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遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常)

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醫(yī)生姓名/職稱
醫(yī)院/科室
地區(qū)
擅長描述
出診時間

黃鑫

住院醫(yī)師

中國人民解放軍總醫(yī)院第六醫(yī)學(xué)中心

神經(jīng)內(nèi)科

北京

腦血管病、脫髓鞘病的診斷、治療，熟練腦梗、腦出血、帕金森病、遺傳代謝病等疾病的治療。

兒科常見疾病的診斷和治療，如小兒肥胖、營養(yǎng)不良、小兒敗血癥、小兒肺炎等。

杜濤

主治醫(yī)師

中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院

產(chǎn)科

廣東

常用的產(chǎn)前診斷取材方法，熟悉胎兒先天畸形和遺傳病的產(chǎn)前篩查。

常見神經(jīng)遺傳病的產(chǎn)前檢查、產(chǎn)前診斷，胎兒畸形的評估處理與復(fù)雜雙胎的監(jiān)測治療。

小兒神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)、遺傳代謝疾病等疑難雜癥的診治，例如小先天性心臟病、小兒心內(nèi)膜彈力纖維增生癥、小兒心肌炎、小兒腎積水、小兒腎病綜合征以及小兒癲癇等。

兒童遺傳代謝和內(nèi)分泌疾病的診療和兒童健康管理工作，如地中海貧血、發(fā)育遲緩等。

兒童性早熟、矮小癥、糖尿病、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、性腺疾病、尿崩癥、肥胖及部分遺傳代謝病等疾病的診治。

祁鳴

主任醫(yī)師

浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬邵逸夫醫(yī)院

診治兒科常見病、多發(fā)病。尤其是在兒童遺傳代謝內(nèi)分泌疾病，兒童生長發(fā)育及小兒腎臟疾病方面有豐富臨床經(jīng)驗和較高的理論水平。

兒童矮小癥、性早熟、肥胖癥、青春期發(fā)育、甲亢、甲減等甲狀腺和腎上腺疾病、各種類型佝僂病、性發(fā)育不良及其它內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治。

診治各種病原菌導(dǎo)致的小嬰兒支氣管肺炎、間質(zhì)性肺炎、難治性肺炎、支氣管肺發(fā)育不良并感染、膿毒癥、感染性休克、治療不完全性化膿性腦膜炎、類百日咳綜合征、不典型川崎病、小嬰兒嗜血細(xì)胞綜合征、希特林蛋白缺陷等遺傳代謝病等；新生兒疾病。

兒內(nèi)科常見疾病的診治，特別是小兒發(fā)育遲緩，腦性癱瘓，癲癇，抽動癥，顱內(nèi)感染，自閉癥，遺傳代謝性疾病等方面。

兒童生長發(fā)育及內(nèi)分泌、遺傳代謝性疾病的診治，如矮小癥、性早熟、糖尿病、以及其他罕見病。

王凱

主任醫(yī)師

鄭州大學(xué)附屬鄭州中心醫(yī)院

兒科

河南

新生兒科危重病例的搶救，如新生兒黃疸、新生兒低血糖癥、新生兒低鈣血癥、新生兒出血癥、新生兒嘔吐、新生兒呼吸窘迫綜合征、新生兒頭顱血腫、新生兒窒息、新生兒缺氧缺血性腦病。

兒童內(nèi)分泌遺傳代謝病，如矮小癥、小兒生長激素缺乏癥、性早熟、糖尿病、尿崩癥、小陰莖、小睪丸、小兒甲狀腺功能亢進、小兒甲狀腺功能減低癥等疾病的診治。

兒童相關(guān)的神經(jīng)系統(tǒng)疾?。ǜ鞣N類型的癲癇、腦炎、腦膜炎、各種癱瘓性疾病、發(fā)育落后、各種腦損傷的早期干預(yù)治療等）；兒童心理行為疾病（孤獨癥譜系、抽動障礙、語言發(fā)育障礙、多動癥、學(xué)習(xí)困難等）；遺傳代謝?。ㄟz傳性癲癇、甲基丙二酸血癥、戊二酸血癥、線粒體病、肌營養(yǎng)不良等）；兒童常見病（小兒肺炎、嬰幼兒腹瀉、缺鐵性貧血、佝僂病等）的診治。