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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    鄒思穎 主治醫(yī)師  
    成都
    遺傳毒理學(xué)技術(shù)、輔助生殖實驗室相關(guān)技術(shù)。

    王治靜 主任醫(yī)師  
    西安
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疑難疾病與危重癥的診治,如難治性癲癇、感染與免疫性腦炎、多動與抽動障礙、遺傳代謝與發(fā)育障礙等的疾病診治。

    楊慧敏 副主任醫(yī)師  
    呼和浩特
    神經(jīng)系統(tǒng)及康復(fù)專業(yè)疾病,如新生兒、兒童熱性驚厥、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染(小兒腦炎)、小兒癲癇、遺傳代謝?。ū奖虬Y、蠶豆病、肝豆?fàn)詈俗冃缘龋?、小兒腦癱、兒童抽動多動等。

    楊光 主任醫(yī)師  
    海淀

    兒童呼吸道感染、嘔吐腹瀉、消化不良、泌尿系感染等常見病多發(fā)病,及小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病如小兒癲癇、全面發(fā)育遲緩、遺傳代謝病、抽動癥、多動癥的診治。

    卓秀偉 主治醫(yī)師  
    西城
    各種小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見病、多發(fā)病及部分疑難雜癥。如癲癇、腦炎、中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘?。∕OG抗體病、視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病、多發(fā)性硬化、急性播散性腦脊髓炎等),血管炎,神經(jīng)肌肉病、遺傳代謝病、運動障礙、腦癱、發(fā)育落后、智力低下、多動障礙及抽動癥等。

    葉蕓 住院醫(yī)師  
    楊浦
    遺傳咨詢,如小兒唐氏綜合征等。

    歐瑞明 主任醫(yī)師  
    廣州
    擅長各種血液病及遺傳代謝病的造血干細(xì)胞移植治療,比如白血病、再生障礙性貧血、骨髓增生異常綜合征、淋巴瘤、骨髓瘤、以及出血性疾病的診斷和治療,在骨髓移植治療各種惡性血液病及遺傳性疾病方面具有豐富的臨床經(jīng)驗。

    董國慶 主任醫(yī)師  
    深圳
    兒科感染、呼吸、消化等常見病、兒科疑難病及危重癥的診治,特別在兒科內(nèi)分泌與遺傳代謝病、兒童微量元素異常及川崎病等疾病的診治方面有豐富臨床經(jīng)驗。

    梁業(yè)基 主治中醫(yī)師  
    汕頭
    幽門螺桿菌相關(guān)疾病、慢性胃炎(非姜縮/姜縮性)、反流性食管炎、腸易激綜合征、炎癥性腸病、消化道良惡性腫瘤術(shù)后康復(fù)的中西醫(yī)結(jié)合診治。運用中醫(yī)辨證思維結(jié)合現(xiàn)代代謝理論,針對不同體質(zhì)(如脾虛濕困、肝郁慮、瘞瘀互結(jié)等)制定個體化減重方案,通過中藥調(diào)理。針灸、火龍罐及膳食指導(dǎo)進行綜合干預(yù),尤其注重調(diào)理脾胃功能以改善代謝失衡,并建立長期隨訪機制動態(tài)監(jiān)測體重、體脂率、腰臂比等指標(biāo),結(jié)合患者生活方式調(diào)整方案,實現(xiàn)科學(xué)減重與體質(zhì)改善的協(xié)同效應(yīng)。

    王光麗 副主任醫(yī)師  
    桂林
    遺傳代謝病的診治、遺傳咨詢與再生育指導(dǎo)以及遺傳性疾病的診斷、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢與再生育指導(dǎo),產(chǎn)前篩查異常的咨詢與處理;胎兒超聲異常的咨詢與處理,如地中海貧血的診斷、產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢,特納綜合征、唐氏綜合征、小兒貓叫綜合征等染色體病的診斷、產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢,以及白化病、苯丙酮尿癥、魚鱗病、地中海貧血、小兒糖尿病、小兒甲狀腺功能亢進等其它遺傳性疾病的分子診斷。

    林桂紅 副主任醫(yī)師  
    徐州
    主要致力于遺傳病的產(chǎn)前診斷、優(yōu)生優(yōu)育的宣教,兒童遺傳病的診斷治療,人類染色體的檢查,通過血、腹水、胸水、骨髓的染色體的檢查排查惡性腫瘤。近年成立不孕不育研究室,開展了精液常規(guī)檢查,及不孕不育癥的治療。

    駱東浩 住院醫(yī)師  
    杭州
    不孕不育、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)及家族性遺傳病的診治,在染色體及單基因病的三代試管嬰兒治療擁有豐富經(jīng)驗。

    任煌原 住院醫(yī)師  
    合肥
    小兒癲癇、兒童抽動癥、多動癥、遺傳代謝病等疾病的診治。

    施曉容 副主任醫(yī)師  
    福州

    神經(jīng)內(nèi)科疾病,癲癇,抽動癥,運動障礙,遺傳代謝病。

    劉曉紅 副主任醫(yī)師  
    青島
    診治各種病原菌導(dǎo)致的小嬰兒支氣管肺炎、間質(zhì)性肺炎、難治性肺炎、支氣管肺發(fā)育不良并感染、膿毒癥、感染性休克、治療不完全性化膿性腦膜炎、類百日咳綜合征、不典型川崎病、小嬰兒嗜血細(xì)胞綜合征、希特林蛋白缺陷等遺傳代謝病等;新生兒疾病。

    宋花蕾 主治醫(yī)師  
    濱州
    孕產(chǎn)期保健、妊娠合并癥的診治、優(yōu)生遺傳咨詢、介入性產(chǎn)前診斷、高危妊娠與正常妊娠的剖宮產(chǎn)及自然分娩等。

    陳玲 主治醫(yī)師  
    石家莊
    語言發(fā)育遲緩、臂叢神經(jīng)損傷、面癱、早產(chǎn)兒、腦損傷、缺氧缺血腦病、唐氏兒、低血糖、發(fā)育指標(biāo)延遲、腦積水、腦癱、全面性發(fā)育遲緩、神經(jīng)肌肉病、染色體或基因缺陷病及遺傳代謝病等康復(fù)治療。

    黃飛飛 副主任醫(yī)師  
    鄭州
    有著豐富的細(xì)胞遺傳學(xué)理論知識和染色體分析經(jīng)驗。

    李聰敏 主任醫(yī)師  
    鄭州
    習(xí)慣性流產(chǎn)、胚胎停育、多次生化、移植失敗及胎兒發(fā)育異常病因診治。同時,對于發(fā)育異常兒、唐氏綜合征,及其他各種家族遺傳病等遺傳病的臨床診治方面,經(jīng)驗豐富。

    閆瑜 主任醫(yī)師  
    安陽

    兒童相關(guān)的發(fā)育遲滯、腦性癱瘓、小兒頸交感神經(jīng)麻痹綜合征等神經(jīng)肌肉疾病、精神發(fā)育遲滯、語言發(fā)育遲緩、構(gòu)音障礙、孤獨癥、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病及斜頸、兒童骨科康復(fù)等方面評價及康復(fù)診療。

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