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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常)

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    王紅梅 副主任醫(yī)師  
    西城
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)免疫性疾病、癲癇、神經(jīng)肌肉病、遺傳代謝病、以及其他小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見病。

    王桂芬 主任醫(yī)師  
    東城
    小兒神經(jīng)疾病,包括腦性癱瘓,癲癇,小兒遺傳代謝病、小兒腦血管疾病,神經(jīng)系統(tǒng)感染性疾病,神經(jīng)免疫如脫髓鞘疾病,腦白質(zhì)病等;及小兒呼吸、消化系統(tǒng)常見病和多發(fā)病的診斷及治療。

    李思濤 副主任醫(yī)師  
    廣州

    兒科呼吸系統(tǒng)疾病、消化系統(tǒng)疾病及新生兒遺傳代謝病,如小兒發(fā)燒、小兒嘔吐、小兒發(fā)熱。

    吳麗萍 副主任醫(yī)師  
    深圳
    不良生育史、孕期用藥、胎兒發(fā)育異常、常見遺傳病等咨詢及產(chǎn)前診斷,以及月經(jīng)不調(diào)、不孕癥、更年期綜合征、多囊卵巢綜合征、卵巢早衰等婦科內(nèi)分泌疾病。

    蔡珠 副主任醫(yī)師  
    韶關(guān)
    醫(yī)學遺傳及醫(yī)學遺傳實驗室檢查,目前從事醫(yī)學遺傳咨詢及有關(guān)實驗檢查工作。

    龍飛 主治醫(yī)師  
    貴港
    對于兒童的常見疾病較為熟悉,比如手足口病、癲癇、腦炎、營養(yǎng)不良、多動癥、支氣管炎、咳嗽變異性哮喘、感冒等疾病,且對于兒童用藥的劑量以及禁忌十分了解。

    黃曉磊 主任醫(yī)師  
    杭州
    先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型等多種可治性遺傳代謝病的治療。

    江亮亮 副主任醫(yī)師  
    合肥

    癲癇、腦炎、腦膜炎、遺傳代謝病、腦積水、肌營養(yǎng)不良、重癥肌無力、抗NMDAR腦炎等。

    張峰 副主任醫(yī)師  
    贛州
    小兒遺傳代謝病的診療,以及腦積水、腦膜炎、腦性癱瘓、癲癇、自閉癥、多動癥、抽動穢語綜合征等小兒神經(jīng)行為疾病的診斷與治療。

    李雷 主任醫(yī)師  
    濟南
    兒科呼吸、感染、消化、過敏、新生兒疾病以及遺傳代謝病等疾病的診斷與治療,如急性上呼吸道感染、小兒肺炎、小兒支氣管炎、小兒消化不良、牛奶蛋白過敏、新生兒窒息,以及苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等。

    韓瑛 主治醫(yī)師  
    淄博

    小兒腺樣體肥大、腦發(fā)育不良、苯丙酮尿癥、遺傳代謝病、神經(jīng)皮膚綜合癥、特納綜合征、重癥肌無力等疾病的診治。

    張順 住院醫(yī)師  
    忻州

    兒科常見病——肺炎、腹瀉、維生素d缺乏佝僂病、缺鐵性貧血,兒童保健——行為發(fā)育評估,免疫接種,母乳喂養(yǎng)。新生兒疾病篩查的咨詢和健康教育(網(wǎng)絡局限 ,遺傳代謝病復雜多樣,不做診療類咨詢)。

    張靜 主任醫(yī)師  教授
    鄭州

    兒童甲狀腺及甲狀旁腺疾病、身材矮小、性發(fā)育異常、糖尿病、腎上腺疾病,以及苯丙酮尿素癥、先天性甲狀腺功能減低癥、21三體綜合征等遺傳代謝病的診治。

    王怡珍 主治醫(yī)師  
    鄭州
    甲基丙二酸血癥、戊二酸血癥、尿素循環(huán)障礙、黏多糖貯積癥、脊肌萎縮癥、矮小癥、性早熟、肥胖等小兒神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病、遺傳代謝病、內(nèi)分泌疾病的中西醫(yī)診療及康復。

    張淑玲 副主任醫(yī)師  副教授
    新鄉(xiāng)

    新生兒黃疸、新生兒窒息、新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒顱內(nèi)出血、新生兒敗血癥、新生兒化膿性腦膜炎、新生兒肺炎、新生兒破傷風、新生兒硬腫癥、新生兒出血癥等疾病,以及早產(chǎn)兒孵育和少見的新生兒遺傳代謝病、復雜畸形等的診治

    俞志凌 副主任醫(yī)師  副教授
    沈陽
    新生兒科疾病、早產(chǎn)兒營養(yǎng)及早產(chǎn)兒腦損傷、新生兒肺損傷、新生兒感染及先天遺傳代謝病的診斷和治療。

    鄭春玲 主治醫(yī)師  
    長春

    新生兒行為神經(jīng)檢查、嬰幼兒及兒童發(fā)育行為檢測及指導、兒童營養(yǎng)監(jiān)測及喂養(yǎng)指導、兒童遺傳代謝病篩查和治療等。

    楊于嘉 主任醫(yī)師  教授
    長沙
    腦水腫、兒童神經(jīng)病、癲癇和新生兒腦損傷的診治,尤其是高壓氧和干細胞移植治療新生兒缺氧缺血性腦損傷,包括缺氧缺血性腦癱、膽紅素腦病、顱內(nèi)出血、溶血病、黃疸、早產(chǎn)兒,以及各種危重病和遺傳代謝病。

    高泓 主任醫(yī)師  
    成都

    糖尿病及糖尿病急、慢性并發(fā)癥,如消化不良、遺傳代謝病、一型糖尿病、二型糖尿病、肥胖、消化道出血、功能性消化不良、痛風、呼吸道感染、兒童反復呼吸道感染的預防與治療,此外,對消化及呼吸系統(tǒng)疾病的治療也有一定心得。

    馬征 住院醫(yī)師  
    西安

    癲癇、腦性癱瘓、智力低下、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、神經(jīng)肌肉病、遺傳代謝病等兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病的臨床研究和診斷治療。

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