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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    鄔洪梁 副主任醫(yī)師  
    湖南
    孕前、產(chǎn)前優(yōu)生遺傳咨詢,產(chǎn)前篩查、NIPT、超聲異常胎兒的咨詢與產(chǎn)前診斷,地中海貧血咨詢與診斷,新生兒遺傳代謝病診斷與治療,出生缺陷干預管理。

    任杰 副主任醫(yī)師  
    重慶
    小兒內(nèi)科及新生兒內(nèi)科常見病、多發(fā)病的診治,尤其擅長小兒危急重癥、傳染性疾病及矮身材、性早熟的診治。

    馬俊仙 主任醫(yī)師  
    云南
    兒科常見病以及多發(fā)病的診治,擅長于兒科消化系統(tǒng)疾病、呼吸系統(tǒng)疾病、營養(yǎng)性疾病的診治及嬰幼兒科學喂養(yǎng)指導,主要包括矮小癥、性早熟、兒童糖尿病、性發(fā)育異常、性發(fā)育延遲、性腺功能低下、尿崩癥、腎上腺疾病、甲狀旁腺疾病、骨發(fā)育代謝異常性疾病、氨基酸代謝障礙、有機酸血癥、脂肪酸氧化障礙等遺傳代謝病。

    白鳳玲 主任醫(yī)師  
    寧夏

    新生兒疾病及小兒神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病、癲癇、兒童注意力缺陷多動綜合征、心理行為異常、睡眠障礙等疾病的診療

    徐光芝 主任醫(yī)師  
    北京
    癲癇、腦癱、智力發(fā)育障礙、學習困難、遺傳代謝病、抽動障礙和多動癥、腦炎等。

    潘虹 主任醫(yī)師  研究員
    北京

    染色體畸變與染色體病,神經(jīng)遺傳相關(guān)遺傳咨詢,產(chǎn)前診斷和咨詢。

    姚如恩 住院醫(yī)師  
    上海
    兒科罕見遺傳病及疑難病例的遺傳檢測分析、數(shù)據(jù)解讀及遺傳咨詢,如成骨不全癥、白化病、肢端肥大癥、血友病、苯丙酮尿癥等。

    錢鑫 主治醫(yī)師  
    廣東
    中風、面癱、單純性肥胖、月經(jīng)不調(diào)、多囊卵巢綜合征、代謝綜合癥診治。

    蔣瑋瑩 主任醫(yī)師  
    廣東

    遺傳咨詢和罕見遺傳病診斷、移植前診斷(第三代試管)的咨詢,包括染色體病、地中海貧血、血友病、多囊腎、腎上腺皮質(zhì)增生癥、糖原貯積癥、遺傳代謝病等。

    張李霞 副主任醫(yī)師  
    廣東
    新生兒疾病篩查、遺傳代謝病診治、兒科常見病診治以及高危兒隨訪。

    陳錕 住院醫(yī)師  
    廣西
    在兒童神經(jīng)康復、言語語言??萍膊。ㄕZ言發(fā)育落后、構(gòu)音障礙、口吃等)及吞咽障礙、喂養(yǎng)困難、智力障礙、孤獨癥譜系障礙(自閉癥)、社交恐懼癥、腦性癱瘓、遺傳代謝性疾病及各種腦損傷所致的發(fā)育功能障礙、臂叢神經(jīng)損傷及面神經(jīng)炎等周圍神經(jīng)損傷疾病、肌肉骨骼系統(tǒng)疾患(扁平足、膝反張、O型腿、X型腿、內(nèi)外八步態(tài)、小兒斜頸等)等方面診治和康復有豐富經(jīng)驗,擅長運用針灸治療運動發(fā)育遲緩、語言發(fā)育遲緩、智力障礙、孤獨癥等常見兒童發(fā)育障礙疾病。

    姚微 副主任醫(yī)師  
    江蘇
    產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、備孕準備、高危妊娠。

    祁鳴 主任醫(yī)師  
    浙江
    遺傳咨詢、基因突變,基因芯片研究。

    徐梅梅 副主任醫(yī)師  
    安徽
    產(chǎn)前檢查、產(chǎn)前出血、遺傳代謝病、苯丙酮尿癥、先天性心臟病、色盲、產(chǎn)力異常、唐氏綜合征。

    胡君 主任醫(yī)師  副教授
    福建
    兒童神經(jīng)、肌病、發(fā)育行為、遺傳代謝病、新生兒及腎臟疾病的診治,如進行性肌營養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮癥、周圍神經(jīng)肌肉病、癲癇、多動癥、抽動癥、孤獨癥、智力低下、腦癱、遺傳代謝病、圍產(chǎn)期窒息、新生兒黃疸、新生兒敗血癥、急性腎炎、腎病綜合征等疾病。

    侯菲 副主任醫(yī)師  
    山東
    早孕優(yōu)生咨詢、遺傳病咨詢、胎兒疾病的早中孕期產(chǎn)前篩查及診斷等,如唐氏綜合征、先天發(fā)育畸形等。

    劉日明 副主任技師  
    山東
      腫瘤個體化治療相關(guān)基因檢測,遺傳性疾病相關(guān)基因檢測。

    劉怡 副主任醫(yī)師  
    山西
    兒童生長發(fā)育障礙性疾病、矮小癥、性早熟、肥胖、自閉癥、多動癥、抽動癥、苯丙酮尿癥等疾病診治及提供遺傳代謝病咨詢。

    徐要選 副主任醫(yī)師  
    河北
    兒童營養(yǎng)及營養(yǎng)性疾病、生長發(fā)育、心理發(fā)育評估、干預指導等。長期從事兒童先天性甲減、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病的篩查、治療。

    趙德華 副主任技師  副教授
    河南

    先天性甲狀腺功能減低癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)、唐氏綜合癥等遺傳代謝病的篩查、確診、治療、隨訪等方面有豐富的臨床經(jīng)驗

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