hhh綜合征會有哪些癥狀表現(xiàn)
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病情描述：
hhh綜合征會有哪些癥狀表現(xiàn)
梁芙蓉主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
擅長: 兒童營養(yǎng)與發(fā)育咨詢工作，如嬰幼兒喂養(yǎng)及兒童慢性腎臟病膳食的指導(dǎo)，性早熟、新生兒佝僂病、小兒腹瀉、小兒缺鐵性貧血、小兒肥胖、小兒肌營養(yǎng)不良、小兒貧血、小兒腹瀉病等疾病的治療。
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hhh綜合征的臨床癥狀、體征主要由高氨血癥及高鳥氨酸血癥和高同型瓜氨酸尿癥引起，以神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主，受SLC25A15基因(ORNT1)缺陷程度影響，臨床表現(xiàn)嚴(yán)重程度亦不相同。患者的起病年齡差異顯著，新生兒期至成人期均可發(fā)病，并且具有廣泛的表型譜。
1、新生兒48小時(shí)內(nèi)多無癥狀，臨床主要表現(xiàn)為嗜睡、納差、 昏迷等。
2、成人期起病者相對罕見，且癥狀較為輕微，平素血氨可正常，但多存在蛋白不耐受表現(xiàn)，或?yàn)樗厥持髁x者，可間斷出現(xiàn)輕度精神行為異常，于飲食改變(高蛋白飲食)后出現(xiàn)癥狀加重。
3、急性期表現(xiàn)主要為高氨血癥，引起嗜睡、昏迷、癲癇發(fā)作或精
1、新生兒48小時(shí)內(nèi)多無癥狀，臨床主要表現(xiàn)為嗜睡、納差、 昏迷等。
2、成人期起病者相對罕見，且癥狀較為輕微，平素血氨可正常，但多存在蛋白不耐受表現(xiàn)，或?yàn)樗厥持髁x者，可間斷出現(xiàn)輕度精神行為異常，于飲食改變(高蛋白飲食)后出現(xiàn)癥狀加重。
3、急性期表現(xiàn)主要為高氨血癥，引起嗜睡、昏迷、癲癇發(fā)作或精