遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 銀川
- 細胞遺傳、產前篩查、遺傳咨詢及產前診斷，如染色體異常，包括染色體數(shù)目異常和結構異常，染色體數(shù)目異常包括整倍體和非整倍體，結構異常包括染色體部分缺失 、倒位、環(huán)形染色體等，以及遺傳性疾病的診治。
- 朝陽
- 新生兒危重癥的診療及搶救、早產兒（包括極低出生體重兒及超低出生體重兒）的搶救和喂養(yǎng)，早產兒并發(fā)癥（如早產兒視網膜病變、支氣管肺發(fā)育不良）、先天遺傳代謝病、新生兒壞死性小腸結腸炎、新生兒缺血缺氧性腦病等。
- 西城
- 神經系統(tǒng)疾病的診斷和治療，對神經系統(tǒng)遺傳代謝病、神經肌肉病、小舞蹈病、肝豆狀核變性、肌張力障礙、特發(fā)性震顫、抽動穢語綜合征、帕金森病等運動障礙，以及腦動脈粥樣硬化、腦血栓形成、腦血管狹窄或閉塞、腦血管破裂、蛛網膜下腔出血、腦動脈炎等腦血管病具有豐富的臨床經驗。
- 東城
- 小兒腎臟病,自家免疫性疾病,新生兒疾病,遺傳代謝病,小兒腎病綜合征,急慢性腎炎,過敏性紫癜,紫癜性腎炎,血尿和蛋白尿,高尿鈣癥,腎小管酸中毒,紅斑狼瘡,皮肌炎,兒童慢性關節(jié)炎,血管炎,肝豆狀核變性,肝糖原貯積癥,疑難危重病例搶救
- 廣州
- 胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產前診斷穿刺技術，一直致力于產前診斷與胎兒醫(yī)學等疑難雜癥診治以及新技術研發(fā)與推廣。最早在國內開展超聲引導下臍經脈穿刺術；首次在國內建立標準化、規(guī)范化和系統(tǒng)化的唐氏綜合征產前篩查體系；國內首創(chuàng)實施以醫(yī)院為中心的預防重型α和β地貧患兒出生的孕前篩查及產前診斷的實踐模式。
- 南寧
- 早產兒、腦損傷高危兒超早期評估和干預，擅長早產兒、腦損傷高危兒的GMs評估技術，腦癱早期篩查及早期診斷，進修于上海復旦大學附屬兒童醫(yī)院，另專研究中西醫(yī)結合診治兒童神經康復、言語語言?？萍膊。ㄕZ言發(fā)育落后、構音障礙、口吃等）、吞咽障礙及喂養(yǎng)困難、智力障礙、孤獨癥譜系障礙（自閉癥）、社交障礙、腦性癱瘓、遺傳代謝性疾病及各種腦損傷所致的發(fā)育功能障礙、臂叢神經損傷及面神經炎等周圍神經損傷疾病、肌肉骨骼系統(tǒng)疾患（扁平足、膝反張、O型腿、X型腿、內外八步態(tài)）等方面診治和康復。
- 南京
- 細胞遺傳學、分子遺傳學及婦產科遺傳學產前診斷工作，對于常見的胎兒發(fā)育異常的產前診斷、基因病的風險評估、染色體疾病的孕前指導、不良孕產史的咨詢等有一定的臨床經驗。
- 合肥
- 缺氧缺血性腦病的早期干預、小兒腦癱的超早期診斷、言語發(fā)育遲緩、構音障礙、口吃、失語癥的家庭康復指導、小兒孤獨癥、部分遺傳代謝性疾病、染色體疾病、小兒癲癇的診斷和治療。
- 煙臺
兒內科各種疾病熟練診治，兒科急診急救及危重癥搶救能力強。尤其是兒科神經系統(tǒng)及呼吸系統(tǒng)疾病診治，對癲癇、腦癱、頭痛、智力障礙及發(fā)育遲緩、注意缺陷多動障礙、多發(fā)性抽動癥、腦炎、肌肉病、神經遺傳代謝病、驚厥持續(xù)狀態(tài)等疾病有深入研究。
- 太原
- 主要從事顱內感染、小兒癲癇、腦白質病、遺傳代謝病、肌肉病等疾病的診治，同時，對肺炎、咽喉炎、鼻炎、發(fā)熱、腹痛、腹瀉、便秘、便血、嘔吐、支氣管炎、過敏性皮炎、手足口病、水痘、營養(yǎng)缺乏、肥胖癥、呼吸困難、消化不良、高熱驚厥、胃腸功能紊亂、胃炎等其他多種異常情況，也存在豐富臨床經驗。
- 滄州
- 兒內科常見病診治、發(fā)育行為兒科疾病、生長發(fā)育問題、矮身材、性早熟、性發(fā)育遲緩、兒童營養(yǎng)性疾病診療、營養(yǎng)評估與咨詢、遺傳代謝病、兒童內分泌疾病、抽動癥、多動癥、遺尿癥、語言及言語障礙、精神發(fā)育遲滯、心理問題等疾病的診治。
