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遺傳代謝病(別名:遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)

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    李冬青 住院醫(yī)師  
    朝陽
    癲癇、兒童重癥肌無力、抽動障礙、注意缺陷多動障礙、肌張力障礙、遺傳代謝病、兒童自身免疫性腦炎、運動障礙、顱縫早閉、腦性癱瘓、腦(脊)膜膨出、顱內(nèi)腫瘤、椎管內(nèi)腫瘤等小兒神經(jīng)內(nèi)科常見疾病的診治。

    廖燦 主任醫(yī)師  教授
    廣州
    孕前、孕期優(yōu)生咨詢,以及孕期胎兒發(fā)育異常、遺傳病的咨詢及產(chǎn)前診斷。

    曹定婭 住院醫(yī)師  
    廣州
    染色體異常、性連鎖遺傳病、遺傳代謝缺陷病,以及先天性結構畸形等。

    葉菀華 副主任醫(yī)師  
    東莞
    遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。

    吳星 副主任醫(yī)師  
    南京
    孕前優(yōu)生咨詢、孕期遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、染色體病與單基因病的診斷與咨詢。

    司徒高鋒 住院醫(yī)師  
    杭州
    常規(guī)健康檢查及健康咨詢、健康評估、代謝綜合征、心腦血管疾病的高危因素的評估與干預治療等,如代謝性酸中毒、脂質(zhì)代謝紊亂、營養(yǎng)與代謝障礙皮膚病、遺傳代謝病、腦血栓、腦血管病、先天性心臟病、冠狀動脈粥樣硬化性心臟病。

    張翼 主任醫(yī)師  教授
    泉州
    對糖尿病、甲狀腺及代謝性疾病的臨床及基礎具有較深的研究,腎上腺、垂體等內(nèi)分泌疾病具有一定的臨床經(jīng)驗。

    宋花蕾 主治醫(yī)師  
    濱州
    孕產(chǎn)期保健、妊娠合并癥的診治、優(yōu)生遺傳咨詢、介入性產(chǎn)前診斷、高危妊娠與正常妊娠的剖宮產(chǎn)及自然分娩等。

    郝慶飛 主治醫(yī)師  
    鄭州
    早產(chǎn)兒、極低出生體重兒臨床的救治,對新生兒敗血癥、基因缺陷/遺傳代謝性疾病的診斷治療有豐富的臨床經(jīng)驗。

    董春麗 主治醫(yī)師  
    七臺河
    內(nèi)分泌與代謝病的診斷及治療,包括糖尿病、甲狀腺、腎上腺疾病。

    李佳 主治醫(yī)師  
    西安
    兒童身材矮小、性早熟、甲狀腺疾病、肥胖癥和代謝綜合征、兒童糖尿病、甲亢、甲減、糖尿病、高脂血癥、腎上腺疾病、甲狀旁腺疾病、甲狀腺腫瘤、圍絕經(jīng)期綜合征等等疾病的診治。

    李華 住院醫(yī)師  
    海淀
    神經(jīng)內(nèi)科疾病的診治,如腦血管疾?。X梗塞、腦出血)、偏頭痛、腦部炎癥性疾病(腦炎、腦膜炎)、脊髓炎、癲癇、癡呆、神經(jīng)系統(tǒng)變性病、代謝病和遺傳病、三叉神經(jīng)痛、坐骨神經(jīng)病、周圍神經(jīng)?。ㄋ闹槟?、無力)及重癥肌無力等。

    朱佩璇 副主任醫(yī)師  
    廣州
    內(nèi)分泌與代謝疾病的診療,尤其糖尿病、高血壓病及甲狀腺疾病的診治,具有豐富的臨床經(jīng)驗。

    黃淑瑜 副主任醫(yī)師  
    佛山
    產(chǎn)科高危妊娠及產(chǎn)前遺傳咨詢、介入性產(chǎn)前診斷技術。

    蔡珠 副主任醫(yī)師  
    韶關
    醫(yī)學遺傳及醫(yī)學遺傳實驗室檢查,目前從事醫(yī)學遺傳咨詢及有關實驗檢查工作。

    何軍 副主任醫(yī)師  
    常州
    診治Ⅰ、Ⅱ型糖尿病以及甲狀腺疾病、代謝性疾病等內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病。

    徐梅梅 副主任醫(yī)師  
    合肥
    產(chǎn)前檢查、產(chǎn)前出血、遺傳代謝病、苯丙酮尿癥、先天性心臟病、色盲、產(chǎn)力異常、唐氏綜合征。

    裴薇 主治醫(yī)師  
    濰坊
    新生兒遺傳代謝病篩查工作,擅長苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲基丙二酸血癥等遺傳代謝病的診斷和治療。

    張薔 副主任醫(yī)師  
    石家莊
    營養(yǎng)性貧血、CAH、小兒糖尿病、遺傳代謝病、家族性矮小、Turn綜合征、宮內(nèi)發(fā)育遲緩、生長激素缺乏癥、特發(fā)性矮小、性早熟、性腺發(fā)育不良、染色體疾病、兒童肥胖癥、營養(yǎng)不良等疾病的診治。

    方芝 主治醫(yī)師  
    武漢
    腦血管疾?。X梗塞、腦出血)、偏頭痛、腦部炎癥性疾病(腦炎、腦膜炎)、脊髓炎、癲癇、癡呆、代謝病和遺傳傾向疾病、三叉神經(jīng)痛、坐骨神經(jīng)病、周圍神經(jīng)病及重癥肌無力等。

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