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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常)

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    丁建強(qiáng) 主任醫(yī)師  
    佛山
    治療遺傳性肝病,包括威爾遜氏?。ǜ味?fàn)詈俗冃裕?、alpha-1抗胰蛋白酶缺乏癥、血色病、遺傳性高膽紅素血癥等幾十種;肝細(xì)胞移植治療遺傳性肝?。换蛑委熯z傳性肝病。

    梁珍花 主任醫(yī)師  
    南寧
    兒科內(nèi)分泌疾病和小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,臨床經(jīng)驗(yàn)豐富,尤其擅長(zhǎng)兒童矮小癥、性早熟、肥胖癥引起的代謝綜合癥、甲狀腺疾病、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、兒童糖尿病、常見(jiàn)的遺傳代謝病和小兒神經(jīng)系統(tǒng)感染性疾病的診治。

    張靜引 主治醫(yī)師  
    南京
    婦產(chǎn)科染色體病的診斷、遺傳與優(yōu)生相關(guān)問(wèn)題咨詢、產(chǎn)前診斷咨詢等。

    戴紅蕾 主任醫(yī)師  
    杭州
    肥胖、高血脂、代謝綜合癥的流行病學(xué)、發(fā)病機(jī)制和干預(yù)。對(duì)心腦血管疾病、多器官、多系統(tǒng)疾病及慢性病有較深入的研究及診治經(jīng)驗(yàn)。

    楊李 副主任醫(yī)師  
    合肥

    兒科常見(jiàn)病和多發(fā)疾病的診斷和治療,特別是對(duì)小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病和遺傳代謝病,如腦性癱瘓、發(fā)育落后、智力低下、孤獨(dú)癥、癲癇、抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥、各種腦炎和腦膜炎的后遺癥、脊髓性肌萎縮、腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良等具有較為豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    王玨 主任醫(yī)師  
    福州
    兒童癲癇、發(fā)作性疾病及兒童常見(jiàn)病的診斷及治療,如各類驚厥的鑒別、頭痛、腦電圖分析、各種腦炎、神經(jīng)肌肉病如肌無(wú)力、格林巴利,肌炎,神經(jīng)性遺傳病,智力低下、腦性癱瘓,抽動(dòng)障礙,多動(dòng)癥、自閉癥等。

    鹿相花 主治醫(yī)師  
    濰坊
    兒童糖尿病、兒童甲亢、苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲級(jí)丙二酸血癥等內(nèi)分泌、遺傳代謝病的診斷治療。

    胡書新 主治醫(yī)師  
    德州

    兒童保健,生長(zhǎng)發(fā)育與營(yíng)養(yǎng)性疾病診療,尤其對(duì)兒童遺傳代謝病診治,如先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥等疾病診療具有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)

    穆衛(wèi)紅 主治醫(yī)師  
    石家莊
    優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷穿刺術(shù),習(xí)慣性流產(chǎn)全面病因篩查和診治。

    高麗 主任醫(yī)師  教授
    鄭州
    兒科各種疑難病,尤其小兒神經(jīng)、癲癇、遺傳代謝病、早期兒童發(fā)育、營(yíng)養(yǎng)性疾病。

    索軍芳 副主任醫(yī)師  
    鄭州
    兒童癲癇、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、免疫性腦炎、格林巴利綜合征、重癥肌無(wú)力、抽動(dòng)障礙、頭痛、肌肉病、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病、線粒體腦病等疾病的診治。

    付永晴 副主任技師  
    商丘

    遺傳咨詢、健康咨詢,以及新生兒遺傳疾病相關(guān)檢查。

    何蓉 主任醫(yī)師  
    沈陽(yáng)
    遺傳性疾病的細(xì)胞、分子及生化遺傳學(xué)診斷和治療。

    周東風(fēng) 主任醫(yī)師  教授
    武漢
    矮小癥、性早熟、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、內(nèi)分泌遺傳代謝病、小兒白血病及各類血液病、腫瘤的診治。對(duì)慢性粒細(xì)胞性白血病及21三體綜合征的遺傳學(xué)發(fā)生機(jī)制有較深入的研究。

    彭丹霞 副主任醫(yī)師  
    長(zhǎng)沙

    兒童內(nèi)分泌科遺傳代謝疾病的診治,如糖尿病、尿崩癥、甲狀腺功能亢進(jìn)、甲狀腺功能減退、肥胖等。

    鄒思穎 主治醫(yī)師  
    成都
    遺傳毒理學(xué)技術(shù)、輔助生殖實(shí)驗(yàn)室相關(guān)技術(shù)。

    武國(guó)德 主任醫(yī)師  講師
    蘭州
    腦血管病、神經(jīng)系統(tǒng)感染免疫疾病、遺傳代謝病及神經(jīng)變性病、運(yùn)動(dòng)障礙及神經(jīng)科少見(jiàn)病、罕見(jiàn)病的診治;腦炎、腦癱等治療。

    龐啟明 副主任醫(yī)師  
    海口
    兒科神經(jīng)系統(tǒng)疾病、遺傳代謝性疾病、兒童危重癥、兒童腦電圖,搶救各種危重急癥患兒,擅長(zhǎng)診療各種神經(jīng)系統(tǒng)常見(jiàn)疾病及疑難病癥、罕見(jiàn)病,尤其是兒童難治性癲癇的診療。

    劉鵬 副主任醫(yī)師  
    海淀
    腦血管病、癡呆等變性病、帕金森病、遺傳代謝病和神經(jīng)肌肉疾病等。

    廖燦 主任醫(yī)師  教授
    廣州
    胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù),一直致力于產(chǎn)前診斷與胎兒醫(yī)學(xué)等疑難雜癥診治以及新技術(shù)研發(fā)與推廣。最早在國(guó)內(nèi)開(kāi)展超聲引導(dǎo)下臍經(jīng)脈穿刺術(shù);首次在國(guó)內(nèi)建立標(biāo)準(zhǔn)化、規(guī)范化和系統(tǒng)化的唐氏綜合征產(chǎn)前篩查體系;國(guó)內(nèi)首創(chuàng)實(shí)施以醫(yī)院為中心的預(yù)防重型α和β地貧患兒出生的孕前篩查及產(chǎn)前診斷的實(shí)踐模式。

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