出診醫(yī)院：北京大學(xué)第一醫(yī)院 兒科?
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先天性后鼻孔閉鎖主要是由遺傳因素引起的，由于胚胎期鼻頰膜或頰咽膜遺留，或者后鼻孔被上皮栓塊堵塞，后鼻孔周圍的組織增生導(dǎo)致。
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1、實驗室檢查：可檢查出患者是否有血氨、血鳥氨酸及尿同型瓜氨酸升高。但新生兒早期由于攝入蛋白質(zhì)有限，可存在假陰性結(jié)果。2、影像學(xué)檢查：包括頭顱CT及MRI，可顯示患者是否有彌漫性腦萎縮，小腦、腦干、腦...
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1、體格檢查：進行神經(jīng)系統(tǒng)以確認有無神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙，身高、體重測量確定有生長發(fā)育遲緩，外生殖器確認外生殖器發(fā)育不良等情況。2、實驗室檢查：基因測序可作為本病的診斷依據(jù)；甲基化分析可以同時檢出印記中心...
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早老癥臨床比較罕見，是一種由核纖層蛋白A基因突變引起的散發(fā)性常染色體顯性遺傳疾病，多表現(xiàn)為提前衰老，通常好發(fā)于以下人群。 1、有早老癥家族史的兒童：有早老癥家族史的兒童更容易患?。?、父母為近親結(jié)婚的...
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先天性肌無力綜合征常見的治療方式包括藥物治療和呼吸管理，需根據(jù)病情選擇合適的藥物進行治療，常用藥物有膽堿酯酶抑制劑、長效乙酰膽堿受體阻滯劑。 一、藥物治療1、膽堿酯酶抑制劑：麻黃堿、沙丁胺醇等，可以延...
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北京大學(xué)第一醫(yī)院 兒科
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