出診醫(yī)院：北京大學(xué)第一醫(yī)院 兒科?
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腎臟受累是軍團病最常見的合并癥之一，其中半數(shù)病例可出現(xiàn)蛋白尿，鏡下血尿約占1/4，嚴重者可致急性腎功能衰竭(急性腎衰)。兒童軍團病腎病的預(yù)防，主要是在日常生活中，避免軍團菌感染和提高自身免疫力，目前尚...
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1、體格檢查：包括觀察小兒的體征，如心率快慢、呼吸的次數(shù)、叩診肺部是否有濁音等。 2、胸部X線檢查：可以發(fā)現(xiàn)區(qū)域性肺血管紋理、肺野透亮度情況，觀察肺野局部是否有浸潤性陰影等。3、動脈血氣分析：通過對患...
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酪氨酸血癥根據(jù)缺陷酶的不同，可分為以下3種類型：（1）酪氨酸血癥Ⅰ型又稱肝腎酪氨酸血癥，是由于延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷，酪氨酸及其代謝產(chǎn)物琥珀酰丙酮、4-羥基苯乳酸及4-羥基苯丙酮酸等蓄積所致，臨床...
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1、染色體核型分析：取血化驗染色體，可以根據(jù)化驗結(jié)果確定13-三體綜合征。 2、超聲檢查：檢查目的在孕期是早發(fā)現(xiàn)患兒異常，新生兒期是確定患兒心臟、泌尿系統(tǒng)是否存在畸形。3、羊水穿刺：在孕中期羊水穿刺可...
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hhh綜合征的臨床癥狀、體征主要由高氨血癥及高鳥氨酸血癥和高同型瓜氨酸尿癥引起，以神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主，受SLC25A15基因(ORNT1)缺陷程度影響，臨床表現(xiàn)嚴重程度亦不相同?；颊叩钠鸩∧挲g差異顯著，...
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北京大學(xué)第一醫(yī)院 兒科
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