遺傳代謝病(別名:遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 杭州
- 先天性出生缺陷診治及遺傳咨詢,以及新生兒遺傳代謝病篩查、診治及遺傳咨詢。在先天性出生缺陷、新生兒疾病領(lǐng)域具有極豐富的臨床經(jīng)驗。專業(yè)擅長:新生兒遺傳代謝病篩查、兒童遺傳病診治隨訪及遺傳咨詢(包括先天性甲狀腺功能減低癥;苯丙酮尿癥及四氫生物喋呤缺乏癥;先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥;半乳糖血癥;葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥;各類串聯(lián)質(zhì)譜篩查的氨基酸、有機酸、脂肪酸代謝異常;多發(fā)結(jié)構(gòu)畸形;發(fā)育遲緩;先天性肌病的檢測報告解讀、診治隨訪、遺傳咨詢、營養(yǎng)指導(dǎo))
- 廣州
- 兒童生長發(fā)育落后、身材矮小、消瘦、肥胖、性早熟、青春期延遲、多飲、多尿、甲狀腺腫大、甲狀腺功能減低、甲狀腺功能亢進、甲狀旁腺功能異常引起的低鈣、高鈣、低磷血癥和骨質(zhì)疏松、腎上腺皮質(zhì)增生、腎上腺皮質(zhì)功能低下、代謝異常性佝僂病、糖尿病、低血糖、代謝性疾病所致智力低下、肌無力