遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 廣州
小兒遺傳代謝病（氨基酸、脂肪酸代謝障礙、有機酸尿癥等）及小兒內(nèi)分泌疾?。ㄏ忍煨约谞钕俟δ軠p低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等）的新生兒篩查、診斷和治療工作。
- 南寧
- 小兒內(nèi)科疾病的治療，尤其擅長小兒內(nèi)分泌疾病的診治，如生長遲緩、矮小、營養(yǎng)不良、性早熟、甲狀腺疾病、糖尿病、遺傳代謝病等，參與在廣西率先開展的矮子、性早熟的診治及預(yù)測身高等技術(shù)。
- 南京
- 腦血管疾病、運動神經(jīng)元病、周圍神經(jīng)病和肌肉疾病、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病等的診斷和治療，尤其擅長腦血管病、神經(jīng)肌肉疾病，神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病。
- 杭州
- 新生兒遺傳代謝病的診治，包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅱ型、中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、3羥基3甲基戊二酸尿癥、戊二酸血癥Ⅰ型、異戊酸血癥、多種羧化酶缺乏癥、3甲基巴豆酰輔酶A脫氫酶缺乏癥等多種可治性遺傳代謝病。
- 合肥
- 小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病和遺傳代謝病的診治，如腦性癱瘓、癲癇、智力低下、孤獨癥、多動穢語綜合癥、多動癥、各種腦炎和腦膜炎的后遺癥、脊髓性肌萎縮等。
- 濟南
從事兒科常見病，多發(fā)病及危重疑難病的診斷和治療，尤其擅長小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病如癲癇，頭痛，腦炎，發(fā)育落后，智力障礙，運動障礙，多動癥，抽動癥，遺傳代謝病及神經(jīng)免疫性疾病的診治。
- 保定
- 抽動障礙、小兒注意力缺陷多動障礙、小兒癲癇、兒童發(fā)育遲緩、中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘，兒童遺傳代謝性疾病等小兒神經(jīng)內(nèi)科常見疾病的診治。
- 鄭州
- 中西醫(yī)結(jié)合治療小兒呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)的常見病及新生兒疾病、中西醫(yī)診治矮小、性早熟、肥胖等兒科內(nèi)分泌遺傳代謝病，運用中藥配合中醫(yī)特色療法治療小兒厭食等疾病。
- 鄭州
小兒癲癇的診治及腦電圖及神經(jīng)影像學(xué)的判讀，神經(jīng)遺傳和遺傳代謝病，神經(jīng)系統(tǒng)免疫性疾病，抽動障礙，肌肉病，錐體外系病等。
- 沈陽
- 中西醫(yī)結(jié)合用于兒童疑難重癥疾病的康復(fù)，如腦癱、昏迷促醒、廣泛性發(fā)育障礙如言語及智力低下、外周神經(jīng)病、青少年脊柱側(cè)彎、遺傳代謝病及染色體病，腦炎、腦出血、腦外傷等腦血管病的恢復(fù)期及后遺癥期治療。
- 長春
- 遺傳性疾病的鑒別及診斷，尤其是遺傳代謝性疾病，神經(jīng)系統(tǒng)及皮膚疾病等的診治。復(fù)發(fā)流產(chǎn)診斷治療，保胎方案指導(dǎo)。常見孕婦及胎兒問題處理方案。
- 岳陽
- 孕前、產(chǎn)前優(yōu)生遺傳咨詢，產(chǎn)前篩查、NIPT、超聲異常胎兒的咨詢與產(chǎn)前診斷，地中海貧血咨詢與診斷、羊水穿刺產(chǎn)前診斷術(shù)。
