遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 長沙
兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病、線粒體病、遺傳代謝性疾病及疑難病的診治，以及發(fā)病機制、基因治療研究，如癲癇、小兒腦炎、小兒腦癱、小兒腦腫瘤、小兒腦膜炎、小兒腦萎縮、新生兒驚厥、兒童腦積水等。
- 昆明
兒科常見疾病、兒童生長發(fā)育疾病的診治，尤其擅長內(nèi)分泌遺傳代謝病疾病如矮小癥、性早熟、小兒肥胖、小兒糖尿病、小兒腎上腺疾病、小兒甲狀腺疾病、性發(fā)育不良等的診療。
- 廣州
早孕期胎兒頸項透明層厚度超聲檢查，早孕期胎兒結(jié)構畸形超聲篩查，中孕期胎兒超聲結(jié)構篩查；介入性產(chǎn)前診斷，產(chǎn)前遺傳咨詢以及遺傳代謝病的診斷與治療；尤其擅長于染色體核型分析，染色體微陣列分析，無創(chuàng)產(chǎn)前診斷，全外顯子測序報告分析與解讀等。
- 東莞
- 兒科不明原因智力障礙、發(fā)育遲緩、矮小、自閉癥、癲癇、遺傳代謝病、皮膚病等、及產(chǎn)科不明原因胎兒畸形、宮內(nèi)發(fā)育遲緩、死胎、流產(chǎn)等復雜遺傳病進行遺傳學診斷和遺傳咨詢。
- 杭州
- 小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病診治如小兒癲癇、肌營養(yǎng)不良、熱性驚厥、兒童頭痛、腦炎、腦膜炎等中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染性疾病、神經(jīng)肌肉病、腦血管疾病、脊髓炎、周圍神經(jīng)病、腦癱、抽動癥等。
- 上饒
兒童保健，兒童生長發(fā)育監(jiān)測、篩查和評估，高危兒的早期診斷、干預及內(nèi)分泌遺傳代謝病診治等，如佝僂病、矮小癥、性早熟、多動癥、精神發(fā)育遲滯等。
- 太原
- 擅長兒童難治性癲癇、脊髓性肌萎縮癥、Doose綜合征、顱內(nèi)感染性疾病、腦血管病、腦白質(zhì)病變、遺傳代謝病、線粒體病、周圍神經(jīng)病、肌肉病、消化道及呼吸道疾病的診治。
- 張家口
- 兒內(nèi)科呼吸、消化、神經(jīng)、心腎等系統(tǒng)疾病的診斷與治療，尤其是對于腎臟病及難治性腎臟病有較深的研究與臨床治療經(jīng)驗，對某些神經(jīng)系統(tǒng)疾病及遺傳代謝病的診斷亦有較深的研究。
