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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常)

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    王洪祥 主治醫(yī)師  
    棗莊

    兒內(nèi)科常見疾病的診治,特別是小兒發(fā)育遲緩,腦性癱瘓,癲癇,抽動(dòng)癥,顱內(nèi)感染,自閉癥,遺傳代謝性疾病等方面。

    段乃娟 主任醫(yī)師  
    唐山

    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疑難疾病及兒科疑難雜癥、腦癱、智力低下、遺傳代謝性疾病、癲癇、腦炎、多動(dòng)癥、遺尿、抽動(dòng)癥等。

    孟云 副主任技師  副教授
    鄭州

    先天性甲狀腺功能減低癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)、唐氏綜合癥等遺傳代謝病的篩查、確診、治療、隨訪等方面有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)

    付永晴 副主任技師  
    商丘

    遺傳咨詢、健康咨詢,以及新生兒遺傳疾病相關(guān)檢查。

    金妍 主任醫(yī)師  
    沈陽
    小兒腦性癱瘓、周圍神經(jīng)病、脊髓疾病、智力低下、遺傳代謝病等小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病、危重癥疾病康復(fù)治療、骨科相關(guān)疾病的診斷、評(píng)估及康復(fù)治療。評(píng)估及指導(dǎo)PT、OT、ST、理療等康復(fù)治療。

    鄭芳 主任醫(yī)師  教授
    武漢
    遺傳性疾病的基因診斷和復(fù)雜性疾病的易感基因分析。

    李紅玉 副主任醫(yī)師  
    長沙
    孕前、產(chǎn)前遺傳優(yōu)生咨詢、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷,地中海貧血、遺傳性耳聾等單基因病的咨詢與診斷,家族遺傳病咨詢與診斷;羊水與臍血產(chǎn)前診斷手術(shù)、染色體閱片、校片。

    王曉瑜 副主任醫(yī)師  
    德陽
    診斷治療矮小癥、性早熟、小兒糖尿病、小兒甲狀腺功能亢進(jìn)、先天性腎上腺皮質(zhì)增生等內(nèi)分泌疾病、遺傳代謝病,以及多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、孤獨(dú)癥等兒童發(fā)育行為疾病。

    馬俊仙 主任醫(yī)師  
    昆明
    兒科常見病以及多發(fā)病的診治,擅長于兒科消化系統(tǒng)疾病、呼吸系統(tǒng)疾病、營養(yǎng)性疾病的診治及嬰幼兒科學(xué)喂養(yǎng)指導(dǎo),主要包括矮小癥、性早熟、兒童糖尿病、性發(fā)育異常、性發(fā)育延遲、性腺功能低下、尿崩癥、腎上腺疾病、甲狀旁腺疾病、骨發(fā)育代謝異常性疾病、氨基酸代謝障礙、有機(jī)酸血癥、脂肪酸氧化障礙等遺傳代謝病。

    沈明 主任醫(yī)師  
    朝陽

    生長激素缺乏癥等矮小癥,性早熟,兒童肥胖癥,高苯丙氨酸血癥等兒童內(nèi)分泌及遺傳代謝病的診治。兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治;兒童癲癇,兒童腦癱,腦炎,高熱驚厥等具有大量豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    代麗芳 主治醫(yī)師  
    西城

    兒童運(yùn)動(dòng)障礙、肌張力障礙、發(fā)育遲緩、癲癇、抽動(dòng)癥、先天遺傳代謝病、免疫性腦炎等小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷、治療,遺傳咨詢。

    魏然 副主任醫(yī)師  
    廣州
    優(yōu)生遺傳咨詢、婚前指導(dǎo)、孕前保健。保健、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的診治、各種胎兒異常的評(píng)估。

    陳一丹 主任醫(yī)師  
    珠海

    兒童早期發(fā)育、兒童遺傳代謝、生長發(fā)育疾病診療及胎教指導(dǎo)。

    梁曉麗 主治醫(yī)師  
    貴港

    遺傳病、單基因遺傳病、多基因遺傳病等診治。

    董旻岳 主任醫(yī)師  
    杭州
    妊娠免疫耐受機(jī)制、生殖和妊娠相關(guān)疾病的免疫學(xué)病因與發(fā)病機(jī)制,以及滋養(yǎng)細(xì)胞功能與妊娠并發(fā)癥關(guān)系以及妊娠并發(fā)癥對(duì)子代影響及機(jī)制的研究。

    徐梅梅 副主任醫(yī)師  
    合肥
    產(chǎn)前檢查、產(chǎn)前出血、遺傳代謝病、苯丙酮尿癥、先天性心臟病、色盲、產(chǎn)力異常、唐氏綜合征。

    陳晶 副主任醫(yī)師  
    廈門
    兒童矮小癥、性早熟、肥胖癥、青春期發(fā)育、甲亢、甲減等甲狀腺和腎上腺疾病、各種類型佝僂病、性發(fā)育不良及其它內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治。

    陳敏 主治醫(yī)師  
    泰安
    孕前咨詢、孕期保健、妊娠相關(guān)疾病、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、遺傳性疾病產(chǎn)前診斷等。

    楊銀升 副主任醫(yī)師  
    太原
    主要從事顱內(nèi)感染、小兒癲癇、腦白質(zhì)病、遺傳代謝病、肌肉病等疾病的診治,同時(shí),對(duì)肺炎、咽喉炎、鼻炎、發(fā)熱、腹痛、腹瀉、便秘、便血、嘔吐、支氣管炎、過敏性皮炎、手足口病、水痘、營養(yǎng)缺乏、肥胖癥、呼吸困難、消化不良、高熱驚厥、胃腸功能紊亂、胃炎等其他多種異常情況,也存在豐富臨床經(jīng)驗(yàn)。

    張繼要 主治醫(yī)師  
    鄭州
    腦炎、腦性癱瘓綜合征、癲癇、抽動(dòng)障礙、垂體性侏儒癥、垂體性矮小病、腦性癱瘓、抽動(dòng)癥、缺氧缺血性腦病、熱性驚厥、病毒性腦炎、病毒性腦膜炎、顱腦損傷、高熱驚厥、精神發(fā)育遲緩、小兒癲癇、化膿性腦膜炎等相關(guān)疾病的診治。

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