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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    張曉燕 副主任醫(yī)師  
    保定
    抽動障礙、小兒注意力缺陷多動障礙、小兒癲癇、兒童發(fā)育遲緩、中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘,兒童遺傳代謝性疾病等小兒神經(jīng)內(nèi)科常見疾病的診治。

    祝志朋 主治醫(yī)師  
    鄭州
    中西醫(yī)結合治療小兒呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)的常見病及新生兒疾病、中西醫(yī)診治矮小、性早熟、肥胖等兒科內(nèi)分泌遺傳代謝病,運用中藥配合中醫(yī)特色療法治療小兒厭食等疾病。

    馬燕麗 副主任醫(yī)師  
    鄭州

    小兒癲癇的診治及腦電圖及神經(jīng)影像學的判讀,神經(jīng)遺傳和遺傳代謝病,神經(jīng)系統(tǒng)免疫性疾病,抽動障礙,肌肉病,錐體外系病等。

    孫雅軍 副主任醫(yī)師  
    開封

    兒童生長發(fā)育遲緩、性早熟、性發(fā)育障礙、糖尿病、甲狀腺疾病、甲基丙二酸血癥等內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治

    王春南 主任醫(yī)師  講師
    沈陽
    中西醫(yī)結合用于兒童疑難重癥疾病的康復,如腦癱、昏迷促醒、廣泛性發(fā)育障礙如言語及智力低下、外周神經(jīng)病、青少年脊柱側彎、遺傳代謝病及染色體病,腦炎、腦出血、腦外傷等腦血管病的恢復期及后遺癥期治療。

    楊坤 住院醫(yī)師  
    長春
    遺傳性疾病的鑒別及診斷,尤其是遺傳代謝性疾病,神經(jīng)系統(tǒng)及皮膚疾病等的診治。復發(fā)流產(chǎn)診斷治療,保胎方案指導。常見孕婦及胎兒問題處理方案。

    吳麗文 副主任醫(yī)師  副教授
    長沙

    兒童癲癇,神經(jīng)肌肉病,神經(jīng)免疫性疾病,神經(jīng)遺傳代謝病的診斷和治療。

    蔡薇 副主任醫(yī)師  
    岳陽
    孕前、產(chǎn)前優(yōu)生遺傳咨詢,產(chǎn)前篩查、NIPT、超聲異常胎兒的咨詢與產(chǎn)前診斷,地中海貧血咨詢與診斷、羊水穿刺產(chǎn)前診斷術。

    魏征 主治醫(yī)師  
    九龍坡
    高危妊娠及頭位難產(chǎn)、優(yōu)育優(yōu)生及遺傳咨詢、孕產(chǎn)婦心理咨詢、產(chǎn)后抑郁癥的診治、女性心理障礙的診治、產(chǎn)后盆底肌肉康復治療的處理、具有豐富的科研及教學能力。

    陳紅 副主任醫(yī)師  
    昆明

    兒童保健、遺傳代謝病篩查診斷和治療、優(yōu)生遺傳咨詢。

    詹福壽 主任醫(yī)師  
    銀川
    細胞遺傳、產(chǎn)前篩查、遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷,如染色體異常,包括染色體數(shù)目異常和結構異常,染色體數(shù)目異常包括整倍體和非整倍體,結構異常包括染色體部分缺失 、倒位、環(huán)形染色體等,以及遺傳性疾病的診治。

    楊楠 主治醫(yī)師  
    朝陽
    新生兒常見疾病、先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、希特林蛋白缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥等遺傳代謝病。

    方方 主任醫(yī)師  教授
    西城
    兒童遺傳代謝病和線粒體病、小兒癲癇、藥物難治性癲癇、嬰兒痙攣 、孤獨癥、多動癥、抽動癥、假性肌肥大型肌營養(yǎng)不良、免疫性腦炎以及小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見病等的診斷及治療。

    王三梅 副主任醫(yī)師  
    東城
    兒童神經(jīng)、小兒癲癇、遺傳代謝病、疑難病診治、腦炎、精神運動發(fā)育遲緩、各種腦損傷神經(jīng)修復等疾病診治。

    張碩 住院醫(yī)師  
    黃浦
    第三代試管嬰兒技術,染色體病產(chǎn)前診斷技術與遺傳咨詢,染色體平衡易位PGH“脫染”技術,單基因遺傳病產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢。

    劉莎 主治醫(yī)師  
    廣州

    在造血干細胞移植術治療地中海貧血、白血病、再生障礙性貧血、遺傳代謝病等方面臨床經(jīng)驗豐富,尤其擅長造血干細胞移植術前咨詢、術后合并癥處理等。

    曹定婭 住院醫(yī)師  
    廣州
    染色體異常、性連鎖遺傳病、遺傳代謝缺陷病,以及先天性結構畸形等。

    袁海明 主治醫(yī)師  
    東莞
    兒科不明原因智力障礙、發(fā)育遲緩、矮小、自閉癥、癲癇、遺傳代謝病、皮膚病等、及產(chǎn)科不明原因胎兒畸形、宮內(nèi)發(fā)育遲緩、死胎、流產(chǎn)等復雜遺傳病進行遺傳學診斷和遺傳咨詢。

    韋懿蕓 住院醫(yī)師  
    南寧
    產(chǎn)前檢查、基因檢測等技術的操作,以及遺傳病,如高血壓、糖尿病等病癥的檢查與防治。

    黃鋒 主任醫(yī)師  副教授
    南通

    兒童常見內(nèi)科疾病的診治,特別是兒童內(nèi)分泌疾病以及兒童遺傳代謝疾病的診治,包括小兒感冒、小兒發(fā)熱、小兒咳嗽、小兒肺炎、小兒哮喘、小兒腹瀉、矮小癥、性早熟等。

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