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肥厚型心肌病是一種遺傳性心肌病，其診斷標(biāo)準(zhǔn)是根據(jù)患者的既往病史以及相關(guān)的癥狀和體征，結(jié)合輔助檢查超聲心動(dòng)圖提示舒張期室間隔厚度達(dá)到15mm，可以見到心室不對(duì)稱肥厚，但是心室腔并沒有明顯的增大。心臟磁共振提示心室壁局限性或者普遍性增厚，同位素延遲增強(qiáng)掃描可以見到心肌片狀強(qiáng)化等特征性改變。

如果有陽(yáng)性的家族史，更有助于明確診斷。對(duì)于肥厚型心肌病的患者還要進(jìn)一步行基因檢查，可以明確遺傳學(xué)的異常。肥厚型心肌病是青少年和運(yùn)動(dòng)性猝死的最主要的原因之一，需要積極的明確診斷，以采取措施防止猝死的發(fā)生。