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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    金梅 副主任醫(yī)師  
    九江
    腦血管病、神經(jīng)系統(tǒng)感染與免疫、周?chē)窠?jīng)病及肌病、癲癇、頭面痛、帕金森氏病與運(yùn)動(dòng)障礙、認(rèn)知障礙、遺傳代謝病等。

    郭偉 主治醫(yī)師  
    萊蕪區(qū)

    心理行為性疾?。ǘ鄤?dòng)癥、抽動(dòng)癥、學(xué)習(xí)困難),兒童營(yíng)養(yǎng)性疾?。ㄎ桂B(yǎng)困難、偏食、挑食、貧血),身材矮小癥,孤獨(dú)癥,新生兒疾病篩查及遺傳代謝病的系統(tǒng)管理,兒童常規(guī)保健等。

    王波 主任醫(yī)師  
    煙臺(tái)
    內(nèi)分泌代謝性疾病、內(nèi)科常見(jiàn)病及伴發(fā)病等復(fù)雜病例的處理。在代謝綜合征等慢病防治領(lǐng)域有豐富的經(jīng)驗(yàn)。

    孫艷艷 主治醫(yī)師  
    長(zhǎng)治
    內(nèi)分泌科常見(jiàn)病、多發(fā)病的診治,包括糖尿病、糖尿病腎病、糖尿病視網(wǎng)膜病變、糖尿病足、骨質(zhì)疏松、甲狀腺疾病、甲亢、甲狀腺功能減退、甲狀腺炎、甲狀腺瘤、痛風(fēng)、高血脂、水電與酸堿平衡、內(nèi)分泌失調(diào)、肥胖癥、三高癥、遺傳代謝病、苯丙酮尿癥。

    王榮 主任醫(yī)師  教授
    滄州

    小兒神經(jīng)、神經(jīng)危重癥、兒童呼吸危重癥及兒童發(fā)育行為性疾病的診斷及治療,致力于兒童癲癇、抽動(dòng)障礙、多動(dòng)癥、遺傳代謝疾病及高危兒腦性癱瘓預(yù)防的臨床及研究工作。

    魏琛 主任醫(yī)師  講師
    鄭州
    小兒肺炎、小兒支氣管炎、小兒鼻炎、小兒咳嗽、小兒呼吸道感染等疾病的診治。

    徐慧 住院醫(yī)師  
    鄭州

    產(chǎn)前檢查、遺傳疾病篩查等。

    郭蓮 主治醫(yī)師  
    三門(mén)峽
    兒童癲癇、小兒腦腫瘤、小兒腦炎、小兒腦膜炎、小兒神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病、兒童頭痛、頭暈、小兒遺傳代謝病、小兒腦性癱瘓等疾病的診治。

    黃順姬 主任醫(yī)師  
    丹東
    產(chǎn)科圍產(chǎn)期保健、高危妊娠的診治,尤其是產(chǎn)前診斷(羊水穿刺)和遺傳咨詢。

    陳薇 主任技師  
    武漢
    臨床生化檢驗(yàn)和遺傳病與優(yōu)生優(yōu)育檢測(cè)和教學(xué)工作。

    胡爾林 主任醫(yī)師  
    長(zhǎng)沙
    兒科危重癥,哮喘、癲癇、暈厥、新生兒、遺傳代謝病及心理行為疾病的診治。

    李嵐 主治醫(yī)師  
    成都
    先天性畸形、發(fā)育障礙、孤獨(dú)癥譜系障礙、注意缺陷多動(dòng)障礙、學(xué)習(xí)障礙、癲癇、遺傳代謝性疾病、中樞或周?chē)窠?jīng)損傷、運(yùn)動(dòng)損傷、罕見(jiàn)病等兒童相關(guān)疾病的康復(fù)。

    馬征 住院醫(yī)師  
    西安

    癲癇、腦性癱瘓、智力低下、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、神經(jīng)肌肉病、遺傳代謝病等兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病的臨床研究和診斷治療。

    梁曉平 主治醫(yī)師  
    呼和浩特
    神經(jīng)系統(tǒng)疾病,如新生兒、兒童熱性驚厥、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染(小兒腦炎)、小兒癲癇、遺傳代謝?。ū奖虬Y、蠶豆病、肝豆?fàn)詈俗冃缘龋?、各種腦白質(zhì)?。ó惾拘阅X白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、腦白質(zhì)軟化)、先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良等疾病診治。

    楊楠 主治醫(yī)師  
    朝陽(yáng)
    新生兒常見(jiàn)疾病、先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、希特林蛋白缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥等遺傳代謝病。

    方方 主任醫(yī)師  教授
    西城
    兒童遺傳代謝病和線粒體病、小兒癲癇、藥物難治性癲癇、嬰兒痙攣 、孤獨(dú)癥、多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、假性肌肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良、免疫性腦炎以及小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見(jiàn)病等的診斷及治療。

    王三梅 副主任醫(yī)師  
    東城
    兒童神經(jīng)、小兒癲癇、遺傳代謝病、疑難病診治、腦炎、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、各種腦損傷神經(jīng)修復(fù)等疾病診治。

    徐潔穎 住院醫(yī)師  
    黃浦
    多囊卵巢綜合征、生殖內(nèi)分泌紊亂的診治(內(nèi)分泌失調(diào));染色體疾病、單基因遺傳病的生育咨詢;遺傳代謝病、遺傳性溶血性貧血、遺傳性皮膚病、遺傳性腎小球疾病、遺傳性血管性水腫、遺傳性球形細(xì)胞增多癥、遺傳性共濟(jì)失調(diào)的治療。

    邵紅梅 主任醫(yī)師  
    廣州
    新生兒內(nèi)分泌及遺傳代謝病的識(shí)別及管理,尤其對(duì)圍生期胎兒結(jié)局的評(píng)估及高危新生兒的管理有充實(shí)的經(jīng)驗(yàn)。

    鄧亭 住院醫(yī)師  
    廣州

    早孕期胎兒頸項(xiàng)透明層厚度超聲檢查,早孕期胎兒結(jié)構(gòu)畸形超聲篩查,中孕期胎兒超聲結(jié)構(gòu)篩查;介入性產(chǎn)前診斷,產(chǎn)前遺傳咨詢以及遺傳代謝病的診斷與治療;尤其擅長(zhǎng)于染色體核型分析,染色體微陣列分析,無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷,全外顯子測(cè)序報(bào)告分析與解讀等。

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