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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    孫芳 主治醫(yī)師  
    朝陽

    擅長診療兒科內分泌遺傳代謝病及常見病多發(fā)病,如矮小癥、性早熟、糖尿病、甲基丙二酸血癥、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病之類專科疾病以及兒童常見肺炎、哮喘、過敏性鼻炎、胃腸炎、發(fā)熱驚厥等疾病及新生兒疾病等以及危急重癥的搶救和診治,臨床研究方向為內分泌及遺傳代謝病、遺傳病、罕見病等。

    李東至 主任醫(yī)師  
    廣州
    各類介入性產前診斷手術、產前超聲、優(yōu)生優(yōu)育及多種遺傳病的分子診斷及相關基礎研究,擁有多年的婦產科、產前診斷的工作經驗、良好的理論基礎體系及豐富遺傳學實驗室經驗。

    劉乾坤 住院醫(yī)師  
    廣州
    遺傳咨詢,唐氏篩查、無創(chuàng)高風險,胎兒超聲結構和軟指標異常、地中海貧血、染色體異常、單基因病、遺傳疾病的診治。

    葉菀華 副主任醫(yī)師  
    東莞
    遺傳咨詢、產前篩查和產前診斷。

    鄒林霞 主任醫(yī)師  
    南寧
    早產兒、腦損傷高危兒超早期評估和干預,腦癱早期篩查及早期診斷,兒童神經重癥康復,腦性癱瘓、遺傳代謝性疾病及各種腦損傷所致的發(fā)育功能障礙診治,臂叢神經損傷及面神經炎等周圍神經損傷疾病、肌肉骨骼系統(tǒng)疾患(扁平足、膝反張、O型腿、X型腿、內外八步態(tài))等方面診治和康復。言語語言??萍膊。ㄕZ言發(fā)育落后、言語不清、構音障礙、口吃等)、吞咽障礙及喂養(yǎng)困難、智力障礙、孤獨癥譜系障礙(自閉癥)、社交障礙等小兒各種語言心理障礙及各種兒科常見疾病。

    陳臨琪 主任醫(yī)師  教授
    蘇州
    兒童性早熟、矮小癥、糖尿病、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、性腺疾病、尿崩癥、肥胖及部分遺傳代謝病等疾病的診治。

    湯書晶 主任醫(yī)師  
    杭州
    運用中西結合治療兒童性早熟,在小兒遺傳代謝病、嬰幼兒內分泌疾病方面有較豐富的臨床經驗,如小兒甲狀腺疾病、小兒甲狀腺功能亢進、小兒甲狀腺功能減低癥、小兒糖尿病、小兒生長激素缺乏癥、新生兒佝僂病、新生兒低鈣血癥等。

    姚霖 副主任醫(yī)師  
    合肥
    危重癥患者的營養(yǎng)代謝調理和營養(yǎng)支持治療,肥胖及血糖、血脂代謝異常、營養(yǎng)不良及老年人、婦幼人群飲食營養(yǎng)調理治療。

    鄭麗莉 主治醫(yī)師  
    上饒

    兒童保健,兒童生長發(fā)育監(jiān)測、篩查和評估,高危兒的早期診斷、干預及內分泌遺傳代謝病診治等,如佝僂病、矮小癥、性早熟、多動癥、精神發(fā)育遲滯等。

    牛婷婷 副主任醫(yī)師  
    濟南
    遺傳代謝病的篩查、診斷、治療及遺傳咨詢、兒童生長發(fā)育監(jiān)測、兒童營養(yǎng)咨詢及營養(yǎng)性疾病診治、兒童常見疾病防治。

    王泰山 主任醫(yī)師  教授
    煙臺

    糖尿病、甲亢的臨床防治。肥胖、垂體性疾病、腎上腺疾病、糖尿病并發(fā)癥等疾病的治療

    袁建華 副主任醫(yī)師  講師
    長治

    小兒中耳炎、小兒便秘、小兒厭食、小兒多動癥、小兒消化不良、小兒肥胖、小兒胃炎、小兒腹瀉。

    魏紅艷 副主任醫(yī)師  講師
    滄州
    兒童矮小癥,性早熟,肥胖癥,甲減,甲亢,遺傳代謝病等兒童內分泌疾病診治,在小兒危重癥救治方面積累了豐富的臨床經驗。尤其針對重癥手足口病、重癥肺炎、重癥腦炎、休克、膿毒癥等危重疾病的搶救經驗豐富。

    張曉莉 副主任醫(yī)師  
    鄭州
    小兒神經系統(tǒng)疾病,如小兒各種腦炎、小兒癲癇、小兒熱性驚厥、小兒發(fā)育遲緩、小兒脊髓炎、小兒格林巴利綜合征、小兒腦白質病、小兒肌肉病、小兒遺傳代謝病等的診治。 對罕見病中的小兒腦白質營養(yǎng)不良、小兒肌營養(yǎng)不良、小兒脊髓性肌萎縮和小兒天使綜合征等的診治方面經驗豐富。 

    趙書營 主管治療師  
    鄭州
    小兒脊柱側彎、脊柱側凸、馬蹄內翻足、足外翻、小兒腦癱、腦損傷、脊髓損傷以及矮小癥等遺傳代謝病和內分泌疾病的康復治療。

    滕少俠 主治醫(yī)師  
    漯河
    產前診斷、遺傳咨詢、不孕癥診治、生殖內分泌、人類輔助生殖技術。

    申延豐 副主任醫(yī)師  
    大連

    重癥患兒的康復、高危兒的早期干預、小兒癲癇、高熱驚厥、腦炎、腦膜炎、感染后腦脊髓炎、自身免疫性腦炎、吉蘭-巴雷綜合征、重癥肌無力、面神經麻痹、神經遺傳代謝病(血氨基酸、尿有機酸代謝異常、線粒體腦肌病等)、神經肌肉病、抽動癥、頭痛、暈厥等。

    張海菊 副主任醫(yī)師  
    武漢

    呼吸道感染、慢性咳嗽、過敏性疾病、消化系統(tǒng)及感染免疫性疾病的診治,以及癲癇、腦炎、頭痛、神經肌肉病、神經變性病、發(fā)育落后、遺傳代謝病及抽動癥等小兒神經系統(tǒng)及疑難疾病的診治。

    歐陽文獻 主任醫(yī)師  副教授
    長沙
    病毒性肝炎、肝內膽汁淤積、遺傳代謝病、急性肝炎等的診治。

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