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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常)

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    陳玲 主任醫(yī)師  教授
    武漢

    新生兒危重癥和疑難雜癥的診治,如小兒疝氣、小兒泌尿道感染、小兒厭食、小兒膿胸、小兒腸套疊、小兒尿道下裂、小兒尿路感染、小兒腺樣體肥大、小兒鼻炎、小兒胃炎、小兒骨折。

    胡爾林 主任醫(yī)師  
    長(zhǎng)沙
    兒科危重癥,哮喘、癲癇、暈厥、新生兒、遺傳代謝病及心理行為疾病的診治。

    江杰妮 住院醫(yī)師  
    成都
    遺傳病篩查及診斷、孕前優(yōu)生檢查、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷。

    弓毅谷 主治醫(yī)師  
    蘭州

    兒童內(nèi)分泌相關(guān)疾病,矮小癥,青春期發(fā)育,性早熟,遺傳代謝病,新生兒常見(jiàn)疾病等。

    金亞清 主治醫(yī)師  
    貴陽(yáng)
    孕前檢查、優(yōu)生咨詢、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)及不良孕產(chǎn)史的診治及生育指導(dǎo),孕期用藥詢、常見(jiàn)遺傳病相關(guān)咨詢、各種胎兒異常的評(píng)估及產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷相關(guān)咨詢等。

    張知新 主任醫(yī)師  教授
    朝陽(yáng)

    小兒內(nèi)分泌、遺傳代謝病(矮小癥、性早熟、小于胎齡兒、性發(fā)育延遲、全垂體功能低下癥、小兒肥胖癥、糖代謝紊亂、甲狀腺功能紊亂、特納綜合癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等小兒內(nèi)分泌、遺傳代謝病)。

    郭瑞 住院醫(yī)師  
    海淀
    營(yíng)養(yǎng)與代謝障礙皮膚病、遺傳代謝病、肥胖癥、脂蛋白代謝紊亂、脂質(zhì)代謝紊亂等疾病的診治。

    馬明圣 副主任醫(yī)師  
    東城

    先天遺傳代謝?。ㄈ缣窃鄯e病、Prader Willi綜合征、肝豆?fàn)詈俗冃浴?Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥)以及神經(jīng)系統(tǒng)免疫系統(tǒng)性疾?。ㄈ缟窠?jīng)精神性狼瘡、抗NMDAR腦炎)。

    李東至 主任醫(yī)師  
    廣州
    各類介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)、產(chǎn)前超聲、優(yōu)生優(yōu)育及多種遺傳病的分子診斷及相關(guān)基礎(chǔ)研究,擁有多年的婦產(chǎn)科、產(chǎn)前診斷的工作經(jīng)驗(yàn)、良好的理論基礎(chǔ)體系及豐富遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室經(jīng)驗(yàn)。

    劉乾坤 住院醫(yī)師  
    廣州
    遺傳咨詢,唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)高風(fēng)險(xiǎn),胎兒超聲結(jié)構(gòu)和軟指標(biāo)異常、地中海貧血、染色體異常、單基因病、遺傳疾病的診治。

    葉菀華 副主任醫(yī)師  
    東莞
    遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。

    陳錕 住院醫(yī)師  
    南寧
    在兒童神經(jīng)康復(fù)、言語(yǔ)語(yǔ)言專科疾?。ㄕZ(yǔ)言發(fā)育落后、構(gòu)音障礙、口吃等)及吞咽障礙、喂養(yǎng)困難、智力障礙、孤獨(dú)癥譜系障礙(自閉癥)、社交恐懼癥、腦性癱瘓、遺傳代謝性疾病及各種腦損傷所致的發(fā)育功能障礙、臂叢神經(jīng)損傷及面神經(jīng)炎等周圍神經(jīng)損傷疾病、肌肉骨骼系統(tǒng)疾患(扁平足、膝反張、O型腿、X型腿、內(nèi)外八步態(tài)、小兒斜頸等)等方面診治和康復(fù)有豐富經(jīng)驗(yàn),擅長(zhǎng)運(yùn)用針灸治療運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、智力障礙、孤獨(dú)癥等常見(jiàn)兒童發(fā)育障礙疾病。

    徐旭 主任醫(yī)師  副教授
    無(wú)錫
    性早熟、性發(fā)育異常、矮小癥、糖尿病、肥胖癥、甲狀腺疾病、尿崩癥、腎上腺疾病及特納、糖原累積病等某些遺傳代謝病的診斷和治療。

    周麗麗 主管技師  
    溫州

    產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢和優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)。

    劉燕玲 主任醫(yī)師  副教授
    南昌

    兒童發(fā)育遲緩、矮小癥、性早熟、肥胖癥、特納綜合征、性發(fā)育不良、呼吸道感染、遺傳代謝病、多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、孤獨(dú)癥、抑郁癥、遺尿癥、睡眠障礙及疑難雜癥的專業(yè)、精準(zhǔn)、個(gè)體化診治和兒童心理咨詢、行為矯治、身高預(yù)測(cè)、智商測(cè)評(píng)、早期發(fā)展、健康管理等。

    趙玉英 主任醫(yī)師  副教授
    濟(jì)南
    致力于神經(jīng)系統(tǒng)疑難罕見(jiàn)病的研究,主要專業(yè)方向?yàn)樯窠?jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病及神經(jīng)肌肉病,以及腦血栓,腦出血,阿爾茲海默癥,帕金森綜合征等疾病的診斷和治療。

    馮秀蘭 副主任醫(yī)師  
    泰安
    遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷等。

    邱運(yùn)樹 主任醫(yī)師  
    太原

    主要從事顱內(nèi)感染、小兒癲癇、腦白質(zhì)病、遺傳代謝病、肌肉病等疾病的診治,同時(shí),對(duì)過(guò)敏性紫癜、血尿、腎炎、腎病綜合征、尿頻、遺尿癥、慢性咳嗽、反復(fù)呼吸道感染、消化不良、厭食、反復(fù)腹瀉等其他多種異常情況,也存在豐富臨床經(jīng)驗(yàn)。

    石蔚 主任醫(yī)師  副教授
    張家口
    兒內(nèi)科呼吸、消化、神經(jīng)、心腎等系統(tǒng)疾病的診斷與治療,尤其是對(duì)于腎臟病及難治性腎臟病有較深的研究與臨床治療經(jīng)驗(yàn),對(duì)某些神經(jīng)系統(tǒng)疾病及遺傳代謝病的診斷亦有較深的研究。

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