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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    李莉 副主任醫(yī)師  副教授
    石家莊
    新生兒急救,包括新生兒窒息、呼吸衰竭、胎糞吸入性肺炎、新生兒肺透明膜病、肺動(dòng)脈高壓、缺氧缺血性腦病、顱內(nèi)出血、新生兒溶血病、新生兒高膽紅素血癥、新生兒出血癥、早產(chǎn)兒、極低出生體重兒、新生兒敗血癥、新生兒破傷風(fēng)、某些遺傳代謝病等疾病。

    張繼要 副主任醫(yī)師  
    鄭州
    腦炎、腦性癱瘓綜合征、癲癇、抽動(dòng)障礙、垂體性侏儒癥、垂體性矮小病、腦性癱瘓、抽動(dòng)癥、缺氧缺血性腦病、熱性驚厥、病毒性腦炎、病毒性腦膜炎、顱腦損傷、高熱驚厥、精神發(fā)育遲緩、小兒癲癇、化膿性腦膜炎等相關(guān)疾病的診治。

    任麥青 主任醫(yī)師  
    鄭州
    治療小兒腦癱、癲癇、各種腦病后遺癥、遺傳代謝病、多動(dòng)癥、智力低下、語言障礙、孤獨(dú)癥及兒科常見病

    邢晶晶 主治醫(yī)師  
    鄭州
    遺傳、生殖方面疾病的診治。

    吳蔚 主任醫(yī)師  
    牡丹江
    擅長小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病(癲癇、頭痛、腦炎、驚厥、膽紅素腦病、遺傳代謝病、抽動(dòng)障礙、多動(dòng)癥、運(yùn)動(dòng)障礙、語言障礙等)、兒科各系統(tǒng)疾病的診治、新生兒疾病的診治;對(duì)極低體重兒、早產(chǎn)兒的救治,中樞協(xié)調(diào)障礙及小兒腦損傷進(jìn)行康復(fù)評(píng)價(jià)與指導(dǎo)。

    朱紅敏 副主任醫(yī)師  
    武漢
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,主要研究方向?yàn)閮和d癇(嬰兒痙攣等難治性癲癇)、兒童神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病、兒童神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病及免疫性腦炎、兒童智力落后及發(fā)育遲緩等。

    羊蠡 主治醫(yī)師  
    長沙

    兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病、線粒體病、遺傳代謝性疾病及疑難病的診治,以及發(fā)病機(jī)制、基因治療研究,如癲癇、小兒腦炎、小兒腦癱、小兒腦腫瘤、小兒腦膜炎、小兒腦萎縮、新生兒驚厥、兒童腦積水等。

    姜舟 住院醫(yī)師  
    成都
    新生兒黃疸、肺炎等常見問題,兒童期呼吸道及消化道反復(fù)感染,以及先天性甲狀腺功能減低癥,苯丙酮尿癥等遺傳代謝病的診療。同時(shí)擅長診治新生兒常見疾病,如新生兒產(chǎn)傷性疾病、新生兒低血糖癥、新生兒低鈣血癥、新生兒佝僂病、新生兒出血癥、新生兒發(fā)熱。

    葉新華 主任醫(yī)師  副教授
    蘭州
    兒童生長發(fā)育障礙(身材矮小、性早熟、營養(yǎng)不良、肥胖、遺傳代謝病、智力發(fā)育落后等),兒童發(fā)育與行為障礙(多動(dòng)癥、學(xué)習(xí)困難、抽動(dòng)癥、遺尿、語言障礙、睡眠障礙、兒童心理問題等)的診斷及治療。

    蔡仁平 副主任技師  

    唐湘鳳 副主任醫(yī)師  
    海淀
    兒童血液病,如貧血和白血病診斷和化療,造血干細(xì)胞移植治療白血?。绷堋⒓彼?、慢粒、慢粒單、骨髓增生異常綜合征),骨髓衰竭疾病(重型再障、范可尼貧血、先天性純紅再障、石骨癥),免疫缺陷性疾?。匀庋磕[、高IgM血癥、WAS綜合征、聯(lián)合免疫缺陷疾?。⑦z傳代謝性疾?。ㄕ扯嗵?、戈謝病、尼曼匹克?。?、噬血細(xì)胞綜合征。

    秦淼 住院醫(yī)師  
    西城
    兒童內(nèi)分泌遺傳代謝疾病的診治。如遺傳代謝病。

    端木勤浩 主治醫(yī)師  
    石景山
    神經(jīng)系統(tǒng)炎癥、線粒體腦肌病、遺傳代謝病,如腦出血、失眠、帕金森等。

    肖昕 主任醫(yī)師  教授
    廣州
    兒科、新生兒常見病、疑難病的診治,如肺炎、佝僂病、黃疸、咳嗽、房間隔缺損等,對(duì)小兒遺傳代謝病、新生兒重癥監(jiān)護(hù)、新生兒窒息復(fù)蘇、新生兒機(jī)械通氣、新生兒全腸道外營養(yǎng)等診療有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    胡宇慧 副主任醫(yī)師  
    深圳
    致力于遺傳代謝性疾病如有機(jī)酸血癥、糖代謝異常、氨基酸代謝異常等疾病及染色體異常、染色體組疾病等罕見病的診斷和研究,以及治療內(nèi)分泌相關(guān)疾病。

    戴藝 主任醫(yī)師  
    南寧
    小兒內(nèi)科疾病的治療,尤其擅長小兒內(nèi)分泌疾病的診治,如生長遲緩、矮小、營養(yǎng)不良、性早熟、甲狀腺疾病、糖尿病、遺傳代謝病等,參與在廣西率先開展的矮子、性早熟的診治及預(yù)測(cè)身高等技術(shù)。

    牛琦 主任醫(yī)師  副教授
    南京
    腦血管疾病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、周圍神經(jīng)病和肌肉疾病、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病等的診斷和治療,尤其擅長腦血管病、神經(jīng)肌肉疾病,神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病。

    黃曉磊 主任醫(yī)師  
    杭州
    先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型等多種可治性遺傳代謝病的治療。

    許曉燕 副主任醫(yī)師  
    合肥
    兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,尤其小兒癲癇、神經(jīng)遺傳代謝病、腦癱、多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、孤獨(dú)癥的診治及高危兒干預(yù)等。

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