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遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    王銘銘 主治醫(yī)師  
    朝陽
    中醫(yī)體質辨識與調理，中藥治療各種頑固性肥胖，如激素肥胖、產后肥胖、腹型肥胖、肥胖伴代謝綜合征。

    呂俊蘭 主任醫(yī)師  教授
    西城

    周圍神經病，癲癇，發(fā)育落后，遺傳代謝病，抽動障礙等神經系統(tǒng)常見疾病。

    盧彥平 主任醫(yī)師  
    東城
    胎兒畸形、軟骨發(fā)育不全、NT增厚、遺傳咨詢、產前診斷、胎兒多發(fā)畸形等疾病的診治。

    張碩 住院醫(yī)師  
    黃浦
    第三代試管嬰兒技術，染色體病產前診斷技術與遺傳咨詢，染色體平衡易位PGH“脫染”技術，單基因遺傳病產前診斷與遺傳咨詢。

    劉莎 主治醫(yī)師  
    廣州

    在造血干細胞移植術治療地中海貧血、白血病、再生障礙性貧血、遺傳代謝病等方面臨床經驗豐富，尤其擅長造血干細胞移植術前咨詢、術后合并癥處理等。

    曹定婭 住院醫(yī)師  
    廣州
    染色體異常、性連鎖遺傳病、遺傳代謝缺陷病，以及先天性結構畸形等。

    袁海明 主治醫(yī)師  
    東莞
    兒科不明原因智力障礙、發(fā)育遲緩、矮小、自閉癥、癲癇、遺傳代謝病、皮膚病等、及產科不明原因胎兒畸形、宮內發(fā)育遲緩、死胎、流產等復雜遺傳病進行遺傳學診斷和遺傳咨詢。

    韋懿蕓 住院醫(yī)師  
    南寧
    產前檢查、基因檢測等技術的操作，以及遺傳病，如高血壓、糖尿病等病癥的檢查與防治。

    黃鋒 主任醫(yī)師  副教授
    南通

    兒童常見內科疾病的診治，特別是兒童內分泌疾病以及兒童遺傳代謝疾病的診治，包括小兒感冒、小兒發(fā)熱、小兒咳嗽、小兒肺炎、小兒哮喘、小兒腹瀉、矮小癥、性早熟等。

    皮博睿 副主任醫(yī)師  
    杭州
    病毒性肝炎、免疫性肝炎、藥物性肝損傷、遺傳代謝性肝病的診斷和治療。

    何凡 住院醫(yī)師  
    合肥
    小兒癲癇、兒童抽動癥、多動癥、遺傳代謝病等疾病的診治。

    黃春柳 副主任醫(yī)師  
    宜春
    熟練掌握病理產科、產科急救等技術，擅長產前篩查、優(yōu)生遺傳咨詢等。

    侯菲 副主任醫(yī)師  
    濟南
    早孕優(yōu)生咨詢、遺傳病咨詢、胎兒疾病的早中孕期產前篩查及診斷等，如唐氏綜合征、先天發(fā)育畸形等。

    劉日明 副主任技師  
    煙臺
    　　腫瘤個體化治療相關基因檢測，遺傳性疾病相關基因檢測。

    劉怡 副主任醫(yī)師  
    長治
    兒童生長發(fā)育障礙性疾病、矮小癥、性早熟、肥胖、自閉癥、多動癥、抽動癥、苯丙酮尿癥等疾病診治及提供遺傳代謝病咨詢。

    徐要選 副主任醫(yī)師  
    滄州
    兒童營養(yǎng)及營養(yǎng)性疾病、生長發(fā)育、心理發(fā)育評估、干預指導等。長期從事兒童先天性甲減、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病的篩查、治療。

    趙德華 副主任技師  副教授
    鄭州

    先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）、唐氏綜合癥等遺傳代謝病的篩查、確診、治療、隨訪等方面有豐富的臨床經驗

    夏俊珂 住院醫(yī)師  
    鄭州
    進行性肌營養(yǎng)不良、耳聾、苯丙酮尿癥、血友病、肝豆狀核變性等遺傳病的基因診斷和產前診斷。

    張玉琴 主任醫(yī)師  副教授
    河西

    診治兒童難治性癲癇、神經系統(tǒng)罕見病、神經發(fā)育障礙性疾病、神經遺傳代謝病、神經免疫性疾病及神經電生理。

    仰曙芬 主任醫(yī)師  教授
    哈爾濱
    兒童生長發(fā)育、發(fā)育行為的評價，營養(yǎng)不良，維生素A、D的缺乏，佝僂病的防治，兒童腹瀉，食物過敏，牛奶蛋白過敏的診治。

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