遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常)
- 醫(yī)生姓名/職稱(chēng)
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 內(nèi)蒙古
- 新生兒、兒童熱性驚厥、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染（小兒腦炎）、小兒癲癇、遺傳代謝病（苯丙酮尿癥、蠶豆病、肝豆?fàn)詈俗冃缘龋⒏鞣N腦白質(zhì)?。ó惾拘阅X白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、腦白質(zhì)軟化）等的診治。
- 廣東
- 兒科內(nèi)分泌系統(tǒng)（生長(zhǎng)發(fā)育障礙、甲狀腺功能障礙及腎上腺相關(guān)疾病、性早熟及性腺發(fā)育不良等），遺傳代謝病（高苯丙氨酸血癥、糖代謝、脂肪酸代謝障礙及有機(jī)酸疾病等），以及兒科常見(jiàn)疾病。
- 廣東
兒科神經(jīng)系統(tǒng)疾病如癲癇、神經(jīng)系統(tǒng)感染類(lèi)疾病、神經(jīng)肌肉病、遺傳代謝病和神經(jīng)變性等的診治及腦電圖、肌電圖和誘發(fā)電位等神經(jīng)電生理技術(shù)。
- 廣東
- 產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢(xún)：1 單基因遺傳病咨詢(xún)（如地貧、DMD、NF基因、耳聾基因如GJB2、GJB3、SLC26A4、MTDNA等和SMA等）；2 解讀NT、唐篩、NIPT(無(wú)創(chuàng))和NIPT-PLUS（擴(kuò)展性無(wú)創(chuàng)）等報(bào)告和保健指導(dǎo)；3 解讀CNV-seq（考貝數(shù)檢測(cè)）、CMA（基因芯片）、WES（醫(yī)學(xué)外顯子基因測(cè)序）和WGS(全基因組測(cè)序)等報(bào)告；4 解讀胎兒NT、Ⅱ級(jí)/ Ⅲ級(jí)或者三維/四維超聲、胎兒心臟超聲和胎兒MR等畸形或者軟指標(biāo)異常；5致畸病毒TORCH（弓形蟲(chóng)病毒、巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、單純皰狀病毒、細(xì)小病毒）篩查報(bào)告解讀和咨詢(xún)；6遺傳代謝病如苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、四氫生物蝶呤缺乏癥、楓糖尿病、酪氨酸血癥、同型半胱氨酸血癥、高甲硫胺酸血癥、非酮性高甘胺酸血癥、高組氨酸血癥、高脯氨酸血癥、羥脯氨酸血癥、尿黑酸尿癥、白化病、鳥(niǎo)氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、氨甲酰磷酸合成酶1缺乏癥、瓜氨酸血癥Ⅰ型、希特林缺乏癥、精氨酸琥珀酸尿癥、精氨酸琥珀酸尿癥、精氨酸血癥、高鳥(niǎo)氨酸血癥、高鳥(niǎo)氨酸血癥—高氨血癥—同型瓜氨酸血癥、甲基苯二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥Ⅰ型、丙二酸血癥、3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥、生物素酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶Ⅰ缺乏癥、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶Ⅱ缺乏癥、短鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、中鏈?；o酶A脫氫酶A脫氫酶缺乏癥、極長(zhǎng)鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥、糖原累積病、半乳糖血癥、遺傳性果糖不耐受、先天性乳糖酶缺乏癥、先天性蔗糖酶—異麥芽糖酶缺乏癥、葡糖糖／半乳糖吸收不良癥、丙酮酸羧化酶缺乏癥、先天性高胰島素性低血糖、先天性糖蛋白糖基化缺陷導(dǎo)致的疾病、黏多糖貯積癥、戈謝病、尼曼—匹克病、異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、半乳糖唾液酸貯積癥、低磷性佝僂病、軟骨發(fā)育不全綜合征、成骨不全、21-羥化酶缺乏癥、11β—羥化酶缺乏癥、家族性高膽固醇血癥、家族性高甘油三酯血癥、家族性高乳糜微粒血癥、葡糖糖-6-磷酸脫脫氫酶缺乏癥、肝豆?fàn)詈俗冃浴⑧堰蚀x障礙、嘧啶代謝障礙、膽汁酸合成缺陷癥等基因診斷及解讀血?dú)庀?液相色譜、尿有機(jī)酸等串聯(lián)質(zhì)譜報(bào)告分析；7 各類(lèi)染色體疾病（結(jié)構(gòu)及數(shù)目異常、純和狀態(tài)等）報(bào)告解讀和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估；8不良生育史（復(fù)發(fā)流產(chǎn)、曾生育先天畸形兒等）回顧分析、遺傳學(xué)病因查找、再生育方案擬定；9孕前用藥、孕早期接觸各種不良環(huán)境致畸因子分析、孕早期服用各種藥物致畸咨詢(xún)及預(yù)后判斷；10男性不育：無(wú)精癥、少精癥、弱精癥、男性因素導(dǎo)致的胎?；蛄鳟a(chǎn)檢驗(yàn)診斷和鑒別診斷及報(bào)告解讀；11三代試管嬰兒不同染色體核型風(fēng)險(xiǎn)分析及胚胎選擇方案 ；12各種染色體、基因異常的生殖問(wèn)題及其對(duì)應(yīng)方案；13各種胚胎發(fā)育異常、胚胎染色體及基因異常的原因分析與處置方案；14各種遺傳病、先天性畸形及幼兒發(fā)育不良、智力低下、語(yǔ)言障礙、自閉癥等咨詢(xún)及分子遺傳診斷方案和報(bào)告解讀；15近親結(jié)婚的遺傳學(xué)檢查及結(jié)果分析，遺傳咨詢(xún)等；16備孕及孕前檢查報(bào)告解讀。
- 安徽
- 危重癥患者的營(yíng)養(yǎng)代謝調(diào)理和營(yíng)養(yǎng)支持治療，肥胖及血糖、血脂代謝異常、營(yíng)養(yǎng)不良及老年人、婦幼人群飲食營(yíng)養(yǎng)調(diào)理治療。
- 福建
兒童神經(jīng)、肌病、發(fā)育行為、遺傳代謝病、新生兒及腎臟疾病的診治，如進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮癥、周?chē)窠?jīng)肌肉病、癲癇、多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、孤獨(dú)癥、智力低下、腦癱、遺傳代謝病、圍產(chǎn)期窒息、新生兒黃疸、新生兒敗血癥、急性腎炎、腎病綜合征等疾病。
- 河北
內(nèi)分泌及遺傳代謝病，如甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、希特林蛋白缺乏癥、苯丙酮尿癥等各種氨基酸、脂肪酸、糖代謝異常等疾病，以及矮小、性早熟、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲減、甲亢等內(nèi)分泌疾病的診斷和治療。
