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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    裴薇 主治醫(yī)師  
    濰坊

    新生兒遺傳代謝病篩查工作,擅長苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲基丙二酸血癥等遺傳代謝病的診斷和治療。


    韓瑛 主治醫(yī)師  
    淄博

    小兒腺樣體肥大、腦發(fā)育不良、苯丙酮尿癥、遺傳代謝病、神經(jīng)皮膚綜合癥、特納綜合征、重癥肌無力等疾病的診治。

    劉秀珍 主任醫(yī)師  
    邯鄲
    兒童癲癇病的診治和兒童腦電圖的判讀。在小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病尤其是兒童癲癇病診治、遺傳代謝病的篩查和診斷方面具有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。另外在小兒急救、小兒腎臟、小兒呼吸等專業(yè)也具有較高的理論水平和豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    高麗 主任醫(yī)師  教授
    鄭州
    兒科各種疑難病,尤其小兒神經(jīng)、癲癇、遺傳代謝病、早期兒童發(fā)育、營養(yǎng)性疾病。

    索軍芳 副主任醫(yī)師  
    鄭州
    兒童癲癇、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、免疫性腦炎、格林巴利綜合征、重癥肌無力、抽動(dòng)障礙、頭痛、肌肉病、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病、線粒體腦病等疾病的診治。

    張淑玲 副主任醫(yī)師  副教授
    新鄉(xiāng)

    新生兒黃疸、新生兒窒息、新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒顱內(nèi)出血、新生兒敗血癥、新生兒化膿性腦膜炎、新生兒肺炎、新生兒破傷風(fēng)、新生兒硬腫癥、新生兒出血癥等疾病,以及早產(chǎn)兒孵育和少見的新生兒遺傳代謝病、復(fù)雜畸形等的診治

    王華 主任醫(yī)師  教授
    沈陽
    小兒癲癇、腦炎、腦膜炎、格林-巴利綜合征、神經(jīng)炎、肌炎以及神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病等疾病的診治。

    楊偲 主治醫(yī)師  
    長春
    小兒黃水瘡,第五日綜合征,小兒流行性感冒,新生兒肺炎,嬰幼兒腹瀉,疝氣,弱視,新生兒淚囊炎,小兒肺炎,新生兒肝炎,兒童口吃,小兒高熱,小兒驚厥,新生兒窒息,小兒肥胖,新生兒黃疸,小兒厭食癥,小兒低血糖,小兒白血病,小兒溶血性貧血,小兒慢性粒細(xì)胞,小兒血友病,小兒心律失常,小兒心肌炎,小兒支氣管肺炎,小兒支氣管哮喘,小兒真菌性肺炎,小兒肺水腫,小兒衣原體肺炎,小兒流感病毒肺,小兒急性胃炎,小兒腹脹,小兒腹瀉病,小兒功能性消化不良,新生兒水腫,新生兒發(fā)熱,新生兒破傷風(fēng),嬰幼兒臍疝,手足口病,早產(chǎn)兒,口周濕疹,小兒科其他疾病,小兒黃水瘡,鵝口瘡,何杰金病,過期產(chǎn)兒,冠狀動(dòng)脈異位,肛膜閉鎖,肛門閉鎖,漏斗胸,溶血尿毒綜合,缺血缺氧性腦,川崎病,尼曼-匹克氏,同型胱氨酸尿,小兒支原體肺,小兒哮喘,小兒原發(fā)性腎,小兒消化性潰,小兒先天性巨,小兒時(shí)期常見,小兒燒傷,小兒缺鐵性貧,小兒尿感,小兒慢性腎功,小兒流行性感,小兒金黃色葡,小兒結(jié)核病,小兒急性支氣,小兒急性胰腺,小兒急性腎功,小兒感冒,小兒急性闌尾,小兒過敏性紫,小兒高血壓,小兒風(fēng)濕熱,小兒急性膽囊等疾病的診治。

    陶磊 副主任醫(yī)師  
    黃岡

    遺傳代謝病篩查診療、兒童重癥。

    聶星輝 副主任醫(yī)師  
    衡陽
    遺傳優(yōu)生咨詢、染色體病診斷,具有豐富的遺傳咨詢經(jīng)驗(yàn),對(duì)臨床常見的遺傳病,染色體病及異常染色體核型具有較強(qiáng)的綜合分析能力。

    邱玉玲 主治醫(yī)師  
    遂寧
    兒童營養(yǎng)、心理行為發(fā)育方面疾病的診斷及治療;新生兒遺傳代謝病的診治,并對(duì)矮小癥、性早熟等疾病的治療有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    陳雪 主治醫(yī)師  
    蘭州
    全基因組芯片和無創(chuàng)產(chǎn)前 DNA 非整倍體基因分析與報(bào)告解讀、腫瘤遺傳咨詢及新生兒遺傳代謝病的數(shù)據(jù)分析與隨訪治療。

    曹永芬 主任醫(yī)師  副教授
    貴陽
    老年骨質(zhì)疏松癥、代謝綜合征、老年風(fēng)濕病防治及基礎(chǔ)研究;中醫(yī)體質(zhì)學(xué)與疾病的相關(guān)性及運(yùn)用中醫(yī)體質(zhì)學(xué)進(jìn)行防治的研究。

    徐光芝 主任醫(yī)師  
    朝陽
    癲癇、腦癱、智力發(fā)育障礙、學(xué)習(xí)困難、遺傳代謝病、抽動(dòng)障礙和多動(dòng)癥、腦炎等。

    潘虹 主任醫(yī)師  研究員
    西城

    染色體畸變與染色體病,神經(jīng)遺傳相關(guān)遺傳咨詢,產(chǎn)前診斷和咨詢。

    常國營 主治醫(yī)師  
    浦東新

    矮小癥、性早熟、肥胖、糖尿病,以及甲狀腺功能亢進(jìn)癥、甲狀腺功能減退癥等甲狀腺疾病,白化病、糖代謝紊亂、高鐵血紅蛋白血癥等遺傳代謝病的診療。

    王瑋璐 主治醫(yī)師  
    靜安
    神經(jīng)內(nèi)科常見病、疑難病、危重病,包括各種腦血管疾病、中樞神經(jīng)脫髓鞘疾病、顱內(nèi)感染、周圍神經(jīng)病、肌肉疾病、遺傳代謝病、癲癇、癡呆和運(yùn)動(dòng)障礙疾病。

    閆瑞玲 副主任醫(yī)師  
    廣州
    產(chǎn)前遺傳咨詢;胎兒先天性心臟病的產(chǎn)前超聲診斷及咨詢;復(fù)雜性雙胎的產(chǎn)前超聲診斷、監(jiān)護(hù)及處理;絨毛、羊水、臍帶血穿刺技術(shù)、胎兒宮內(nèi)治療等。

    張纓 主治醫(yī)師  
    佛山

    小兒腦癱、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、語言障礙、注意力缺陷、多動(dòng)障礙、抽動(dòng)-穢語綜合征、先天性斜頸、腦炎后遺癥、足內(nèi)旋內(nèi)翻、足外旋外翻等兒科神經(jīng)疾病的診斷和康復(fù)治療。

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