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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常)

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    王秀英 主任醫(yī)師  教授
    長沙

    先天性肝纖維化、慢性肉芽腫病、家族性高膽固醉血癥Ⅱ型、肺吸蟲病合并腎病綜合癥,以及小兒癲癇、小兒病毒性腦炎、水痘腦炎、腦炎后遺癥、肌肉病、抽動障礙、缺氧缺血性腦病、顱內(nèi)出血、高熱驚厥、哮喘、鼻炎、支氣管炎、肺炎、手足口病、濕疹、水痘、幼兒急疹等疾病的治療。

    李嵐 主治醫(yī)師  
    成都
    先天性畸形、發(fā)育障礙、孤獨癥譜系障礙、注意缺陷多動障礙、學(xué)習(xí)障礙、癲癇、遺傳代謝性疾病、中樞或周圍神經(jīng)損傷、運動損傷、罕見病等兒童相關(guān)疾病的康復(fù)。

    鄭雷 主任醫(yī)師  
    蘭州
    小兒生長發(fā)育不全、單基因遺傳病的遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷、遺傳代謝病的遺傳咨詢。

    田茂強 副主任醫(yī)師  
    遵義
    兒科常見病、多發(fā)病,尤其擅長兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病包括兒童癲癇、神經(jīng)系統(tǒng)感染、免疫性疾病、遺傳代謝病、腦性癱瘓及抽動、多動障礙等。

    熊詩文 主管技師  
    朝陽

    兒童糖尿病、兒童肥胖、兒童高血壓、兒童慢性腎臟病、兒童遺傳代謝病的營養(yǎng)治療。

    封志純 主任醫(yī)師  教授
    東城

    危重兒(含新生兒)救治與康復(fù)和遺傳代謝病、先天性缺陷的診治、新生兒救治和小兒生命支持技術(shù);擅長小兒咳嗽、小兒哮喘、小兒發(fā)熱、小兒嘔吐、小兒厭食、小兒腹瀉、小兒便秘等兒科常見疾病的診治。

    黃金鳳 主治醫(yī)師  副教授
    楊浦
    遺傳代謝病的咨詢、診斷,如神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病、遺傳性共濟失調(diào)、遺傳性出血性毛細血管擴張癥、遺傳性球形紅細胞增多癥、遺傳性球形細胞增多癥、遺傳性大皰性表皮松解癥、遺傳性溶血性貧血、遺傳性血管性水腫、遺傳性腎小球疾病。

    吳若豪 主治醫(yī)師  
    廣州
    對兒科呼吸、消化等常見疾病的診治有較好的經(jīng)驗,致力于兒童遺傳代謝病及免疫相關(guān)神經(jīng)系統(tǒng)疾病的研究。

    張纓 主治醫(yī)師  
    佛山

    小兒腦癱、精神運動發(fā)育遲緩、語言障礙、注意力缺陷、多動障礙、抽動-穢語綜合征、先天性斜頸、腦炎后遺癥、足內(nèi)旋內(nèi)翻、足外旋外翻等兒科神經(jīng)疾病的診斷和康復(fù)治療。

    黃荷 副主任醫(yī)師  
    南寧

    臨床常見代謝疾病的營養(yǎng)評估、營養(yǎng)指導(dǎo)及治療,臨床腸內(nèi)營養(yǎng)支持治療等。

    王瑛 主任醫(yī)師  
    常州
    早產(chǎn)兒、極低出生體重兒、兒童矮小癥、性早熟、青春早發(fā)育及先天性甲狀腺功能減低癥、遺傳代謝病等疾病的治療,擅長給予超低出生體重兒、營養(yǎng)不良者進行喂養(yǎng)指導(dǎo)。

    王麗珍 主任醫(yī)師  副教授
    臺州
    兒科常見病、多發(fā)病、疑難病的診治,尤其是呼吸系統(tǒng)疾病、新生兒疾病、新生兒監(jiān)護、疑難危重癥、預(yù)防接種咨詢及遺傳代謝病的診治,例如新生兒肺炎、呼吸窘迫綜合征、窒息、小兒呼吸道感染、哮喘、咳嗽、支氣管炎等。

    周斌 主治醫(yī)師  
    南昌

    治療矮小癥、性早熟、肥胖癥、糖尿病及遺傳代謝病等兒科內(nèi)分泌疾病。

    丁瑞梅 主任醫(yī)師  教授
    濰坊
    對兒內(nèi)科常見病多發(fā)病的診斷治療及兒童保健有豐富的經(jīng)驗。對小兒神經(jīng)、內(nèi)分泌及遺傳代謝病等疑難病癥有較深入的研究。

    司麗娟 副主任醫(yī)師  
    保定

    兒童生長發(fā)育監(jiān)測、身高促進、矮小癥、肥胖、性早熟、營養(yǎng)發(fā)育遲緩、新生兒疾病篩查、甲狀腺功能減低、苯丙酮尿癥及遺傳代謝病注意力缺陷多動障礙、孤獨癥、語言遲緩、感覺統(tǒng)合失調(diào)、學(xué)習(xí)障礙、動作協(xié)調(diào)障礙等疾病的診治。

    孟云 副主任技師  副教授
    鄭州

    先天性甲狀腺功能減低癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)、唐氏綜合癥等遺傳代謝病的篩查、確診、治療、隨訪等方面有豐富的臨床經(jīng)驗

    姬媛 主任醫(yī)師  教授
    開封

    兒童糖尿病、性早熟、生長遲緩、甲狀腺疾病、腎上腺、肥胖癥及遺傳代謝病的診斷及治療。

    宮銘 主治醫(yī)師  
    沈陽
    診治小兒常見疾病,如上呼吸道感染、肺炎、扁桃體炎、腹瀉病等,以及小兒內(nèi)分泌遺傳代謝病,如矮小癥、性早熟、糖尿病等。

    鄭芳 主任醫(yī)師  教授
    武漢
    遺傳性疾病的基因診斷和復(fù)雜性疾病的易感基因分析。

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