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　　隨著分子標志物在膠質瘤中的發(fā)現(xiàn)越來越多，除了IDH1/2、TERT之外，qq也是一個重要的分子診斷標志物。在2016版《WHO中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類指南》中，將其聯(lián)合缺失和IDH1/2共突變作為少突膠質細胞瘤的診斷標志物。
　　1p/19q聯(lián)合缺失是一種染色體變異，指1號染色體短臂和19號染色體長臂同時缺失，常常發(fā)生于年輕患者。1號染色體短臂末端集中了高密度的與細胞生長、增殖、分化相關的基因，所以這一區(qū)域成為腫瘤分子細胞遺傳研究的熱點。
　　1p/19q共缺失最早發(fā)現(xiàn)于少突膠質細胞瘤樣本中，在少突膠質細胞瘤中的發(fā)生率為80%~90%，在間變少突膠質細胞瘤中發(fā)生率為50%~70%，而在彌漫星型細胞瘤和膠質母細胞瘤中發(fā)生率僅為15%和5%。因此2016年WHO最新分布的中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類中，把少突膠質細胞瘤分為少突膠質細胞瘤（WHO-II級）及間變性少突膠質細胞瘤（WHO-III級）,又根據(jù)有無IDH1/2基因突變和1p/19q的缺失，把少突膠質細胞瘤和間變性少突膠質細胞瘤分為IDH突變型、1p/19q缺失型及未另行說明型。
　　如今1p/19q缺失已被明確納入NCCN指南和中國膠質瘤診療共識等各大指南中，目前實驗室檢測方法主要有熒光原位雜交（FISH）、基于雜合性缺失分析的聚合酶鏈式反應（PCR）、陣列比較基因組雜交（CGH）和二代測序（NGS）。
　　檢測1p/19q共缺失在診斷少突膠質細胞瘤及判斷患者預后方面有著重要意義，相較于1p/19q非缺失的患者來說，IDH1/2突變聯(lián)合1p/19q共缺失的患者預后最好。因此1p/19q共缺失也被稱為膠質瘤中的“鉆石突變”，對于家屬來說是不幸中的萬幸。
　　膠質瘤的治療以手術切除為主，聯(lián)合放療、化療等綜合治療手段。存在1p/19q聯(lián)合缺失的少突膠質細胞瘤生長速度較慢，對化療較敏感（特別是PVC方案）。患者平均生存期為10年，而沒有該遺傳學改變的患者僅為2年。既往經(jīng)典的RTOG9402臨床試驗也探究了在放療基礎上增加化療的效果，結果在1p/19q共缺失的患者中，放化療聯(lián)合中位生存期顯著高于只接受放療的患者（14.7年vs7.3年）。
　　MGMT基因啟動子甲基化在少突膠質細胞瘤中發(fā)生率也相對較高（可達80%）。因此關于少突膠質細胞瘤1p/19q共缺失與MGMT基因啟動子甲基化的相關性的研究中發(fā)現(xiàn)，少突膠質細胞瘤1p/19q聯(lián)合缺失與MGMT基因啟動子甲基化呈正相關性，并且均與患者3年生存率相關。生存期大于3年患者的1p/19q共缺失率、MGMT基因啟動子甲基化率均顯著高于生存期小于3年患者。
　　假性進展目前被認為是一種常見的放射學現(xiàn)象，其發(fā)生在膠質瘤接受放療和/或化療后的早期。有研究顯示1p/19q共缺失的出現(xiàn)和假性進展形成的低風險相關，1p/19q共缺失組很少發(fā)生假性進展，而無缺失組假性進展率是缺失組的10倍。