遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 石家莊
- 語言發(fā)育遲緩、臂叢神經(jīng)損傷、面癱、早產(chǎn)兒、腦損傷、缺氧缺血腦病、唐氏兒、低血糖、發(fā)育指標延遲、腦積水、腦癱、全面性發(fā)育遲緩、神經(jīng)肌肉病、染色體或基因缺陷病及遺傳代謝病等康復治療。
- 安陽
兒童相關(guān)的發(fā)育遲滯、腦性癱瘓、小兒頸交感神經(jīng)麻痹綜合征等神經(jīng)肌肉疾病、精神發(fā)育遲滯、語言發(fā)育遲緩、構(gòu)音障礙、孤獨癥、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病及斜頸、兒童骨科康復等方面評價及康復診療。
- 武漢
小兒神經(jīng)內(nèi)科，如癲癇、白質(zhì)腦病、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染性疾病及神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病等診斷及治療。
- 長沙
兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病、線粒體病、遺傳代謝性疾病及疑難病的診治，以及發(fā)病機制、基因治療研究，如癲癇、小兒腦炎、小兒腦癱、小兒腦腫瘤、小兒腦膜炎、小兒腦萎縮、新生兒驚厥、兒童腦積水等。
- 昆明
兒科常見疾病、兒童生長發(fā)育疾病的診治，尤其擅長內(nèi)分泌遺傳代謝病疾病如矮小癥、性早熟、小兒肥胖、小兒糖尿病、小兒腎上腺疾病、小兒甲狀腺疾病、性發(fā)育不良等的診療。
- 廣州
早孕期胎兒頸項透明層厚度超聲檢查，早孕期胎兒結(jié)構(gòu)畸形超聲篩查，中孕期胎兒超聲結(jié)構(gòu)篩查；介入性產(chǎn)前診斷，產(chǎn)前遺傳咨詢以及遺傳代謝病的診斷與治療；尤其擅長于染色體核型分析，染色體微陣列分析，無創(chuàng)產(chǎn)前診斷，全外顯子測序報告分析與解讀等。
- 東莞
- 兒科不明原因智力障礙、發(fā)育遲緩、矮小、自閉癥、癲癇、遺傳代謝病、皮膚病等、及產(chǎn)科不明原因胎兒畸形、宮內(nèi)發(fā)育遲緩、死胎、流產(chǎn)等復雜遺傳病進行遺傳學診斷和遺傳咨詢。
- 杭州
- 小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病診治如小兒癲癇、肌營養(yǎng)不良、熱性驚厥、兒童頭痛、腦炎、腦膜炎等中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染性疾病、神經(jīng)肌肉病、腦血管疾病、脊髓炎、周圍神經(jīng)病、腦癱、抽動癥等。
- 上饒
兒童保健，兒童生長發(fā)育監(jiān)測、篩查和評估，高危兒的早期診斷、干預(yù)及內(nèi)分泌遺傳代謝病診治等，如佝僂病、矮小癥、性早熟、多動癥、精神發(fā)育遲滯等。
