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遺傳代謝病(別名:遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)

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    王秀英 主任醫(yī)師  教授
    長沙
    先天性肝纖維化、慢性肉芽腫病、家族性高膽固醉血癥Ⅱ型、肺吸蟲病合并腎病綜合癥,以及小兒癲癇、小兒病毒性腦炎、水痘腦炎、腦炎后遺癥、肌肉病、抽動障礙、缺氧缺血性腦病、顱內(nèi)出血、高熱驚厥、哮喘、鼻炎、支氣管炎、肺炎、手足口病、濕疹、水痘、幼兒急疹等疾病的治療。

    陳小芬 副主任醫(yī)師  
    南充
    誘導排卵、超促排卵、人工授精、B超引導下取卵及胚胎移植等多項輔助生殖技術(shù)。

    金亞清 主治醫(yī)師  
    貴陽
    孕前檢查、優(yōu)生咨詢、復發(fā)性流產(chǎn)及不良孕產(chǎn)史的診治及生育指導,孕期用藥詢、常見遺傳病相關咨詢、各種胎兒異常的評估及產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷相關咨詢等。

    馮蔚姣 住院醫(yī)師  
    虹口
    產(chǎn)前診斷、高危雙胎妊娠、母胎Rh同種免疫、家族遺傳性疾病等。

    蔣瑋瑩 主任醫(yī)師  
    廣州
    遺傳咨詢和罕見遺傳病診斷、移植前診斷(第三代試管)的咨詢,包括染色體病、地中海貧血、血友病、多囊腎、腎上腺皮質(zhì)增生癥、糖原貯積癥、遺傳代謝病等。

    梁偉 副主任醫(yī)師  
    東莞
    月經(jīng)不調(diào),不孕癥等

    陳錕 住院醫(yī)師  
    南寧
    在兒童神經(jīng)康復、言語語言??萍膊。ㄕZ言發(fā)育落后、構(gòu)音障礙、口吃等)及吞咽障礙、喂養(yǎng)困難、智力障礙、孤獨癥譜系障礙(自閉癥)、社交恐懼癥、腦性癱瘓、遺傳代謝性疾病及各種腦損傷所致的發(fā)育功能障礙、臂叢神經(jīng)損傷及面神經(jīng)炎等周圍神經(jīng)損傷疾病、肌肉骨骼系統(tǒng)疾患(扁平足、膝反張、O型腿、X型腿、內(nèi)外八步態(tài)、小兒斜頸等)等方面診治和康復有豐富經(jīng)驗,擅長運用針灸治療運動發(fā)育遲緩、語言發(fā)育遲緩、智力障礙、孤獨癥等常見兒童發(fā)育障礙疾病。

    陸云龍 副主任醫(yī)師  
    銅陵
    兒科遺傳代謝、內(nèi)分泌等疾病的診斷和治療,開展的優(yōu)生遺傳咨詢、新生兒疾病篩查和先天性疾病防治工作處于省內(nèi)先進水平。

    張翼 主任醫(yī)師  教授
    泉州
    對糖尿病、甲狀腺及代謝性疾病的臨床及基礎具有較深的研究,腎上腺、垂體等內(nèi)分泌疾病具有一定的臨床經(jīng)驗。

    宋花蕾 主治醫(yī)師  
    濱州
    孕產(chǎn)期保健、妊娠合并癥的診治、優(yōu)生遺傳咨詢、介入性產(chǎn)前診斷、高危妊娠與正常妊娠的剖宮產(chǎn)及自然分娩等。

    郝慶飛 主治醫(yī)師  
    鄭州
    早產(chǎn)兒、極低出生體重兒臨床的救治,對新生兒敗血癥、基因缺陷/遺傳代謝性疾病的診斷治療有豐富的臨床經(jīng)驗。

    董春麗 主治醫(yī)師  
    七臺河
    內(nèi)分泌與代謝病的診斷及治療,包括糖尿病、甲狀腺、腎上腺疾病。

    李佳 主治醫(yī)師  
    西安
    兒童身材矮小、性早熟、甲狀腺疾病、肥胖癥和代謝綜合征、兒童糖尿病、甲亢、甲減、糖尿病、高脂血癥、腎上腺疾病、甲狀旁腺疾病、甲狀腺腫瘤、圍絕經(jīng)期綜合征等等疾病的診治。

    李冬青 住院醫(yī)師  
    朝陽
    癲癇、兒童重癥肌無力、抽動障礙、注意缺陷多動障礙、肌張力障礙、遺傳代謝病、兒童自身免疫性腦炎、運動障礙、顱縫早閉、腦性癱瘓、腦(脊)膜膨出、顱內(nèi)腫瘤、椎管內(nèi)腫瘤等小兒神經(jīng)內(nèi)科常見疾病的診治。

    廖燦 主任醫(yī)師  教授
    廣州
    孕前、孕期優(yōu)生咨詢,以及孕期胎兒發(fā)育異常、遺傳病的咨詢及產(chǎn)前診斷。

    曹定婭 住院醫(yī)師  
    廣州
    染色體異常、性連鎖遺傳病、遺傳代謝缺陷病,以及先天性結(jié)構(gòu)畸形等。

    葉菀華 副主任醫(yī)師  
    東莞
    遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。

    吳星 副主任醫(yī)師  
    南京
    孕前優(yōu)生咨詢、孕期遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、染色體病與單基因病的診斷與咨詢。

    司徒高鋒 住院醫(yī)師  
    杭州
    常規(guī)健康檢查及健康咨詢、健康評估、代謝綜合征、心腦血管疾病的高危因素的評估與干預治療等,如代謝性酸中毒、脂質(zhì)代謝紊亂、營養(yǎng)與代謝障礙皮膚病、遺傳代謝病、腦血栓、腦血管病、先天性心臟病、冠狀動脈粥樣硬化性心臟病。

    裴薇 主治醫(yī)師  
    濰坊
    新生兒遺傳代謝病篩查工作,擅長苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲基丙二酸血癥等遺傳代謝病的診斷和治療。

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