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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    瞿緒光 主任醫(yī)師  
    連云港
    小兒心血管病、兒科危重及疑難病的診治,以及小兒感冒、小兒發(fā)熱、小兒糖尿病、小兒痙攣、小兒驚厥、兒童遺傳代謝疾病等兒科常見病的診治。

    單小鷗 主任醫(yī)師  教授
    溫州
    兒童內分泌及遺傳代謝病的診治,包括常見病如糖尿病、性早熟,生長發(fā)育異常,甲狀腺疾病等,以及遺傳代謝性疾病如糖原累積癥、有機酸血癥、成骨不全的內分泌治療,在罕見病的診療上亦有獨到建樹。

    馬麗芬 主任醫(yī)師  
    六安

    兒童營養(yǎng)紊亂性疾病,外科術后的長期營養(yǎng)管理,慢性病營養(yǎng)管理,部分遺傳代謝病營養(yǎng)管理等,如:營養(yǎng)不良,營養(yǎng)性貧血、營養(yǎng)性佝僂病、小兒厭食癥,長期慢性便秘,短腸綜合征、腸衰竭,糖原累積病、有機酸代謝病、尿素循環(huán)障礙,腎病綜合征、兒童糖尿病、肝功能不全等。

    袁高品 主治醫(yī)師  
    泉州
    擅長兒童內分泌疾病常見?。ㄈ缂谞钕偌膊 ⑻悄虿?、矮小癥、性早熟、肥胖癥)及常見遺傳代謝性疾?。ㄔl(fā)性肉堿缺乏,尿素循環(huán)障礙,有機酸血癥等,)的診斷和治療

    高漫云 主治醫(yī)師  
    淄博

    糖尿病及其并發(fā)癥、甲狀腺疾病、高尿酸血癥與痛風等內分泌與代謝性疾病的診治

    李莉 副主任醫(yī)師  副教授
    石家莊
    新生兒急救,包括新生兒窒息、呼吸衰竭、胎糞吸入性肺炎、新生兒肺透明膜病、肺動脈高壓、缺氧缺血性腦病、顱內出血、新生兒溶血病、新生兒高膽紅素血癥、新生兒出血癥、早產兒、極低出生體重兒、新生兒敗血癥、新生兒破傷風、某些遺傳代謝病等疾病。

    張繼要 副主任醫(yī)師  
    鄭州
    腦炎、腦性癱瘓綜合征、癲癇、抽動障礙、垂體性侏儒癥、垂體性矮小病、腦性癱瘓、抽動癥、缺氧缺血性腦病、熱性驚厥、病毒性腦炎、病毒性腦膜炎、顱腦損傷、高熱驚厥、精神發(fā)育遲緩、小兒癲癇、化膿性腦膜炎等相關疾病的診治。

    任麥青 主任醫(yī)師  
    鄭州
    治療小兒腦癱、癲癇、各種腦病后遺癥、遺傳代謝病、多動癥、智力低下、語言障礙、孤獨癥及兒科常見病

    邢晶晶 主治醫(yī)師  
    鄭州
    遺傳、生殖方面疾病的診治。

    吳蔚 主任醫(yī)師  
    牡丹江
    擅長小兒神經系統疾病(癲癇、頭痛、腦炎、驚厥、膽紅素腦病、遺傳代謝病、抽動障礙、多動癥、運動障礙、語言障礙等)、兒科各系統疾病的診治、新生兒疾病的診治;對極低體重兒、早產兒的救治,中樞協調障礙及小兒腦損傷進行康復評價與指導。

    朱紅敏 副主任醫(yī)師  
    武漢
    小兒神經系統疾病的診治,主要研究方向為兒童癲癇(嬰兒痙攣等難治性癲癇)、兒童神經系統遺傳代謝病、兒童神經系統脫髓鞘疾病及免疫性腦炎、兒童智力落后及發(fā)育遲緩等。

    羊蠡 主治醫(yī)師  
    長沙

    兒童神經系統疾病、線粒體病、遺傳代謝性疾病及疑難病的診治,以及發(fā)病機制、基因治療研究,如癲癇、小兒腦炎、小兒腦癱、小兒腦腫瘤、小兒腦膜炎、小兒腦萎縮、新生兒驚厥、兒童腦積水等。

    姜舟 住院醫(yī)師  
    成都
    新生兒黃疸、肺炎等常見問題,兒童期呼吸道及消化道反復感染,以及先天性甲狀腺功能減低癥,苯丙酮尿癥等遺傳代謝病的診療。同時擅長診治新生兒常見疾病,如新生兒產傷性疾病、新生兒低血糖癥、新生兒低鈣血癥、新生兒佝僂病、新生兒出血癥、新生兒發(fā)熱。

    葉新華 主任醫(yī)師  副教授
    蘭州
    兒童生長發(fā)育障礙(身材矮小、性早熟、營養(yǎng)不良、肥胖、遺傳代謝病、智力發(fā)育落后等),兒童發(fā)育與行為障礙(多動癥、學習困難、抽動癥、遺尿、語言障礙、睡眠障礙、兒童心理問題等)的診斷及治療。

    蔡仁平 副主任技師  

    郭柳 住院醫(yī)師  
    朝陽
    癲癇、兒童重癥肌無力、抽動障礙、注意缺陷多動障礙、肌張力障礙、遺傳代謝病、運動障礙、兒童自身免疫性腦炎、多發(fā)性硬化、視神經脊髓炎譜系疾病、急性播散性腦脊髓炎、MOG抗體相關疾病、急性脊髓炎、瘤樣脫髓鞘病變、視神經炎等疾病的診治。

    肖江喜 主任醫(yī)師  教授
    西城

    磁共振診斷,神經影像診斷,兒童神經影像(發(fā)育及遺傳代謝病)診斷

    姚如恩 住院醫(yī)師  
    浦東新
    兒科罕見遺傳病及疑難病例的遺傳檢測分析、數據解讀及遺傳咨詢,如成骨不全癥、白化病、肢端肥大癥、血友病、苯丙酮尿癥等。

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