遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 武漢
診治兒科神經系統(tǒng)疾病，如癲癇、腦炎、神經肌肉病、發(fā)育落后、遺傳代謝病及抽動癥等疾病。其他疾病、脊神經病、神經系統(tǒng)脫髓鞘疾病、脊髓疾病、腦神經病、神經系統(tǒng)感染、運動障礙性疾病、神經-肌肉接頭疾病、睡眠障礙、吉蘭-巴雷綜合征、癲癇、視神經脊髓炎、急性播散性腦脊髓炎、脊髓炎、面神經麻痹、單純皰疹性腦炎、頭痛、抽動障礙、重癥肌無力
- 長沙
兒童神經系統(tǒng)疾病、線粒體病、遺傳代謝性疾病及疑難病的診治，以及發(fā)病機制、基因治療研究，如癲癇、小兒腦炎、小兒腦癱、小兒腦腫瘤、小兒腦膜炎、小兒腦萎縮、新生兒驚厥、兒童腦積水等。
- 成都
- 兒童孤獨癥譜系障礙(ASD)、多動癥(ADHD)、抽動癥、腦癱、學習障礙、感覺統(tǒng)合障礙、發(fā)育性語言障礙、情緒障礙、發(fā)育遲緩、遺傳代謝性疾病(Rett綜合癥、DMD杜氏肌營養(yǎng)不良癥、天使綜合征)、脊髓性肌萎縮癥(SMA)等診斷、評估和康復治療。矮身材、生長落后、身高促進、性早熟、性發(fā)育異常、甲狀腺疾病、肥胖癥、兒童青少年生長發(fā)育及內分泌疾病的診斷和治療。
- 東城
- 小兒神經疾病，包括腦性癱瘓，癲癇，小兒遺傳代謝病、小兒腦血管疾病，神經系統(tǒng)感染性疾病，神經免疫如脫髓鞘疾病，腦白質病等；及小兒呼吸、消化系統(tǒng)常見病和多發(fā)病的診斷及治療。
- 廣州
- 擅長各種血液病及遺傳代謝病的造血干細胞移植治療，比如白血病、再生障礙性貧血、骨髓增生異常綜合征、淋巴瘤、骨髓瘤、以及出血性疾病的診斷和治療，在骨髓移植治療各種惡性血液病及遺傳性疾病方面具有豐富的臨床經驗。
- 深圳
小兒呼吸系統(tǒng)疾病、消化系統(tǒng)疾病、感染性疾病、兒科危重癥疾病的診治，尤其擅長新生兒相關疾病如：新生兒高膽紅素血癥、新生兒溶血病、新生兒窒息、新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒呼吸窘迫綜合征、肺動脈高壓、壞死性小腸結腸炎、遺傳代謝病等的診治及早產兒的救治、營養(yǎng)和出院后管理等
- 南昌
- 主要從事兒內科新生兒疾病的診治，尤其擅長新生兒感染性疾病、腹瀉、黃疸、營養(yǎng)、腦病、顱內出血、早產兒腦損傷、牛奶蛋白過敏等疾病的診治，在新生兒疑難雜癥、急危重癥的診治及先天性遺傳代謝病的早期診斷方面積累了較豐富的經驗。
- 濟南
- 小兒內分泌遺傳代謝病的診治，如生長激素缺乏癥、特發(fā)性矮小癥、甲狀腺功能減低癥、甲狀腺功能亢進癥、糖尿病、先天性腎上腺皮質增生癥、甲基丙二酸血癥、甲狀旁腺疾病等。
- 青島
- 單基因遺傳病的基因診斷（脊髓性肌萎縮癥、假肥大肌營養(yǎng)不良、軟骨發(fā)育不全、脆性X綜合征、苯丙酮尿癥、腎上腺皮質增生癥、G6PD等），不明原因反復自然流產的基因芯片分析，不明原因發(fā)育遲緩、智力低下患兒的基因芯片分析、遺傳代謝病分析等。
- 邯鄲
- 兒童癲癇病的診治和兒童腦電圖的判讀。在小兒神經系統(tǒng)疾病尤其是兒童癲癇病診治、遺傳代謝病的篩查和診斷方面具有豐富的臨床經驗。另外在小兒急救、小兒腎臟、小兒呼吸等專業(yè)也具有較高的理論水平和豐富的臨床經驗。
