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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    陳巍 副主任醫(yī)師  
    海口
    高危妊娠管理、遺傳咨詢、產前咨詢與診斷。

    沈明 主任醫(yī)師  
    朝陽

    生長激素缺乏癥等矮小癥,性早熟,兒童肥胖癥,高苯丙氨酸血癥等兒童內分泌及遺傳代謝病的診治。兒童神經系統(tǒng)疾病的診治;兒童癲癇,兒童腦癱,腦炎,高熱驚厥等具有大量豐富的臨床經驗。

    郭瑞 住院醫(yī)師  
    海淀
    營養(yǎng)與代謝障礙皮膚病、遺傳代謝病、肥胖癥、脂蛋白代謝紊亂、脂質代謝紊亂等疾病的診治。

    魏珉 主任醫(yī)師  教授
    東城
    小兒內科疾病,特別是兒童腎臟病,兒童風濕免疫病和兒童糖原貯積癥、兒童肝豆狀核變性、兒童腎小管酸中毒、兒童低磷抗D佝僂病等遺傳代謝病。

    敬思思 住院醫(yī)師  
    靜安
    神經內科常見病、疑難病、危重病,包括重癥肌無力、各種腦血管疾病、中樞神經脫髓鞘疾病、顱內感染、周圍神經病、肌肉疾病、遺傳代謝病、癲癇、癡呆和運動障礙疾病。

    吳若豪 主治醫(yī)師  
    廣州
    對兒科呼吸、消化等常見疾病的診治有較好的經驗,致力于兒童遺傳代謝病及免疫相關神經系統(tǒng)疾病的研究。

    丁建強 主任醫(yī)師  
    佛山
    治療遺傳性肝病,包括威爾遜氏病(肝豆狀核變性)、alpha-1抗胰蛋白酶缺乏癥、血色病、遺傳性高膽紅素血癥等幾十種;肝細胞移植治療遺傳性肝病;基因治療遺傳性肝病。

    蒙勇球 副主任醫(yī)師  
    貴港
    對于兒童的常見疾病較為擅長,比如口腔潰瘍、支氣管炎、哮喘、感冒、急性胃腸炎、性早熟、先天性腎上腺皮質增生癥、腦炎等疾病。

    劉占利 主任醫(yī)師  
    杭州
    小兒神經系統(tǒng)疾病診治如小兒癲癇、肌營養(yǎng)不良、熱性驚厥、兒童頭痛、腦炎、腦膜炎等中樞神經系統(tǒng)感染性疾病、神經肌肉病、腦血管疾病、脊髓炎、周圍神經病、腦癱、抽動癥等。

    藍俊偉 副主任醫(yī)師  
    麗水

    矮小癥,性早熟,肥胖,代謝綜合癥,甲狀腺疾病,遺尿癥,腎病綜合征,腎炎,慢性咳嗽的診治。

    霍曉春 主任醫(yī)師  
    南昌
    小兒遺傳專業(yè)疾病的診治,例如遺傳代謝病等。

    雷革非 主任醫(yī)師  
    濟南
    小兒神經系統(tǒng)疾病以及兒童發(fā)育行為疾病,如神經系統(tǒng)感染性疾病,癲癇,熱性驚厥,頭痛,神經系統(tǒng)遺傳代謝病與變性病,神經系統(tǒng)免疫性炎癥與脫髓鞘病,神經系統(tǒng)損傷性疾病等,以及多動癥,抽動癥,孤獨癥,智力障礙等的診治。

    馬玉霞 主治醫(yī)師  
    臨沂
    在圍產醫(yī)學、優(yōu)生優(yōu)育、產前診斷、遺傳病咨詢等方面有較深的造詣。從事產前診斷相關工作數(shù)年,對優(yōu)生優(yōu)育、產前診斷、遺傳咨詢有一定見解。

    王洪祥 主治醫(yī)師  
    棗莊

    兒內科常見疾病的診治,特別是小兒發(fā)育遲緩,腦性癱瘓,癲癇,抽動癥,顱內感染,自閉癥,遺傳代謝性疾病等方面。

    關江峰 主治醫(yī)師  
    邯鄲

    兒童生長發(fā)育及內分泌、遺傳代謝性疾病的診治,如矮小癥、性早熟、糖尿病、以及其他罕見病。

    都修波 主任醫(yī)師  教授
    鄭州
    診治小兒神經系統(tǒng)疾病,對小兒腦癱、小兒癲癇、小兒腦炎、小兒熱性驚厥、小兒結節(jié)性硬化癥、小兒重癥肌無力、小兒肌營養(yǎng)不良、小兒脊髓炎、小兒抽動癥、小兒多動癥、矮小癥、性早熟、小兒遺傳代謝病等疑難病癥的診治造詣頗深,對小兒發(fā)熱、小兒咳喘、小兒積滯、小兒厭食、小兒腹瀉等常見病的診治亦有豐富的經驗。

    李東曉 主治醫(yī)師  
    鄭州
    神經遺傳病、遺傳代謝病的基因診斷、治療及遺傳咨詢。如不明原因的智力或運動發(fā)育落后、新生兒血篩異常、“腦癱”、染色體病、乳糖不耐受、精氨酸血癥、甲基丙二酸尿癥、線粒體病、糖原累積病、粘多糖貯積癥、希特林蛋白缺乏癥、丙酸尿癥、戊二酸尿癥、苯丙酮尿癥、同型半胱氨酸血癥、高氨血癥、高草氨酸尿癥、遺傳性果糖不耐受、半乳糖血癥、Angelman綜合征、佩梅病及佩梅樣病、遺傳性痙攣性截癱、進行性肌營養(yǎng)不良、杜氏肌營養(yǎng)不良(DMD)、cockayne綜合征、遺傳性免疫缺陷病等。

    姬媛 主任醫(yī)師  教授
    開封

    兒童糖尿病、性早熟、生長遲緩、甲狀腺疾病、腎上腺、肥胖癥及遺傳代謝病的診斷及治療。

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