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在排除了各種可能導(dǎo)致身材矮小的病因，如生長(zhǎng)激素缺乏癥、特納綜合征、慢性腎功能衰竭以及其他慢性疾病骨骼或內(nèi)分泌異常、染色體病等之后，如果病因仍然不明確，這種身材矮小就被稱(chēng)為特發(fā)性矮小。

特發(fā)性矮小的診斷需要滿足以下條件：

1、身材矮小，出生時(shí)身長(zhǎng)在正常范圍內(nèi)，身體比例正常，無(wú)內(nèi)分泌缺陷，無(wú)慢性器質(zhì)性病變，無(wú)心理疾患或嚴(yán)重情感障礙，食物攝人正常，整個(gè)生長(zhǎng)過(guò)程生長(zhǎng)速度緩慢或正常。

2、骨齡落后或正常，生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)顯示生長(zhǎng)激素水平正常。

目前認(rèn)為，部分特發(fā)性矮小的患兒是由于X和Y染色體上的SHOX基因突變所致。

參考資料：沈水仙.兒童內(nèi)分泌疾病[M].上?？茖W(xué)普及出版社.2005.9.