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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常)

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    張沛 主治醫(yī)師  
    商丘
    小兒便秘、小兒厭食、小兒發(fā)燒、小兒嘔吐、小兒咳嗽、小兒哮喘、小兒呼吸道感染、小兒尿路感染、小兒心肌炎、小兒急性喉炎等疾病的診治。

    劉曉亮 副主任醫(yī)師  
    沈陽(yáng)
    孟德爾遺傳病及染色體病的分子遺傳學(xué)診斷和分析。

    張志泉 副主任醫(yī)師  
    武漢
    兒童血液遺傳性疾病及危重癥,如白血病、遺傳代謝病、ABO溶血病、再生障礙性貧血、先天性血小板減少癥、出血熱、壞血病、小兒敗血癥、貧血的診治。

    馮枚 主治醫(yī)師  
    長(zhǎng)沙

    兒童癲癇、神經(jīng)免疫、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染及各種遺傳代謝性疾病的診治。

    唐芳 副主任醫(yī)師  
    成都
    矮身材、性早熟、肥胖、遺傳代謝病、發(fā)育遲緩、糖尿病及常見兒內(nèi)科疾病的診治。

    郝勝菊 副主任醫(yī)師  
    蘭州
    遺傳性疾病的各項(xiàng)實(shí)驗(yàn)和篩查及診斷。

    王玉豐 主任檢驗(yàn)師  
        擅長(zhǎng)各類型甲亢和甲減的治療,專長(zhǎng)于碘-131治療各類型甲亢,擅長(zhǎng)于核素顯像診斷冠心病、惡性腫瘤、腎臟病等。

      魏珉 主任醫(yī)師  教授
      東城
      小兒內(nèi)科疾病,特別是兒童腎臟病,兒童風(fēng)濕免疫病和兒童糖原貯積癥、兒童肝豆?fàn)詈俗冃?、兒童腎小管酸中毒、兒童低磷抗D佝僂病等遺傳代謝病。

      郁婷婷 住院醫(yī)師  
      浦東新
      各類遺傳病、罕見病的分子診斷、報(bào)告解讀、生育咨詢。

      邱琇 主任醫(yī)師  教授
      廣州
      環(huán)境與遺傳對(duì)母兒健康影響的研究,帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)建立國(guó)際知名的廣州出生隊(duì)列,開展了系列母兒健康及基因、表觀、代謝和腸道菌群等多組學(xué)研究。

      唐卉 住院醫(yī)師  
      廣州
      醫(yī)學(xué)遺傳中心常見疾病的診治,如遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉病,以及畸形、死胎、流產(chǎn)的查因。

      徐偉良 副主任醫(yī)師  
      東莞
      內(nèi)分泌疾?。ㄌ悄虿〖疤悄虿∽恪⑻悄虿∩窠?jīng)病變、糖尿病腎病、糖尿病酮癥酸中毒等糖尿病慢性并發(fā)癥,甲減、甲亢等甲狀腺疾病、痛風(fēng)、垂體功能減退及腎上腺疾病等)、遺傳代謝病的診斷治療。

      羅宇陽(yáng) 副主任醫(yī)師  
      南寧
      兒童健康體檢、各種兒童營(yíng)養(yǎng)性疾病及過(guò)敏性疾病診治,包括營(yíng)養(yǎng)不良、肥胖、營(yíng)養(yǎng)性貧血、營(yíng)養(yǎng)性佝僂病、牛奶蛋白過(guò)敏等,以及兒童各種疾病狀態(tài)下的腸內(nèi)腸外營(yíng)養(yǎng)支持治療,如先天性心臟病、短腸綜合征、肝腎功能衰竭、腎病綜合征、胰腺炎、食物過(guò)敏、慢性腹瀉、糖尿病及部分遺傳代謝病等疾病的臨床營(yíng)養(yǎng)支持。同時(shí)熟悉掌握兒童生長(zhǎng)發(fā)育監(jiān)測(cè),兒童身高保健,及早產(chǎn)兒、高危兒的隨訪管理。擅長(zhǎng)在我院率先開展“兒童營(yíng)養(yǎng)風(fēng)險(xiǎn)篩查工具應(yīng)用”新技術(shù),在廣西區(qū)內(nèi)處于領(lǐng)先水平。

      林桂紅 副主任醫(yī)師  
      徐州
      主要致力于遺傳病的產(chǎn)前診斷、優(yōu)生優(yōu)育的宣教,兒童遺傳病的診斷治療,人類染色體的檢查,通過(guò)血、腹水、胸水、骨髓的染色體的檢查排查惡性腫瘤。近年成立不孕不育研究室,開展了精液常規(guī)檢查,及不孕不育癥的治療。

      林忠東 主任醫(yī)師  副教授
      溫州
      兒童神經(jīng)科常見癥狀的評(píng)估與診治(頭痛、頭暈、眩暈、多動(dòng)、抽動(dòng)、癱瘓、驚厥、暈厥、行為異常、發(fā)育遲緩等)、兒童神經(jīng)科疑難雜癥的診治(癲癇、腦炎腦膜炎、多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、兒童孤獨(dú)癥、重癥肌無(wú)力、腦性癱瘓、發(fā)育偏離、多發(fā)性硬化、脊髓炎、格林巴利、神經(jīng)遺傳代謝病等)、驚厥性疾病的診斷與鑒別診斷、癲癇的分類與治療評(píng)估、神經(jīng)電生理(腦電圖,肌電圖和誘發(fā)電位)、難治性癲癇的特殊療法(生酮飲食、ACTH、免疫治療和迷走神經(jīng)刺激術(shù))、難治性癲癇的術(shù)前評(píng)估。

      曹旭 主任醫(yī)師  
      宿州
      羊水穿刺、臍帶血穿刺、絨毛膜活檢。染色體疾病如唐氏綜合征、特納綜合征、克氏綜合征等,基因疾病如白化病、血友病、耳聾、遺傳代謝病等。

      孫妍 副主任醫(yī)師  講師
      濟(jì)南

      小兒內(nèi)分泌疾病、遺傳代謝病,包括矮小癥、性早熟、糖尿病、肥胖癥、甲狀腺疾病、小陰莖性發(fā)育低下、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲基丙二酸血癥、遺傳罕見病等。

      張丕強(qiáng) 主治醫(yī)師  
      臨沂
      兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病,如病毒性腦炎,化膿性腦膜炎,癲癇,抽動(dòng)障礙,遺傳代謝病的診斷與治療。

      宋文惠 主任醫(yī)師  教授
      太原
      擅長(zhǎng)小兒內(nèi)分泌疾病,如矮小癥、性早熟、運(yùn)動(dòng)智力發(fā)育倒退、骨骼畸形、肝脾增大、糖尿病、甲狀腺功能減退、甲亢、腎上腺皮質(zhì)增生癥等。同時(shí),對(duì)遺傳代謝病,如代謝性肝病、脂肪酸代謝紊亂、有機(jī)酸血癥、氨基酸?。ū奖虬Y)、智力發(fā)育落后的診斷和治療,也存在豐富臨床經(jīng)驗(yàn)。

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