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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    馬麗娟 副主任醫(yī)師  
    廣州

    小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見病、多發(fā)病及疑難病的診治,如癲癇、發(fā)作性頭痛、多發(fā)性抽動、腦癱及各種癱瘓、運(yùn)動單位病、顱內(nèi)感染、智力低下、多動癥、抽動障礙、頭痛、睡眠困難、認(rèn)知障礙、遺傳代謝病、周圍神經(jīng)病及肌病、各種腦損傷后遺癥等。

    黃小玲 主任醫(yī)師  
    東莞
    小兒發(fā)育異常包括高危兒早期干預(yù)、運(yùn)動發(fā)育遲緩、語言發(fā)育遲緩、腦性癱瘓、孤獨(dú)癥、智力低下兒童的診治;擅長新生兒疾病篩查各疾病包括先天性甲狀腺功能低下癥(CH),苯丙酮尿癥(PKU)及各種氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸代謝異常等遺傳代謝性疾病的診療。

    黃荷 副主任醫(yī)師  
    南寧

    臨床常見代謝疾病的營養(yǎng)評估、營養(yǎng)指導(dǎo)及治療,臨床腸內(nèi)營養(yǎng)支持治療等。

    付麒 副主任醫(yī)師  
    南京
    糖尿病及相關(guān)并發(fā)癥的診治,尤其擅長糖尿病分型評估和基于胰島功能的個體化治療;垂體、腎上腺和甲狀腺等內(nèi)分泌腺體疾病的診療;神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤和遺傳代謝病診治。

    戴紅蕾 主任醫(yī)師  
    杭州
    肥胖、高血脂、代謝綜合癥的流行病學(xué)、發(fā)病機(jī)制和干預(yù)。對心腦血管疾病、多器官、多系統(tǒng)疾病及慢性病有較深入的研究及診治經(jīng)驗(yàn)。

    鄭巖 住院醫(yī)師  
    南昌
    遺傳性卵巢癌、遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥、遺傳代謝病、遺傳病、遺傳性肺癌等疾病。

    閆一兵 主任醫(yī)師  副教授
    濟(jì)南

    小兒常見疾病的診治,如小兒癲癇、小兒腹瀉、小兒咳嗽、小兒肺炎、小兒嘔吐、小兒厭食、小兒哮喘、小兒呼吸道感染等。

    鄭霞 主治醫(yī)師  
    泰安
    遺傳咨詢,產(chǎn)前篩查,產(chǎn)前診斷。

    邱運(yùn)樹 主任醫(yī)師  
    太原

    主要從事顱內(nèi)感染、小兒癲癇、腦白質(zhì)病、遺傳代謝病、肌肉病等疾病的診治,同時,對過敏性紫癜、血尿、腎炎、腎病綜合征、尿頻、遺尿癥、慢性咳嗽、反復(fù)呼吸道感染、消化不良、厭食、反復(fù)腹瀉等其他多種異常情況,也存在豐富臨床經(jīng)驗(yàn)。

    畢菲菲 主治醫(yī)師  
    唐山
    內(nèi)分泌風(fēng)濕科常見疾病的診治,如糖尿病、代謝病、痛風(fēng)、風(fēng)濕性疾病等。

    任麥青 主任醫(yī)師  
    鄭州
    治療小兒腦癱、小兒癲癇、各種腦病后遺癥、遺傳代謝病、小兒多動癥、智力障礙、智力缺陷、智力發(fā)育障礙、語言發(fā)育遲緩、語言障礙、兒童孤獨(dú)癥。

    朱曉帆 主治醫(yī)師  
    鄭州
    無創(chuàng)DNA篩查,染色體CNV異常,遺傳病基因診斷與產(chǎn)前診斷。

    孫明昌 副主任醫(yī)師  
    濮陽
    癲癇、腦癱、智力障礙、學(xué)習(xí)困難、遺傳代謝病、抽動穢語綜合征和多動癥、腦膜炎、腦炎等疾病診治。

    宮銘 主治醫(yī)師  
    沈陽
    診治小兒常見疾病,如上呼吸道感染、肺炎、扁桃體炎、腹瀉病等,以及小兒內(nèi)分泌遺傳代謝病,如矮小癥、性早熟、糖尿病等。

    周東風(fēng) 主任醫(yī)師  教授
    武漢
    矮小癥、性早熟、生長發(fā)育遲緩、內(nèi)分泌遺傳代謝病、小兒白血病及各類血液病、腫瘤的診治。對慢性粒細(xì)胞性白血病及21三體綜合征的遺傳學(xué)發(fā)生機(jī)制有較深入的研究。

    陳志衡 副主任醫(yī)師  副教授
    長沙
    生長發(fā)育、性早熟、兒童保健、遺傳代謝性疾病、小兒肺炎、幼兒急疹、嬰兒臍疝、嬰兒濕疹、小兒支氣管炎、小兒中耳炎等。

    黃紹平 主任醫(yī)師  教授
    西安

    癲癇、腦性癱瘓、智力低下、中樞神經(jīng)感染、神經(jīng)肌肉病、遺傳代謝病等小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的臨床研究和診斷治療。

    張亞勤 主治醫(yī)師  
    普洱
    基因遺傳病的基因診斷,基因檢查報告的解讀,對于病毒性肝炎,如甲肝、乙肝、丙肝、戊肝等的診斷也有豐富經(jīng)驗(yàn)。

    齊科研 主治醫(yī)師  
    朝陽
    產(chǎn)前咨詢、優(yōu)生優(yōu)育咨詢、遺傳病排查。

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