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地中海貧血患者只有做地中海貧血基因診斷才能判斷，用肉眼無法看出判斷地中海貧血，包括看其檢查結(jié)果也看不出來。很多孕婦在看門診時(shí)會(huì)拿著檢查結(jié)果詢問是否有地中海貧血，醫(yī)生并不能給出一個(gè)確切的答案。確定一個(gè)人是不是地中海貧血必須要經(jīng)過三個(gè)步驟：

1、進(jìn)行血常規(guī)檢查；

2、如果血常規(guī)檢查指標(biāo)有紅細(xì)胞濃度和體積下降，會(huì)建議其做地中海貧血篩查；

3、如果地中海貧血篩查有特殊指標(biāo)異常，再建議患者做基因診斷，基因診斷才是最終確定患者有無地中海貧血的檢查項(xiàng)目。

如果孩子生下來后成長(zhǎng)為成年人，可能只是輕型或者靜止型或者中間型地中海貧血患者，或者是攜帶者。所以要根據(jù)血常規(guī)結(jié)果、地中海貧血篩查結(jié)果以及相關(guān)臨床癥狀三者結(jié)合起來進(jìn)行分析，最后再由基因診斷確定最終的診斷結(jié)果，才能知道患者是不是地中海貧血攜帶者或者患者。