遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 海南
- 新生兒疾病，小兒呼吸系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)、血液循環(huán)系統(tǒng)、遺傳代謝性疾病、小兒康復(fù)以及兒科重癥等各種疾病的診治。
- 北京
兒童神經(jīng)及遺傳代謝病的臨床診斷、治療和基礎(chǔ)研究，尤其是癲癇、智力障礙、腦癱、運(yùn)動(dòng)障礙、注意缺陷多動(dòng)障礙、抽動(dòng)障礙、孤獨(dú)癥等疾病的診治。
- 北京
- 針對(duì)0-3歲嬰幼兒、早產(chǎn)兒進(jìn)行發(fā)育落后的早期篩查，干預(yù)方法的指導(dǎo)。對(duì)于早產(chǎn)兒、高危兒生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)進(jìn)行檢測(cè)、早產(chǎn)兒喂養(yǎng)、營(yíng)養(yǎng)、帶養(yǎng)方法進(jìn)行具體指導(dǎo)。
- 上海
矮小癥、性早熟、肥胖、糖尿病，以及甲狀腺功能亢進(jìn)癥、甲狀腺功能減退癥等甲狀腺疾病，白化病、糖代謝紊亂、高鐵血紅蛋白血癥等遺傳代謝病的診療。
- 上海
- 神經(jīng)內(nèi)科常見(jiàn)病、疑難病、危重病，包括各種腦血管疾病、中樞神經(jīng)脫髓鞘疾病、顱內(nèi)感染、周圍神經(jīng)病、肌肉疾病、遺傳代謝病、癲癇、癡呆和運(yùn)動(dòng)障礙疾病。
- 廣東
小兒遺傳代謝病（氨基酸、脂肪酸代謝障礙、有機(jī)酸尿癥等）及小兒內(nèi)分泌疾?。ㄏ忍煨约谞钕俟δ軠p低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等）的新生兒篩查、診斷和治療工作。
- 廣西
- 小兒內(nèi)科疾病的治療，尤其擅長(zhǎng)小兒內(nèi)分泌疾病的診治，如生長(zhǎng)遲緩、矮小、營(yíng)養(yǎng)不良、性早熟、甲狀腺疾病、糖尿病、遺傳代謝病等，參與在廣西率先開(kāi)展的矮子、性早熟的診治及預(yù)測(cè)身高等技術(shù)。
- 江蘇
- 腦血管疾病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、周圍神經(jīng)病和肌肉疾病、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病等的診斷和治療，尤其擅長(zhǎng)腦血管病、神經(jīng)肌肉疾病，神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病。
- 浙江
- 新生兒遺傳代謝病的診治，包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅱ型、中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、3羥基3甲基戊二酸尿癥、戊二酸血癥Ⅰ型、異戊酸血癥、多種羧化酶缺乏癥、3甲基巴豆酰輔酶A脫氫酶缺乏癥等多種可治性遺傳代謝病。
- 安徽
- 小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病和遺傳代謝病的診治，如腦性癱瘓、癲癇、智力低下、孤獨(dú)癥、多動(dòng)穢語(yǔ)綜合癥、多動(dòng)癥、各種腦炎和腦膜炎的后遺癥、脊髓性肌萎縮等。
