遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 成都
- 兒童孤獨癥譜系障礙(ASD)、多動癥(ADHD)、抽動癥、腦癱、學習障礙、感覺統(tǒng)合障礙、發(fā)育性語言障礙、情緒障礙、發(fā)育遲緩、遺傳代謝性疾病(Rett綜合癥、DMD杜氏肌營養(yǎng)不良癥、天使綜合征)、脊髓性肌萎縮癥(SMA)等診斷、評估和康復治療。矮身材、生長落后、身高促進、性早熟、性發(fā)育異常、甲狀腺疾病、肥胖癥、兒童青少年生長發(fā)育及內分泌疾病的診斷和治療。
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- 兒童癲癇、小兒腦癱、小兒抽動穢語綜合征、小兒腦炎、腦膜炎、腦腫瘤、腦萎縮、腦積水等疾病的診療，癲癇、免疫性腦病、遺傳代謝病、中樞系統(tǒng)感染等各種神經系統(tǒng)常見疾病及疑難病癥診療。
- 東城
危重兒（含新生兒）救治與康復和遺傳代謝病、先天性缺陷的診治、新生兒救治和小兒生命支持技術；擅長小兒咳嗽、小兒哮喘、小兒發(fā)熱、小兒嘔吐、小兒厭食、小兒腹瀉、小兒便秘等兒科常見疾病的診治。
- 東莞
- 小兒神經系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)、遺傳代謝疾病等疑難雜癥的診治，例如小先天性心臟病、小兒心內膜彈力纖維增生癥、小兒心肌炎、小兒腎積水、小兒腎病綜合征以及小兒癲癇等。
- 南寧
- 胎兒宮內發(fā)育異常的遺傳咨詢、產前診斷，基因組學檢測方法在胎兒發(fā)育異常的遺傳學診斷中的應用，復發(fā)性流產的診治，婦產科常見病、多發(fā)病診治，孕前優(yōu)生咨詢，地中海貧血遺傳咨詢，雙胎多胎的診治。
- 杭州
- 新生兒遺傳代謝病的診治，包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉移酶缺乏癥Ⅰ型、肉堿棕櫚酰轉移酶缺乏癥Ⅱ型、中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、3羥基3甲基戊二酸尿癥、戊二酸血癥Ⅰ型、異戊酸血癥、多種羧化酶缺乏癥、3甲基巴豆酰輔酶A脫氫酶缺乏癥等多種可治性遺傳代謝病。
