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遺傳代謝病(別名:遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)

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    洪銘范 主任醫(yī)師  教授
    廣州
    肝豆狀核變性、帕金森病、腦血管病、頭痛、頭暈、癲癇、睡眠障礙、神經(jīng)免疫疾病、神經(jīng)心理疾病,以及神經(jīng)內(nèi)科疑難復雜病例的診治處理。

    王鎖彬 主任醫(yī)師  
    西城
    運動神經(jīng)元病、周圍神經(jīng)病、重癥肌無力等神經(jīng)肌肉病、腦血管病、多系統(tǒng)萎縮、焦慮抑郁狀態(tài)等疾病的診治。

    笪宇威 主任醫(yī)師  教授
    西城
    肌肉病、周圍神經(jīng)病、腦血管病等疾病的診治。

    劉曉青 主任醫(yī)師  
    浦東新
    小兒神經(jīng)及神經(jīng)肌肉疾病的診斷與治療(癲癇、運動障礙、高熱驚厥、發(fā)育遲緩、神經(jīng)肌肉疾病等),小兒神經(jīng)遺傳代謝性疾病的診治(銅代謝障礙如肝豆狀核變性,多巴反應性肌張力障礙、腦白質(zhì)營養(yǎng)不良等)。

    侯巧芳 主任醫(yī)師  
    鄭州
    不良孕產(chǎn)史,如不孕癥、不育、不孕不育、遺傳代謝病、胎停、各種流產(chǎn)、胎兒先天畸形等病癥的診治,以及產(chǎn)前診斷、唐氏綜合征篩查、羊水穿刺、試管嬰兒等技術(shù)。

    張潔 副主任醫(yī)師  副教授
    長沙
    兒童神經(jīng)系統(tǒng)驚厥性疾?。ㄐ后@厥、癲癎)、感染性疾病、兒童睡眠障礙、遺傳代謝病的臨床與機制研究、兒童早期神經(jīng)康復研究。

    黃永蘭 主任醫(yī)師  
    廣州
    身材矮小、性早熟、性發(fā)育遲緩、肥胖、糖尿病、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、遺傳代謝病的診斷和治療。

    王小軍 副主任醫(yī)師  
    太原
    擅長小兒內(nèi)分泌疾病,如矮小癥、性早熟、運動智力發(fā)育倒退、骨骼畸形、肝脾增大、糖尿病、甲狀腺功能減退、甲亢、腎上腺皮質(zhì)增生癥等。同時,對遺傳代謝病,如代謝性肝病、脂肪酸代謝紊亂、有機酸血癥、氨基酸?。ū奖虬Y)、智力發(fā)育落后的診斷和治療,也存在豐富臨床經(jīng)驗。

    楊季云 主任醫(yī)師  研究員
    成都
    各種遺傳性疾病,如遺傳性皮膚病、遺傳代謝病等的基因診斷與遺傳咨詢。

    龍桂芳 主任醫(yī)師  教授
    南寧
    血液病與分子遺傳學,對地中海貧血(地貧)的流行病學、臨床診治、預防等系列研究有較高造詣

    李菊芬 主治醫(yī)師  
    西城
    專注于糖尿病、甲狀腺、腎上腺、垂體、代謝性骨病等內(nèi)分泌疾病的診斷與治療。

    高和榮 康復治療師  
    閔行
    高危新生兒神經(jīng)行為篩查、新生兒超早期干預及6月齡內(nèi)早期干預指導,以及高危兒、腦損傷、發(fā)育遲緩、腦癱及基因代謝異常等患兒的功能評估及早期康復治療。

    單青 主任醫(yī)師  
    廣州
    圍產(chǎn)期保健、產(chǎn)后遺傳咨詢、高危妊娠管理、頭圍難產(chǎn)處理、重癥孕產(chǎn)婦救治、產(chǎn)后康復等婦科疾病的診治。

    李嬋 副主任醫(yī)師  
    東莞
    胎兒宮內(nèi)治療技術(shù)操作。

    董旻岳 主任醫(yī)師  
    杭州
    妊娠免疫耐受機制、生殖和妊娠相關(guān)疾病的免疫學病因與發(fā)病機制,以及滋養(yǎng)細胞功能與妊娠并發(fā)癥關(guān)系以及妊娠并發(fā)癥對子代影響及機制的研究。

    陳蓮 副主任醫(yī)師  
    南昌
    遺傳病診斷,例如神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病、遺傳性皮膚病等。

    王波 主任醫(yī)師  
    煙臺
    內(nèi)分泌代謝性疾病、內(nèi)科常見病及伴發(fā)病等復雜病例的處理。在代謝綜合征等慢病防治領(lǐng)域有豐富的經(jīng)驗。

    黃飛飛 副主任醫(yī)師  
    鄭州
    有著豐富的細胞遺傳學理論知識和染色體分析經(jīng)驗。

    劉曉亮 副主任醫(yī)師  
    沈陽
    孟德爾遺傳病及染色體病的分子遺傳學診斷和分析。

    廖明鈺 住院醫(yī)師  
    沙坪壩
    糖尿病及其并發(fā)癥,代謝綜合征,多囊卵巢綜合征及性腺疾病。

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