遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 成都
- 兒童孤獨癥譜系障礙(ASD)、多動癥(ADHD)、抽動癥、腦癱、學習障礙、感覺統(tǒng)合障礙、發(fā)育性語言障礙、情緒障礙、發(fā)育遲緩、遺傳代謝性疾病(Rett綜合癥、DMD杜氏肌營養(yǎng)不良癥、天使綜合征)、脊髓性肌萎縮癥(SMA)等診斷、評估和康復治療。矮身材、生長落后、身高促進、性早熟、性發(fā)育異常、甲狀腺疾病、肥胖癥、兒童青少年生長發(fā)育及內(nèi)分泌疾病的診斷和治療。
- 貴陽
- 孕前檢查、優(yōu)生咨詢、復發(fā)性流產(chǎn)及不良孕產(chǎn)史的診治及生育指導，孕期用藥詢、常見遺傳病相關(guān)咨詢、各種胎兒異常的評估及產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷相關(guān)咨詢等。
- 西城
- 癲癇，遺傳性癲癇，藥物難治性癲癇術(shù)前評估，發(fā)育性癲癇性腦病，先天遺傳代謝病，結(jié)節(jié)性硬化癥，生酮飲食，迷走神經(jīng)刺激調(diào)控，經(jīng)顱磁刺激。
- 深圳
常見病、多發(fā)病、部分疑難雜癥及危重癥的救治，尤其是神經(jīng)系統(tǒng)疾病及兒童發(fā)育行為異常，如各種兒童癲癇及驚厥類疾病、神經(jīng)肌肉病、部分遺傳代謝病、發(fā)育障礙性疾病等
- 杭州
- 先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型等多種可治性遺傳代謝病的治療。
- 贛州
兒內(nèi)科、新生兒常見病、多發(fā)病的診治，對小兒常見病、多發(fā)病有豐富臨床經(jīng)驗，尤其擅長兒童營養(yǎng)指導，嬰幼兒牛奶蛋白過敏、兒童矮小癥、性早熟、肥胖等兒童生長發(fā)育性疾病，兒童糖尿病、甲亢、甲減等兒童內(nèi)分泌性疾病，兒童遺傳代謝病，兒童罕見病的診治。
- 運城
- 兒童營養(yǎng)指導及營養(yǎng)性疾病、常見病的防治，特別是對苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下癥、甲基丙二酸血癥等遺傳代謝病的治療有扎實的理論基礎和豐富的臨床經(jīng)驗。
