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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    田維兵 副主任醫(yī)師  
    山東
    新生兒疾病篩查工作。

    董麗萍 副主任醫(yī)師  
    山東
    各種新生兒遺傳代謝病篩查、診斷、陽性患兒治療及隨訪。

    程亞穎 主任醫(yī)師  教授
    河北
    兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病及內分泌遺傳代謝病的診治,如小兒驚厥、癲癇、腦癱、腦炎、精神運動發(fā)育障礙、先天性代謝缺陷病、兒童罕見病、矮小癥、性早熟、兒童糖尿病、甲狀腺疾病、兒童營養(yǎng)及生長發(fā)育等。

    劉玉濤 副主任醫(yī)師  副教授
    河南
    腦血管病、周圍神經(jīng)病、重癥肌無力、多發(fā)性硬化、脊髓炎、帕金森病、急慢性格林巴利、顱內感染、線粒體腦肌病等遺傳代謝病、運動神經(jīng)元病、癡呆、頭痛、頭暈/眩暈、睡眠障礙等疾病的診治。

    王媛 主任醫(yī)師  
    河南

    兒童癲癇、中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘腦病、神經(jīng)遺傳代謝病等疾病的診治。

    柴源源 住院醫(yī)師  
    河南
    言語和語言發(fā)育障礙、構音障礙、吞咽障礙、兒童孤獨癥、智力低下、腦出血及腦炎后遺癥、腦性癱瘓、兒童肢體功能障礙、遺傳代謝病,兒科常見病等。

    劉洋 副主任醫(yī)師  
    天津
    新生兒內科危重癥、感染性疾病的診治,以及出生缺陷的防治,新生兒肺炎、新生兒黃疸、新生兒溶血癥、新生兒出血癥、新生兒壞死性小腸結腸炎、新生兒敗血癥、新生兒化膿性腦膜炎、新生兒呼吸窘迫綜合征、胎糞吸入性肺炎、新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒持續(xù)肺動脈高壓、早產(chǎn)兒等各種新生兒疑難危重癥的診治,及兒童呼吸系統(tǒng)疾患、消化系統(tǒng)疾患、神經(jīng)系統(tǒng)疾患、血液及內分泌系統(tǒng)疾患、遺傳代謝病等。

    楊瑾 主治醫(yī)師  
    黑龍江
    擅長兒童生長發(fā)育監(jiān)測,喂養(yǎng)問題,飲食行為問題,睡眠問題,微量元素缺乏,佝僂病,貧血等兒童營養(yǎng)性疾病。新生兒疾病篩查(足跟血異常),苯丙酮尿癥,先天性甲狀腺功能減低癥,遺傳代謝病的診治和隨訪,串聯(lián)質譜報告的咨詢和解讀

    余詩倩 主治醫(yī)師  
    湖北

    診治兒科神經(jīng)系統(tǒng)疾病,如癲癇、腦炎、神經(jīng)肌肉病、發(fā)育落后、遺傳代謝病及抽動癥等疾病。其他疾病、脊神經(jīng)病、神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病、脊髓疾病、腦神經(jīng)病、神經(jīng)系統(tǒng)感染、運動障礙性疾病、神經(jīng)-肌肉接頭疾病、睡眠障礙、吉蘭-巴雷綜合征、癲癇、視神經(jīng)脊髓炎、急性播散性腦脊髓炎、脊髓炎、面神經(jīng)麻痹、單純皰疹性腦炎、頭痛、抽動障礙、重癥肌無力

    賀駿 副主任醫(yī)師  
    湖南
    孕前、產(chǎn)前優(yōu)生咨詢,產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷,地中海貧血、遺傳性耳聾等單基因病的咨詢與診斷,家族遺傳病咨詢與診斷。

    江杰妮 住院醫(yī)師  
    四川
    遺傳病篩查及診斷、孕前優(yōu)生檢查、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷。

    劉建年 主任醫(yī)師  
    陜西
    癲癇綜合征,哮喘病,新生兒疾病,遺傳代謝病等診療。

    符生苗 教授  教授
    海南
    鼻咽癌抗癌基因表達調控、siRNA對細胞功能的調控,產(chǎn)前遺傳性疾病診斷以及基因治療等研究工作。

    欒佐 主任醫(yī)師  
    北京
    小兒難治性疾病及罕見病診治血液病、難治性神經(jīng)-肌肉病、腫瘤、遺傳代謝病、免疫缺陷病、難治性自身免疫病、生長發(fā)育性疾病,以及兒科細胞治療學包括造血干細胞移植、神經(jīng)干細胞移植、免疫細胞療法。

    宋文琪 主任技師  
    北京
    臨床生物化學、醫(yī)學實驗室管理。 兒童遺傳代謝病篩查技術及兒童治療藥物監(jiān)測技術的臨床應用。

    孫媛 主任醫(yī)師  
    北京

    各種類型兒童血液系統(tǒng)及免疫系統(tǒng)疾病的診斷及治療,如各種類型貧血、出血性疾病以及兒童血液系統(tǒng)惡性腫瘤、先天免疫缺陷病等。也擅長造血干細胞移植治療兒童各種類型血液病及先天免疫缺陷病。開展同胞全相合、非血緣外周血干細胞、非血緣臍帶血、親緣半相合、以及自體臍帶血移植治療高危、難治及復發(fā)白血病、淋巴瘤,再生障礙性貧血,各種免疫缺陷、遺傳代謝病、原發(fā)性及EB病毒相關性噬血細胞綜合征等。

    柳國勝 主任醫(yī)師  教授
    廣東

    擅長新生兒疾病,遺傳代謝病,小兒發(fā)育醫(yī)學及小兒各種常見疾病。

    高允珊 主任醫(yī)師  
    廣東
    運用中西醫(yī)結合方法治療內分泌疾病,如糖尿病、甲狀腺疾病、代謝綜合征、高血壓、肥胖癥、高尿酸血癥。

    何露絲 副主任醫(yī)師  
    廣東
    兒科內分泌及遺傳代謝性、兒童身高管理、矮小癥、性早熟、肥胖癥、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、兒童糖尿病、糖原貯積癥等疾病診治。

    梁珍花 主任醫(yī)師  
    廣西
    兒科內分泌疾病和小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,臨床經(jīng)驗豐富,尤其擅長兒童矮小癥、性早熟、肥胖癥引起的代謝綜合癥、甲狀腺疾病、生長發(fā)育遲緩、兒童糖尿病、常見的遺傳代謝病和小兒神經(jīng)系統(tǒng)感染性疾病的診治。

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