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遺傳代謝病(別名:遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)

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    李華 住院醫(yī)師  
    海淀
    神經(jīng)內科疾病的診治,如腦血管疾病(腦梗塞、腦出血)、偏頭痛、腦部炎癥性疾病(腦炎、腦膜炎)、脊髓炎、癲癇、癡呆、神經(jīng)系統(tǒng)變性病、代謝病和遺傳病、三叉神經(jīng)痛、坐骨神經(jīng)病、周圍神經(jīng)?。ㄋ闹槟尽o力)及重癥肌無力等。

    朱佩璇 副主任醫(yī)師  
    廣州
    內分泌與代謝疾病的診療,尤其糖尿病、高血壓病及甲狀腺疾病的診治,具有豐富的臨床經(jīng)驗。

    黃淑瑜 副主任醫(yī)師  
    佛山
    產科高危妊娠及產前遺傳咨詢、介入性產前診斷技術。

    蔡珠 副主任醫(yī)師  
    韶關
    醫(yī)學遺傳及醫(yī)學遺傳實驗室檢查,目前從事醫(yī)學遺傳咨詢及有關實驗檢查工作。

    何軍 副主任醫(yī)師  
    常州
    診治Ⅰ、Ⅱ型糖尿病以及甲狀腺疾病、代謝性疾病等內分泌系統(tǒng)疾病。

    徐梅梅 副主任醫(yī)師  
    合肥
    產前檢查、產前出血、遺傳代謝病、苯丙酮尿癥、先天性心臟病、色盲、產力異常、唐氏綜合征。

    裴薇 主治醫(yī)師  
    濰坊
    新生兒遺傳代謝病篩查工作,擅長苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質增生癥、甲基丙二酸血癥等遺傳代謝病的診斷和治療。

    張薔 副主任醫(yī)師  
    石家莊
    營養(yǎng)性貧血、CAH、小兒糖尿病、遺傳代謝病、家族性矮小、Turn綜合征、宮內發(fā)育遲緩、生長激素缺乏癥、特發(fā)性矮小、性早熟、性腺發(fā)育不良、染色體疾病、兒童肥胖癥、營養(yǎng)不良等疾病的診治。

    方芝 主治醫(yī)師  
    武漢
    腦血管疾?。X梗塞、腦出血)、偏頭痛、腦部炎癥性疾?。X炎、腦膜炎)、脊髓炎、癲癇、癡呆、代謝病和遺傳傾向疾病、三叉神經(jīng)痛、坐骨神經(jīng)病、周圍神經(jīng)病及重癥肌無力等。

    張亞勤 主治醫(yī)師  
    普洱
    基因遺傳病的基因診斷,基因檢查報告的解讀,對于病毒性肝炎,如甲肝、乙肝、丙肝、戊肝等的診斷也有豐富經(jīng)驗。

    趙靜 住院醫(yī)師  
    石景山
    病毒性肝炎、脂肪肝、酒精性脂肪肝、自身免疫性肝病、藥物性肝病、遺傳代謝性肝病、肝硬化、肝癌等肝病感染科常見病的診療。

    黃演林 主治醫(yī)師  
    廣州
    罕見遺傳病的遺傳咨詢、基因報告解讀、高通量測序數(shù)據(jù)分析與變異解讀。

    何怡 主任醫(yī)師  
    東莞
    優(yōu)生優(yōu)育咨詢,孕前檢查,遺傳病診斷、孕期用藥咨詢,產前篩查及產前診斷,尤其是單基因病、基因組病及染色體病的產前咨詢及產前診斷、NIPT、超聲異常胎兒的咨詢及產前診斷。熟練掌握羊膜腔穿刺,絨毛活檢、臍靜脈穿刺等介入性產前診斷手術及宮內治療手術。

    蔡稔 主任醫(yī)師  
    柳州
    優(yōu)生、遺傳的咨詢,以及遺傳病診斷和產前診斷、胚胎植入前診斷、新生兒疾病篩查等。

    王欣榮 主治醫(yī)師  講師
    南昌
    習慣性流產、不孕不育、優(yōu)生優(yōu)育、遺傳病的咨詢及診治、產前篩查及診斷(羊膜腔穿刺術以及臍靜脈穿刺)、常見婦科病的診治。

    趙芳芳 副主任醫(yī)師  
    泰安
    頭暈、頭痛、神經(jīng)疑難雜病、腦血管病、腦炎、癲癇、耳石癥的診斷治療,疑難雜病如重癥肌無力、周圍神經(jīng)病變、脊髓病變、遺傳代謝疾病診治,以及各種心腦血管急性事件的常規(guī)預防以及常規(guī)疾病高血壓、糖尿病、冠心病的健康咨詢管理。

    吳靜 副主任醫(yī)師  副教授
    鄭州
    治療兒童生長障礙(矮小癥、巨人癥)、發(fā)育異常(性早熟)、肥胖癥、甲狀腺疾?。ú幻髟蛑橇β浜蟆⑾?、突眼、頸部腫物、發(fā)熱、心慌、多汗)、甲狀旁腺疾?。ú幻髟虺榇?、低鈣血癥)、腎上腺疾?。ú幻髟虻脱?、低血壓、高血壓、高鉀血癥、低鈉血癥、多毛、 皮膚變黑、消瘦)、下丘腦垂體病變(不明原因高鈉血癥、頭痛)、糖尿病(不明原因昏迷、多飲多尿、消瘦)、腎小管功能異常性疾?。ú幻髟虻外浹Y、多飲多尿、消瘦)及遺傳代謝?。ú幻髟螯S疸、體重不增、 語言、運動及智力發(fā)育落后)。

    黃晶 副主任醫(yī)師  
    沈陽
    產前篩查和產前診斷遺傳咨詢等。

    汪凌昊 主治醫(yī)師  
    長沙
    主要從事糖尿病、甲狀腺功能減退、甲狀腺功能亢進、代謝綜合征、高鉀血癥、低鉀血癥、甲狀腺結節(jié)、甲狀腺炎、內分泌失調、糖尿病酮癥酸中毒、肢端肥大癥等疾病的診治。

    劉毓 副主任醫(yī)師  
    貴陽
    小兒內分泌疾病的臨床診療、教學及研究工作。

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