)病的診治，尤其是兒童內(nèi)分泌遺傳代謝病方面的疾病，包括生長(zhǎng)遲緩、青春發(fā)育遲緩、性早熟、甲狀腺疾病及肥胖癥等。
- 深圳
常見(jiàn)病、多發(fā)病、部分疑難雜癥及危重癥的救治，尤其是神經(jīng)系統(tǒng)疾病及兒童發(fā)育行為異常，如各種兒童癲癇及驚厥類疾病、神經(jīng)肌肉病、部分遺傳代謝病、發(fā)育障礙性疾病等
- 韶關(guān)
- 醫(yī)學(xué)遺傳及醫(yī)學(xué)遺傳實(shí)驗(yàn)室檢查，目前從事醫(yī)學(xué)遺傳咨詢及有關(guān)實(shí)驗(yàn)檢查工作。
- 南昌
兒童發(fā)育遲緩、矮小癥、性早熟、肥胖癥、特納綜合征、性發(fā)育不良、呼吸道感染、遺傳代謝病、多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、孤獨(dú)癥、抑郁癥、遺尿癥、睡眠障礙及疑難雜癥的專業(yè)、精準(zhǔn)、個(gè)體化診治和兒童心理咨詢、行為矯治、身高預(yù)測(cè)、智商測(cè)評(píng)、早期發(fā)展、健康管理等。
- 廈門(mén)
- 對(duì)兒科疑難病例的診斷經(jīng)驗(yàn)豐富，擅長(zhǎng)兒童風(fēng)濕免疫疾病、兒童免疫缺陷病、遺傳代謝病、過(guò)敏性疾病以及血液系統(tǒng)疾病的診斷和治療。
- 青島
- 診治各種病原菌導(dǎo)致的小嬰兒支氣管肺炎、間質(zhì)性肺炎、難治性肺炎、支氣管肺發(fā)育不良并感染、膿毒癥、感染性休克、治療不完全性化膿性腦膜炎、類百日咳綜合征、不典型川崎病、小嬰兒嗜血細(xì)胞綜合征、希特林蛋白缺陷等遺傳代謝病等；新生兒疾病。
- 石家莊
- 語(yǔ)言發(fā)育遲緩、臂叢神經(jīng)損傷、面癱、早產(chǎn)兒、腦損傷、缺氧缺血腦病、唐氏兒、低血糖、發(fā)育指標(biāo)延遲、腦積水、腦癱、全面性發(fā)育遲緩、神經(jīng)肌肉病、染色體或基因缺陷病及遺傳代謝病等康復(fù)治療。
- 鄭州
- 習(xí)慣性流產(chǎn)、胚胎停育、多次生化、移植失敗及胎兒發(fā)育異常病因診治。同時(shí)，對(duì)于發(fā)育異常兒、唐氏綜合征，及其他各種家族遺傳病等遺傳病的臨床診治方面，經(jīng)驗(yàn)豐富。
- 安陽(yáng)
兒童相關(guān)的發(fā)育遲滯、腦性癱瘓、小兒頸交感神經(jīng)麻痹綜合征等神經(jīng)肌肉疾病、精神發(fā)育遲滯、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、構(gòu)音障礙、孤獨(dú)癥、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病及斜頸、兒童骨科康復(fù)等方面評(píng)價(jià)及康復(fù)診療。
- 長(zhǎng)春
- 腫瘤、遺傳病及個(gè)體化用藥的基因診斷及遺傳咨詢，致力于建立以高通量基因測(cè)序?yàn)楹诵募夹g(shù)的遺傳、病原、藥物基因組學(xué)、腫瘤遺傳及靶向治療的分子檢測(cè)平臺(tái)的建設(shè)、標(biāo)準(zhǔn)和專家共識(shí)的制定。腫瘤及遺傳疾病發(fā)生發(fā)展相關(guān)的分子標(biāo)志物及基因檢測(cè)技術(shù)研究，研究肺癌、肝癌等腫瘤生物學(xué)的特點(diǎn)和規(guī)律，特別是闡明腫瘤發(fā)生發(fā)展過(guò)程中的各種分子事件及其調(diào)控機(jī)制，藥物基因組學(xué)與精準(zhǔn)用藥，病原微生物的分子診斷及鑒別診斷方法研究。
